Таблица 5
Уровень малых аномалий развития
Примечание. Дети с выраженным и высоким уровнем MAP при необходимости подлежат консультации у генетика.Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО, показывают, что уровень MAP имеет прогностическое значение для дальнейшего формирования состояния здоровья ребенка. В этой связи его определение является необходимым при клиническом обследовании детей в интернатном учреждении.
Стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии развития )
Особенности формы черепа:– брахицефалия (увеличение поперечного диаметра черепа);
– долихоцефалия (увеличение продольного диаметра черепа);
– плагицефалия (уплощенный свод черепа);
– башенный череп;
– асимметричный череп;
– «ягодицеобразный» череп;
– выступающий затылок;
– другие особенности формы черепа.
Особенности строения глаз и лица:
– микрофтальмия (малые размеры глазного яблока);
– узкая глазная щель;
– эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего края глаза);
– птоз (опущение верхнего века);
– гипертелоризм (широко расставленные глаза);
– гипотелоризм (узко расставленные глаза);
– монголоидный разрез глаз (приподнятые наружные углы глазных щелей);
– антимонголоидный разрез глаз (опущенные наружные углы глазных щелей);
– гетерохромия (различный цвет радужки правого и левого глаза или неодинаковая окраска участков радужки одного глаза);
– колобома радужки (дефекты тканей радужки);
– другие особенности строения глаз;
– сросшиеся брови;
– переносица запавшая;
– переносица выступающая;
– переносица широкая;
– прогнатизм (выступающая вперед верхняя челюсть);
– ретрогнатия (сдвиг верхней челюсти кзади);
– микрогнатия (малые размеры верхней челюсти);
– «рыбий (карпий)» рот;
– высокое нёбо;
– короткая уздечка;
– расщепление маленького язычка;
– короткое нёбо;
– искривление носовой перегородки;
– другие особенности строения носогубной области и рта.
Аномалии строения органов слуха:
– гипоплазия отдельных структур раковины уха (недоразвитие);
– гиперплазия отдельных структур раковины уха (увеличение);
– примитивная форма раковин;
– низко расположенные уши;
– высоко расположенные уши;
– приросшая мочка;
– измененный противозавиток;
– «звериное» ухо;
– другие деформации раковины уха.
Особенности строения зубов:
– диастема (чрезмерно широкие промежутки между передними резцами верхней челюсти);
– дисплазия (нарушение развития ткани зубов);
– дистрофичные зубы (нарушение питания тканей зубов);
– другие особенности строения зубов.
Особенности строения шеи:
– короткая шея;
– крыловидные складки;
– очень длинная шея;
– другие особенности строения шеи.
Особенности строения грудной клетки и позвоночника:
– короткое или длинное туловище;
– асимметричная грудная клетка;
– гипертелоризм сосков (широко отставленные друг от друга);
– низкое расположение пупка;
– отсутствие мечевидного отростка;
– раздвоенный мечевидный отросток;
– расхождение прямых линий живота;
– широкое пупочное кольцо;
– другие особенности строения грудной клетки и позвоночника.
Особенности строения конечностей:
– брахидактилия (укорочение пальцев рук или ног);
– арахнодактилия (удлинение и утончение пальцев рук или ног);
– синдактилия (полное или частичное сращение пальцев кисти или стоп);
– полидактилия (увеличение числа пальцев на руках или ногах);
– поперечная складка на ладони;
– клинодактилия (искривление или расположение пальцев косо);
– искривление пальцев;
– короткий большой палец на руках;
– короткий большой палец на ногах;
– укорочение мизинца;
– девиация мизинца (отклонение);
– 4-й палец короче 2-го;
– выступающая пятка;
– плоскопяточные стопы;
– птеродактилия (перепонки между пальцами);
– сандалевидная щель;
– двузубец на стопе;
– трезубец на стопе;
– другие особенности строения кисти и стопы.
Особенности развития мочеполовой системы:
– крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек);
– незаращение крайней плоти;
– увеличенный клитор;
– другие особенности развития мочеполовой системы.
Генеалогический анамнез ребенка и его скрининговая оценка
Генеалогический анализ проводится после составления родословной. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье, числе родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья и причинах смерти.
После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях:
1) выявление моногенных и хромосомных заболеваний;
2) количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза;
3) качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс накопления хронических заболеваний в семье пробанда (генеалогический индекс) – I о, разработанный на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО (З.С. Макарова). Он определяется по формуле:
Оценка отягощенности генеалогического анамнеза (по I o):
0-0,2 – низкая;
0,3–0,5 – умеренная;
0,6–0,8 – выраженная;
0,9 и выше – высокая.
Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.
Социальный анамнез
Краткая характеристика социального анамнеза и его параметры приведены в табл. 6.
Таблица 6
Параметры социального анамнеза и их краткая характеристика
Группы риска по социальному анамнезу рассматриваются в табл. 7
Таблица 7
Оценка социального анамнеза, выделение групп риска
Примечание. К диспансерной группе риска можно также отнести наличие только таких факторов риска, как отказ от ребенка, лишение родительских прав, ребенок-подкидыш, постоянное избиение ребенка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства.Полное исследование первого критерия здоровья позволяет выявить и оценить все имеющиеся факторы риска в раннем онтогенезе ребенка, а также осуществить по их совокупности эффективный прогноз последующего формирования здоровья и дальнейшего развития ребенка.
II. Уровень физического развития и степень его гармоничности
Оценка физического развития проводится с учетом общепризнанных возрастных группировок и использованием центильных таблиц. Она зависит от расположения полученных результатов антропометрических измерений в центильных интервалах. При сочетанной оценке длины и массы тела может применяться следующая схема:1) нормальное физическое развитие – положение параметров длины тела в центильных зонах 3–7 и массы тела – в зонах 3–6;
2) отклонение в физическом развитии – положение результатов измерения в центильной зоне 2 говорит о сниженном показателе, в центильной зоне 1 – о низком, в зоне 7 – о повышенном показателе, а в зоне 8 – о высоком.
III. Уровень нервно-психического развития и степень его гармоничности
Уровень нервно-психического развития оценивается по показателям нервно-психического развития, разработанным сотрудниками кафедры поликлинической педиатрии РМАПО (Г.В. Пантюхина, К.Л. Печора, Э.Л. Фрухт) с определением группы развития или группы риска (К.Л. Печора, Фрухт Э.Л.). Данный критерий тесно коррелирует с уровнем соматического состояния здоровья детей раннего возраста и является прогностическим в отношении дальнейшего развития ребенка.IV. Степень резистентности детского организма
Степень резистентности оценивается по числу эпизодов острых заболеваний, перенесенных ребенком в течение года, предшествующего обследованию. В том случае, если наблюдение было менее продолжительным, оценка резистентности проводится по индексу резистентности (I r), который рассчитывается по формуле:Оценка резистентности:
хорошая – число эпизодов острых заболеваний 0–3 в течение года (I r = 0–0,32);
сниженная – число эпизодов острых заболеваний 4–5 в течение года (I r = 0,33-0,49);
низкая – число эпизодов острых заболеваний в течение года – 6–7 (I r = 0,5–0,6);
очень низкая – число эпизодов острых заболеваний 8 и более в течение года (I r > 0,67).
Ребенок считается часто болеющим, если он в течение года переносит 4 и более острых заболеваний или его индекс резистентности составляет 0,33 и выше.
V. Уровень функционального состояния организма ребенка
Этот критерий оценивается по данным клинического осмотра, лабораторных и инструментальных методов исследования, на основании анализа поведения, а также адаптационных возможностей ребенка.Поведение ребенка является важным индикатором ранних отклонений в здоровье и развитии, еще не получивших манифестное выражение. Показатели поведения , выявленные Э.Л. Фрухт, следующие:
эмоциональное состояние (для детей 1-го года жизни) – положительное, отрицательное, неустойчивое, малоэмоциональное;
настроение (для детей 2–6 лет):
а) бодрое, жизнерадостное – положительно относится к окружающим; охотно контактирует с окружающими, с интересом активно играет; дружелюбен, реакции
эмоционально окрашены, часто (адекватно) улыбается, смеется; нет страхов;
б) спокойное – положительно относится к окружающим, менее контактирует с окружающими по своей инициативе, чем при бодром состоянии; спокоен, активен; реакции менее окрашены эмоционально;
в) раздражительное, возбужденное – плаксивость, раздражительность; неадекватно относится к окружающим; может быть бездеятелен или деятельность неустойчива; может вступать в конфликты, наблюдаются аффективные вспышки возбуждения, озлобленность, крик, резкое покраснение или побледнение в острые эмоциональные моменты;
г) подавленное – вял, бездеятелен, пассивен, неконтактен, замкнут, грустен, может тихо (громко) плакать;
д) неустойчивое – может быть весел, засмеяться и быстро заплакать, вступать в конфликты, быть замкнутым, быстро переходить от одного настроения к другому;
