Генетическая тромбофилия как родили. Кому необходимо сдать генетические исследования на наследственную форму тромбофилии. Особенности планирования беременности

Генетическая тромбофилия как родили. Кому необходимо сдать генетические исследования на наследственную форму тромбофилии. Особенности планирования беременности

Тромбофлебит – это нарушения, которые становятся причиной склонности организма к образованию тромбов. Оно может быть связанно с генетическими сбоями или же с нарушениями физиологического характера. Данное заболевание проявляется по-разному. Часто оно вообще не дает о себе знать, однако в случае возникновения некоторых факторов, таких, как травмы, хирургические вмешательства, иммобилизация конечностей или беременность, из-за данного нарушения могут возникнуть серьёзные проблемы.

Различают несколько видов тромбофилии. Прежде всего, выделяют приобретенную и наследственную , или врожденную, тромбофилию. Приобретенная тромбофилия как раз и возникает в следствие различных травм или операций.

Врожденна тромбофилия передается по наследству или же возникает в следствие каких-либо мутаций. Такую тромбофилию называют еще генетической, так как именно в этом случае можно говорить о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме того, выделяют такие виды тромбофилии, как:

  • гемотогенную , когда изменяются свертывающие, фибронолитические и противовертиывающие системы. Этот вид заболевания считается самым опасным, в некоторых случаях он представят опасность для пациента. Особенно это актуально, когда речь идет о гемотогенной тромбофилии во время беременности. Именно этот вид может привести к инвалидности или смерти пациента;
  • сосудистую , сюда относятся такие нарушения, как атеросклероз, воскулит и тому подобные заболевания;
  • гемодинамическую , связанную с нарушениями системы кровообращения.

Чем опасна тромбофилия при беременности?

Часто наследственная, или генетическая тромбофилия во время беременности проявляет себя впервые. Связанно это с тем, что у женщины «в положении» появляется третий круг кровообращения – плацентарный, а это дополнительная нагрузка на кровеносную систему.

К тому же, плацентарный круг имеет целый ряд особенностей, которые способствуют образованию тромбов. В частности, плацента полностью лишена капилляров. Кровь матери из артерий попадает сразу в плаценту, где течет между ворсинками хориона, откуда попадает в пуповину.

Кроме того, одна из физиологических особенностей беременного организма – повышение свёртываемости крови. Это необходимо для уменьшения кровопотери во время родов или в случае других осложнений, таких, как или выкидыш. Однако повышенная свертываемость повышает и риск образования тромбов. А ведь в случае врожденной тромбофилии при беременности этот риск и так высок.

Чем опасно это состояние? Как ни странно, именно образованием тромбов. Часто тромбы образуются в сосудах, ведущих к плаценте. В итоге у плода возникает , в его организм перестают поступать питательные вещества.

В зависимости от количества тромбов и степени закупорки сосудов, это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода или его смерти, а также замиранию беременности, выкидышу и преждевременным родам.

Как правило, впервые любые осложнения проявляются на сроке после 10 недель. О влиянии тромбофилии на беременность на более раннем сроке данных пока нет, однако проявляется она на ранних сроках крайне редко. Считается, что до 10 недель тромбофилия никак не влияет на течение беременности.

Диагностика тромбофлебита

К сожалению, диагностика тромбофилии крайне затруднена. Даже симптомы при беременности весьма неоднозначны. Поудите сами: тяжесть в ногах, усталость, боль в нижних конечностях. Все это вполне может быть симптомом варикоза или просто говорить об усталости. Кроме того, методы диагностики крайне сложны и стоят дорого. Проводить её всем подряд не целесообразно, ведь тромбофилия встречается очень редко, лишь у 0,1-0,5 % людей.

Поэтому, к сожалению, чаще всего о своем диагнозе женщины узнают уже после одной или нескольких неудачных беременностей. И то, если им попадается хороший, дотошный врач. Так что выбору гинеколога и акушера стоит уделять большое внимание, от этого часто зависит здоровье матери и её ребенка.

