«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие. Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.
Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia
Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда
Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.
Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.
Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог - клетки теряют способность нормально делиться.
Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.
Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения. В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов - потомков близкородственных родителей. И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.
Прогерия у взрослых, или синдром Вернера
Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.
Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.
В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.
Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.
Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат
На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.
Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert! , они в этом деле преуспели.
Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.
В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).
В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.
Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.
«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.
Прогерия в культуре и жизни
Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил. Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.
Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.
С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.
В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.
Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.
Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.
Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.
Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .
В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.
По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.
К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.
Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.
Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.
В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.
Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.
Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.
Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.
Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.
К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.
Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.
А что у нас?
«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»
Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.
Во всем виноваты гены
Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.
Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.
Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.
Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».
Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.
Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.
Прогерию относят к редчайшим генетическим болезням. Этот недуг приводит к смерти прежде времени вследствие ускоренного старения. В настоящее время в масштабах мира удалось зафиксировать чуть больше сорока случаев заболевания прогерией. Это заболевание воспринимают в большей степени, как феномен, чем болезнь.
Причины развития болезни
Пока никто не сумел с достаточной точностью и убедительностью пояснить, какие из факторов оказывают влияние на появление прогерии у того или иного человека. Ученые предположили, что причиной развития этого недуга становится генетическая мутация в белке ламин, что провоцирует ускоренное старение организма. Человеку приходится стареть в семь раз быстрей. И абсолютно молодой человек, почти ребенок с его выпученными глазами, оттопыренными большими ушами, разбухшими венами на лысом черепе кажется глубоким стариком.
Образно говоря, у этих пациентов век не человеческий, а собачий. Они живут и старятся по собачьему времяисчислению. А потом умирают от банального сердечного приступа - от старости, хоть им не исполнилось и двадцати.
Разновидности болезни
У прогерии есть несколько форм развития. Принято различать детскую разновидность прогерии и диагностировать синдром Хатчинсона-Гилфорда, а также прогерию взрослого – при синдроме Вернера. Самым тяжелым течением отличается прогерия, которая появляется у маленького ребенка. Больному малышй вряд ли удастся дожить даже до двенадцати лет.
Симптоматика детской прогерии
Вначале новорожденный ребенок, который болен прогерией, от здорового ничем не отличается. Но в возрасте одного года или двух лет недуг дает о себе знать. Проявляются первые симптомы:
- начинают выпадать волосы;
- покрываются морщинами кожные покровы;
- малыш прекращает расти.
В результате ребенка уходит из жизни от инфаркта или иных сердечнососудистых болезней. Любопытно то, что ребенок, который болен этим страшным недугом, ничем не уступает здоровым ребятам по умственному развитию. Более того, больной прогерией обычно очень умен и талантлив. Вес больных детей обычно не превышает двадцати килограммов, рост – не больше одного метра.
По мере видимых признаков старения, у больного атрофируются мышцы, случается дистрофия зубов, исчезает постепенно с головы волосяной покров. Помимо этого, наблюдают патологические изменения суставов и скелета. Кости обретают ломкость, кожа – выраженную морщинистость, тело становится скрюченным и сгорбленным. У больного диагностируют проблемы с сердечнососудистой системой. Нарушается жировой обмен, формируется атеросклероз.
Али Хуссейн Хан , проживающий в Индии, выглядит как древний старик, но на самом деле он очень молод - ему всего 14 лет! Редкая болезнь превратила подростка в пенсионера и уже унесла жизни его родных сестер и братьев.
В 1983 году в семье Наби и Разии из штата Бихар (Индия) родился первый ребенок. Это была девочка - их дочь Рехана. Родители внимательно следили за здоровьем малышки и сразу обратили внимание, что на втором году жизни с ней стало происходить что-то неправильное: девочка перестала вставать на ножки и не могла принимать пищу.
Обеспокоенные родители показали Рехану местному врачу, но он не понял, что с девочкой, и отправил семью обратно домой. В 1987 году в семье Разии и Наби снова появился ребенок. На этот раз сын, но и у него со временем стали проявляться признаки странного заболевания своей сестры. Родители пришли к тому же доктору, но он сообщил им, что сам сбит с толку и не может поставить диагноз, и, соответственно, ничем помочь не может.
В течении следующих нескольких лет у супружеской пары родилось еще четверо детишек, однако все они страдали загадочным заболеванием. По мере их взросления стало очевидно их уродство: они были похожи не на обычных детей, а на самых настоящих стариков. Родители маленьких пожилых людей не понимали, что происходит с их детьми.
Только в 1995 году врач, осмотревший детей, смог поставить правильный диагноз. Сыновья и дочери в этой семье страдают от генетического заболевания, которое считается очень редким. Оно называется прогерия, а само это слово происходит от греческого - старик. Данная болезнь вызывает ряд патологических изменений, характерных для процесса старения, которые обычно заканчиваются летальным исходом.
Так, в 2004 году в этой семье умерли две девочки, которым только что исполнилось 15 и 12 лет. Буквально следом за ними страшное заболевание унесло жизни 24-летней Реханы и ее 22-летнего брата Икрамула. Теперь в семье есть только один ребенок Али Хуссейн Хан. Сейчас ему 14 лет, но он знает, что в любой момент может умереть.
Вы когда нибудь встречали 26-и летнего ребёнка? Если нет, то знакомьтесь – Джейли Лингдо (Jerly Lyngdoh) - самый старый ребёнок на планете, сын простой фермерской семьи из Мегхалая, Северная Индия При своём возрасте вес юноши составляет всего 11 кг (22 фунта). Рост 84 сантиметра. Поведение Джейли соответствует 2-х летнему малышу. Единственное, может сказать нам о его возрасте – это зубы. Зубы Джейли вполне соответствуют его возрасту. Также отличительная черта – это реакция, его жесты, мимика – всё это определяет в нем 26 летнего юношу. Ни один врач не знает чем помочь «малышу», чтобы исцелить его, вернуть ему возможность физического и психического развития. По словам медиков Джейли страдает от редчайшей болезни гипофиза «pan-hypo pituitarism», которая блокирует гормоны роста парня.
Семилетняя английская девочка страдает редким заболеванием – прогерией. Это уже второй случай на территории страны, о котором рассказывают британские СМИ в течение месяца. Синдром Хатчинсона-Гилфорда изменил бег времени для малышки – оно для нее мчится стремительно, и девочка стареет в 8 раз быстрее обычных людей. Прогноз медиков неутешителен, но дитя, которое не знает об этом, приветливо улыбается окружающим.
Кто поможет маленькой Ашанти Эллиот-Смит?..Трагедия семьи Эллиот-Смит началась вскоре после рождения первенца – дочери Ашанти. Родилась она абсолютно здоровой, но очень скоро на животе у нее появились крупные пигментные пятна. Диагноз врачей прозвучал как приговор – детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда, редчайшее заболевание, которое проявляется у одного ребенка на несколько миллионов. Недуг настолько редкий, что врачи описали практически все случаи этой болезни новейшего времени.
Начинается болезнь в младенчестве с появления больших пигментных пятен – как у Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith). Затем детей одолевают старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа – морщинистой, а тело – сгорбленным. Рост прекращается на отметке около 120 см. Долгожителем среди больных детской прогерией является житель Лондона, которому сейчас 20 лет, но так долго он прожил лишь благодаря невероятной заботе своих родителей.