Какие факторы заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию? Их несколько, в частности:

  1. Привычная невынашиваемость, то есть, наличие в прошлом 2 и более беременностей, которые закончились замиранием развития, выкидышами или преждевременными родами, смертью ребенка;
  2. Наличие тяжелых осложнений в предыдущих беременностях, таких, как фетоплацентарная недостаточность, отслоение плаценты, тяжелые формы гестоза;
  3. Появление тромбов на фоне гормональной контрацепции;
  4. Наличие у родственников женщины тромботических осложнений в возрасте до 50 лет;
  5. Несколько неудачных попыток ЭКО;
  6. Наличие тромботических осложнений у самой женщины.

Выявление одного из этих факторов должно стать поводом для направления пациентки на консультацию к гемологу и генетику, а также на дополнительное обследование для выявления тромбофилии. Проводится оно в несколько этапов и включает в себя целый ряд анализов, скрининнгов, и тому подобное.

Лечение тромбофлебита у беременной женщины

В случае выявления тромбофилии во время беременности, лечение назначается сразу же. Курс лечения назначает гинеколог, совместно с генетиком и гемологом. Состоит он, как правило, из медикаментозной части, диеты и определённого режима, который необходимо соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная часть включает в себя антикоагулянты, то есть препараты, снижающие свертываемость крови. Все препараты назначаются, исходя из конкретной ситуации и показаний.

Диета при тромбофлебите также включает в себя те продукты, которые понижают свертываемость крови. К ним относятся морепродукты, сухофрукты, ягоды, имбирь.

Кроме того, рекомендуют больным тромбофилией практиковать регулярную медленную ходьбу, плаванье или лечебную физкультуру. Носить компрессионное белье, делать самомассаж. Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется.

Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также у врача-гемолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

Мне нравится!

Основной причиной появления тромбофилии у беременной является снижение свёртываемости крови. Это происходит из-за того, что организм будущей мамы готовится к снижению риска прекращения беременности, если появится какое-то осложнение. Организм беременной для снижения кровопотери сгущает кровь. А это может стать причиной возникновения тромбообразования. От чего может быть тромбофилия? Причинами могут быть:

  • обезвоживание;
  • повреждение целостности сосудов;
  • наличие опухолей;
  • генетическая предрасположенность;
  • передозировка лекарственными средствами;
  • отклонения от нормального развития плода;
  • травмы; врождённые пороки сердца;
  • операции;
  • частая и длительна катетеризация вен;
  • инфекционные процессы, проходящие бессимптомно.

Ещё одной причиной возникновения тромбофилии у беременной может послужить то, что к двум имеющимся кругам кровообращения присоединяется вновь появившийся третий - плацентарный. В период беременности в организме будущей мамы кровь приобретает повышенную свёртываемость. Что снижает риск кровотечений и кровопотерь.

Симптомы

Клинические признаки тромбофилии проявляются постепенно. Иногда будущая мама даже не подозревает о наличии у неё этой болезни. Клиническая картина зависит от того, где сформировался тромб. Первым признаком появления тромбофилии будет болевое ощущение в месте образования тромба с образованием быстро растущего отёка.

Если тромб образовался в лёгком:

  • ощущение «распирания " в грудной клетке;
  • боль в грудине;
  • появляется одышка;
  • затруднён вдох.

Признаками артериального тромбоза будут:

  • острая коронарная недостаточность;
  • ишемический инсульт;
  • выкидыш.

При венозном тромбозе ног отмечается:

  • тяжесть в ногах;
  • боль в области голени;
  • отёки.

Образование тромба в кишечнике:

  • тошнота;
  • рвота;
  • понос;
  • острая режущая боль.

При тяжёлом течении могут быть: некрозы тканей, гангрена, геморрагический диатез.

Диагностика тромбофилии при беременности

Для определения наличия тромбофилии у беременной берётся кровь на анализ. Исследование крови проводится в 2 этапа:

Скрининговый этап исследования. Основан на обнаружении патологического процесса в определённом звене свёртывающей системы. Происходит это при проведении неспецифических анализов крови. Это исследование даёт возможность определить следующие формы:

  • увеличение вязкости крови, повышение гематокрита говорит о гемореологических формах тромбофелии;
  • тромбофилия с нарушением образования тромбоцитарной пробки;
  • тромбофилия, обусловленная нехваткой естественных веществ, снижающих активность образования тромбов;
  • тромбофилия, возникающая при нарушении системы фибринолиза;
  • аутоиммунные факторы.

При подозрении на появление тромба в головном мозге, назначается МРТ. Для исследования тромбоза глубоких вен показана УЗИ-диагностика с доплером. Для диагностирования этой патологии в лёгких и сердце проводятся рентген-диагностика и ЭКГ. Кроме этого для постановки диагноза «тромбофилия»беременным назначается:

  • УЗИ-диагностика сосудов;
  • использование контраста, врачи выявляют патологии в прохождении крови по разным сосудам;
  • венография;
  • рентген-диагностика;
  • анализ на генетический фактор полиморфизма.

Осложнения

Тяжёлым периодом считается вторая половина беременности. Именно в этот период могут возникнуть осложнения, связанные с появлением тромбофилии:

  • выкидыш на поздних сроках беременности;
  • рождение мёртвого плода;
  • отслоение плаценты, которое будет сопровождаться обильным кровотечением. Это ставит под угрозу жизнь и матери, и плода;
  • роды раньше назначенного срока;
  • отставание в развитии ребёнка, произошедшее в результате образования тромба в сосудах плаценты;
  • нарушенная иннервация плаценты;
  • повышенная свёртываемость крови;
  • гипоксия плода;
  • тяжёлая форма гестоза;
  • перитонит;
  • инфаркт миокарда;
  • гангрена;
  • некроз кишечника.

Лечение

Что можете сделать вы

При обнаружении этой патологии у беременной, необходимо больше двигаться. Так как гиподинамия может вызвать тромбофилию. Беременным на первых сроках беременности разрешён массаж. В любом триместре можно заниматься профилактической гимнастикой, которая укрепит мышцы. Также показано плавание. Всё это благотворно скажется на течении беременности. Вместе со всеми этими мерами профилактики, необходимо скорректировать свой рацион, введя в него больше фруктов, овощей и исключить жирное, острое. Не стоит забывать о консультации врача, который сможет помочь вылечить этот недуг.

Что делает врач

Врач проводит осмотр пациентки. Собирает анамнез болезни. Проводит лабораторные исследования для точной постановки диагноза, а также для проведения дифференциации с другими заболеваниями. После проведения всех необходимых манипуляций, врач назначает лечение согласно сроку протекания беременности.

Профилактика

Уменьшить риск появления тромбофилии можно при выполнении следующих не хитрых правил:

  • сбалансировать свой рацион;
  • при проявлении симптомов характерных для данного заболевания незамедлительно обратиться за консультацией к врачу;
  • отказ от вредных привычек;
  • не забывать про физические нагрузки, допустимые для будущих мам;
  • на первом триместре беременности необходимо пройти плановый медосмотр;
  • использовать по назначению врача компрессионное бельё;
  • вести контроль артериального давления;
  • уменьшить количество мяса в рационе;
  • соблюдать питьевой режим.

Тромбофилия при беременности представляет собой нарушения, которые выступают причиной развития склонности организма будущей мамы к образованию тромбов. Данный недуг может быть вызван генетическими сбоями или нарушениями физиологического характера.

У специалиста Тромбофилия сухофрукты
на мониторе беременная уровень
одежда зарядка уход


Как правило, заболевание не дает о себе знать, а проявляется по причине определенных факторов, таких как хирургические операции, травмы, период вынашивания ребенка, из-за чего могут возникнуть серьезные проблемы.

Существующие разновидности заболевания

Рассмотрим основные виды тромбофилии при беременности.

Вид Характеристика
1. Приобретенная Возникает по причине различных травм или оперативных вмешательств.
2. Наследственная (врожденная) Врожденная тромбофилия передается по наследству или же может возникнуть по причине определенных мутаций. Данный вид также носит название генетической тромбофилии при беременности, так как именно он свидетельствует о нарушениях на генетическом уровне.
3. Гематогенная Возникает, когда происходят изменения свертывающих, фибронолитических и противосвертывающих систем организма. Гематогенная тромбофилия во время беременности считается самой опасной, ведь она может привести к инвалидности или даже смерти будущей мамы.
4. Сосудистая К данному виду относят такие нарушения, как васкулит, атеросклероз и подобные заболевания.
5. Гемодинамическая Связана с нарушениями системы кровообращения.

Тромбофилия во время беременности редко имеет симптомы. Лишь у некоторых будущих мам могут наблюдаться тромбозы – сгустки крови. Как правило, они образуются на венах в голени, что вызывает:

  • отечность;
  • покраснение кожных покровов;
  • дискомфорт.

Данное состояние называют тромбозом глубоких вен, и диагностировать его можно при помощи ультразвука или других тестов, которые позволяют получить изображение. Лечение тромбофилии при беременности проводят при помощи препаратов для разжижения крови.

Тромбы могут представлять большую опасность для жизни будущей мамы, если они оторвутся от места и вместе с кровотоком попадут к жизненно важным органам. Данное состояние называют венозной тромбоэмболией.

Если тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких – это называют тромбоэмболией легочной артерии. Такое состояние вызывает большие затруднения при дыхании и может даже стать причиной смерти.

Образование тромбов

Будущая мама с тромбофилией при беременности более склонна к образованию тромбов, если у нее присутствуют следующие факторы риска:

  • у одного из ее родителей, братьев или сестер была венозная тромбоэмболия;
  • в случае переломов или проведения операций.

Методы медикаментозной терапии

Если наступила беременность и была выявлена наследственная тромбофилия, терапия назначается сразу же. Курс лечения устанавливает гинеколог совместно с гемологом и генетиком. Включает он, как правило, медикаментозную часть, специальную диету и определенный режим, который нужно строго соблюдать.

  1. Медикаментозная часть представляет собой прием антикоагулянтов, проще говоря, препаратов, которые снижают свертываемость крови. Все медикаменты назначают в соответствие с конкретными показаниями и ситуацией.
  2. Диета подразумевает собой употребление тех продуктов, которые снижают свертываемость крови. К таковым относят: сухофрукты, морепродукты, ягоды, имбирь.
  3. Более того, чтобы избежать негативных последствий тромбофилии при беременности, рекомендуется регулярно выполнять медленную ходьбу, плавание, упражнения для беременных, носить компрессионное белье, самостоятельно выполнять массажные упражнения.

Для снижения свёртываемости крови необходимо употреблять сухофрукты

Все это способствует улучшению движения крови и препятствует образованию тромбов.

  • подолгу стоять на одном месте;
  • поднимать и переносить тяжелые предметы.

Однако не все будущие мамочки нуждаются в лечении данного заболевания во время беременности. Сперва женщина должна обсудить со своим врачом риски образования тромбов и возможные осложнения во время вынашивания ребенка, а также стадии болезни. Это позволит принять верное решение в необходимости проведения терапии.

Некоторые медикаменты, которые используют при лечении данной патологии, к примеру, гепарин, представляют риск развития побочных эффектов, включая потерю костной массы и очень опасные изменения в формуле крови.

Возможные опасности и риски

Очень часто генетический вид тромбофилии во время вынашивания ребенка проявляется впервые. Связан данный факт с тем, что в «интересном положении» у женщины образуется еще один круг кровообращения – плацентарный, что выступает дополнительной нагрузкой на кровеносную систему. Также узнай про и .

Более того, плацентарный круг характеризуется некоторыми особенностями, которые выступают прямыми причинами образования тромбов. К примеру, плацента не имеет капилляров. Кровь будущей мамы из артерий сразу идет к плаценте, где протекает между ворсинками хориона, а оттуда – в пуповину.

Еще одной физиологической особенностью беременного организма является повышенная свертываемость крови. Это крайне необходимо при родовой деятельности с целью уменьшения кровопотерь при родах или в случае возникновения других осложнений: выкидыш, отслоение плаценты. Однако высокая свертываемость и чревата образованием тромбов. Если же присутствует врожденная тромбофилия – этот риск увеличивается в разы.

Рассмотрим основные опасности, к которым может привести данное заболевание.

  1. Образование тромбов. Очень часто тромбы возникают в сосудах, которые ведут к плаценте. Это приводит к развитию гипоксии плода – в организм малыша перестают поступать необходимые питательные вещества.
  2. Определенное количество тромбов и некоторая степень закупорки сосудов может стать причиной отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, смерти эмбриона, замершей беременности при тромбофилии, выкидыша, преждевременных родов.

Согласно отзывам, первый раз появляются любые осложнения тромбофилии во время беременности на сроке после 10 недель. О более ранних сроках развития осложнений данных не поступало. Существует мнение, что до 10-недельного срока заболевание не оказывает влияния на течение беременности.

Во втором триместре болезнь тоже практически незаметна, а вот в третьем возможны осложнения. Как правило, встречаются они после 30 недель. На таком сроке часто можно наблюдать:

  • фито-плацентарную недостаточность (отслоение плаценты);
  • тяжелые формы гестоза.
Применяемые методы диагностики

Увы, диагностировать данное заболевание крайне трудно. Даже признаки во время беременности весьма неоднозначны. К примеру, усталость, тяжесть в ногах, боль в нижних конечностях – все это может выступать признаками варикоза или просто указывать на усталость.

Более того, методы диагностирования крайне сложны и затратны. Именно поэтому делать диагностику все подряд нецелесообразно, так как тромбофилия при планировании беременности встречается очень редко – у 0,1-0,4% женщин.

По этой причине, чаще всего, будущие мамы узнает о своем диагнозе уже после одной или нескольких прервавшихся беременностей. И то, это при условии, что им попался грамотный, дотошный специалист. Поэтому выбирать гинеколога и акушера стоит тщательно – от этого зависит ваше здоровье и здоровье вашего малыша.

Наблюдение у специалиста

Выделяют ряд факторов, которые заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию при беременности.

  1. Привычная невынашиваемость, проще говоря, это несколько беременностей в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием развития или преждевременными родами, смертью малыша.
  2. Присутствие тяжелых осложнений во время предыдущих беременностей, таких, как отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тяжелые формы гестоза.
  3. Образование тромбов по причине приема гормональных препаратов.
  4. Наличие у близких родственников будущей мамочки тромботических осложнений, которые наблюдаются в возрасте до 50 лет.
  5. Проведение нескольких попыток ЭКО, которые потерпели неудачу.
  6. Наличие у самой женщины осложнений тромбофилии при подготовке к беременности.

Если врач выявил хотя бы один из вышеуказанных факторов, он выписывает направление пациентке на консультацию к гемологу и генетику, а также проводит дополнительное обследование с целью выявления тромбофилии. Оно состоит из нескольких этапов и подразумевает сдачу целого ряда анализов, скринингов и других исследований.

Какие анализы необходимо сдавать?

Проведение обследования на наличие у будущей мамы данного заболевания назначают в том случае, если у женщины наблюдаются:

  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • отягощенная наследственность: инсульт, инфаркт, тромбоз, гипертония, варикозное расширение вен у близких родственников, возраст которых младше 45 лет.

При данных обстоятельствах женщине необходимо сдать генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности, чтобы вовремя выявить болезнь и начать лечение.

С целью детального обследования, а также определения дальнейшей действий относительно пациентки, назначают следующие лабораторные исследования:

  • развернутую коагулограмму (анализ крови на свертываемость);
  • анализ крови на наличие антител к фосфолипидам;
  • анализ крови на волчаночный антикоагулянт.

Как правило, во время диагностики и лечения данного заболевания при беременности применяют комплексный подход.

  1. Женщина проходит консультацию у квалифицированных специалистов: гематолога, генетика, гинеколога.
  2. Проходит все необходимые лабораторные исследования (кровь на образование тромбов, анализы на тромбофилию).

Своевременная коррекция данного заболевания во время вынашивания ребенка, а также на момент планирования беременности, приведение в норму системы гемостаза в начале беременности во много раз снижает вероятность невынашивания, улучшает прогнозы «интересного положения» и способствует благоприятному исходу, как для матери, так и для малыша.

Тромбофилия и беременность

Тромбофилия и беременность

Тромбофилия – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы гемостаза с развитием склонности к повышенному формированию тромбов в сосудистой системе организма.

Степень выраженности патологии, а также локализация участков поражения может существенно варьировать. Многое зависит от индивидуальных особенностей реологии (текучести) крови у конкретного пациента.

Одной из актуальных проблем современной медицины является тромбофилия во время беременности. Она ведет к развитию серьёзных осложнений при вынашивании ребёнка с риском преждевременного прерывания беременности и гибелью плода.

Характеристика заболевания

Распространенность патологии довольно велика – до 20% населения планеты страдают теми или иными формами тромбофилии. Отличается только форма и степень выраженности заболевания.

Суть патогенеза тромбофилии заключается в формировании микротромбов, которые закупоривают мелкие сосуды во всем теле. Это ведёт к функциональным и органическим изменениям пораженных тканей с присоединением типичной симптоматики (в зависимости от места локализации).

Чаще всего страдают следующие органы:

  • Коронарные артерии – инфаркт миокарда.
  • Сосуды головного мозга – ишемический инсульт.
  • Вены нижних конечностей – тромбоэмболия легочной артерии из-за миграции тромба.

Параллельно могут поражаться сосуды кишечника, сетчатки глаза, эндометрия с отмиранием тканей вследствие кислородной недостаточности.

Бесплодие и тромбофилия

Склонность кровеносной системы человека к повышенной свертываемости – серьёзная проблема, которую не всегда удается быстро диагностировать. При субклинической форме болезни она может не иметь выраженной симптоматики.

Одним из проявлений бывает невозможность зачать ребёнка. Причиной тому является тромбофилия. Бесплодие в данном случае развивается из-за патологии васкуляризации эндометрия. Он не способен обеспечить имплантацию эмбриона. В отдельных ситуациях зародыш приживается, но из-за нарушения кровоснабжения очень быстро отторгается.

Кроме того, нарушение реологии крови может стать причиной дисфункции яичников с неправильным дозреванием фолликула и формированием неполноценных яйцеклеток. Результатом подобных изменений становится ановуляторное бесплодие.

Беременность, ЭКО и тромбофилия

Тромбофилия при беременности при естественном течении заболевания ведёт к невозможности выносить плод до родов. Главными опасностями, которые возникают на фоне тромбофилии, являются:

  • Нарушение процессов васкуляризации (кровоснабжения) при формировании плаценты. Это нередко ведёт к прогрессированию фетоплацентарной недостаточности.
  • Повышение риска отторжения плода из-за нарушения его кровоснабжения.
  • Замершая беременность. Тромбофилия в данном случае служит фактором, провоцирующим остановку нормального развития плода в утробе.
  • Преждевременная отслойка плаценты.

Эти и другие проблемы заставляют врачей и пациенток особо внимательно проводить планирование беременности при тромбофилии. Зачать и выносить ребёнка возможно. Однако нужно подобрать лечение для предупреждения развития серьезных осложнений.

Для возобновления фертильности необходимо провести коррекцию состояния пациентки для снижения выраженности такой патологии как тромбофилия. ЭКО – один из методов преодоления бесплодия.

Репродуктологи с особым вниманием относятся к женщинам с диагнозом тромбофилия.

Ведение беременности (обычной или после ЭКО) у них имеет несколько важных особенностей:

  1. Контроль за показателями гемостаза
  2. Консультация и/или совместное ведение беременности совместно с врачом-гематологом
  3. Проведение противотромботической терапии для предупреждения возникновения осложнений.

В случае ЭКО нужно учитывать серьезную гормональную стимуляцию организма женщины, которая становится дополнительным фактором, ведущим к гиперкоагуляции и усугублению течения болезни.

Основой терапии тромбофилии являются дезагреганты, антикоагулянты и тромболитические медикаментозные препараты. Подбор доз и режима приёма осуществляется только лечащим врачом в зависимости от индивидуальных особенностей каждого случая.

Вспомогательными лекарствами являются:

  • Фолиевая кислота.
  • Витамины группы B.
  • Антиоксиданты.
При назначении дополнительного обследования врач репродуктолог может назначать анализы крови на носительство наиболее частых генетических мутаций гемостаза.

Параллельно проводится мониторинг лабораторных показателей крови пациентки. Приобретенная или наследственная тромбофилия и беременность – комбинация, с которой можно родить здорового ребёнка. Главное – вовремя обратиться к врачу и начать лечение.

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

  • онкопатологии;
  • диабет;
  • ожирение;
  • беременность;
  • послеродовое и послеоперационное состояние;
  • обезвоживание;
  • аутоиммунные патологии;
  • пороки сердца;
  • прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
  • длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • курантил;
  • прадакса;
  • гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.




Самое обсуждаемое
Педсовет «Патриотическое воспитание дошкольников Педсовет «Патриотическое воспитание дошкольников
Детская ортопедическая обувь Twiki Детская ортопедическая обувь Twiki
Вязаная ажурная шапочка для куклы Paola Reina Вязание крючком шапочка для куклы начинающих Вязаная ажурная шапочка для куклы Paola Reina Вязание крючком шапочка для куклы начинающих


top