засыпание – спокойное, быстрое, длительное, беспокойное, с воздействием на ребенка, сочетание всех (многих) форм нарушения засыпания;
сон (дневной – ночной) – глубокий, неглубокий, спокойный, беспокойный, прерывистый, длительный (соответствующий возрасту), укороченный, чрезмерно длительный, с воздействиями, сочетание всех (многих) форм нарушения сна;
аппетит – хороший, неустойчивый, плохой, избирательный, повышенный;
поведение во время приема пищи – отказ от пищи, много нелюбимых блюд, мало ест, ест медленно, набирает в рот и не жует, не умеет жевать, сосет пищу, безразличен к еде, ест через силу, ест с жадностью, оставляет (недоедает всегда), сочетание нескольких форм нарушения аппетита;
характер бодрствования – активный, малоактивный, пассивный;
взаимоотношения со взрослыми
взаимоотношения с детьми – положительные, отрицательные, отсутствие взаимоотношений, инициативные, ответные, неустойчивые, сочетание нескольких форм;
отрицательные привычки (автоматизм, стереотипы) – нет отрицательных привычек; сосет пустышку, палец, язык, губу, одежду, раскачивается, выдергивает, крутит волосы, шмыгает носом, наморщивает лоб или нос, часто моргает, онанирует и др., агрессивен – кусается, царапается, дерется и др., сочетание нескольких форм;
другие индивидуальные особенности – контактен, доброжелателен, груб, жесток, ласков, навязчив, любознателен, очень интересуется окружающими, не интересуется окружающими, инициативен, деятелен, легко обучаем, необучаем, нелюбознателен, безынициативен, двигательно расторможен, заторможен, подвижен, уравновешен, медлителен, вынослив, легко утомляем, долго убирает игрушки, долго одевается, боится темноты, животных, неизвестности и пр., сочетание нескольких форм.
Оценка поведения и выделение групп риска
Без отклонений.
Незначительные отклонения (группа внимания) – отклонение по одному показателю.
Умеренные отклонения (группы риска) – отклонения в поведении по двум-трем показателям.
Выраженные отклонения (группа высокого риска) – отклонения в поведении по четырем-пяти показателям.
Значительные отклонения (диспансерная группа риска) – отклонения в поведении по шести и более показателям.
Адаптационные возможности детей раннего возраста можно оценить по особенностям течения адаптации к изменившимся микросоциальным условиям, в частности, к поступлению в дом ребенка. Выраженность, полиморфизм и цикличность клинических проявлений у детей первых лет жизни позволяют расценить ее как «адаптационную болезнь» (по данным З.С. Макаровой).
Классификация адаптации
По типу
1. Функциональные нарушения центральной нервной системы (отклонения в поведении и соматовегетативные отклонения).
2. Снижение резистентности (повторные острые заболевания и соматовегетативные отклонения).
3. Смешанный тип (отклонения в поведении, повторные острые заболевания и соматовегетативные отклонения).
По течению
1. Острое
(до 30 дней).
2. Подострое
(30-120 дней).
3. Рецидивирующее
(в течение года отмечаются периоды улучшения, чередующиеся с возобновлением прежней клинической симптоматики).
По тяжести
1. Легкая
(незначительные отклонения в поведении, отсутствие острых заболеваний или редкие, без осложнений, I оз = 0 – 0,4; отсутствие соматовегетативных отклонений).
2. Средней тяжести
(выраженные отклонения в поведении. Но не требующие медикаментозной коррекции; повторные острые заболевания без осложнений I = 0,5 – 0,9; небольшие соматовегетативные отклонения).
3. Тяжелая
(выраженные отклонения в поведении, требующие медикаментозной коррекции, консультации у психоневролога; частые острые заболевания с осложнениями, I оз =1,0 – 1,75; выраженные соматовегетативные отклонения).
Стадии адаптации
1. Выраженные клинические проявления (острый период).
2. Обратное развитие симптомов.
3. Адаптированность.
VI. Наличие или отсутствие хронических заболеваний, врожденных пороков развития, функциональных или морфофункциональных отклонений в состоянии здоровья
Критерий оценивается по результатам клинических осмотров педиатра, заключений специалистов, а также дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования.Комплексную оценку состояния здоровья детей в доме ребенка осуществляет врач-педиатр на основании исследования всех перечисленных шести критериев, результатов обследований, данных лабораторных и инструментальных методов, а также заключений специалистов. Им дается заключение о принадлежности ребенка к одной из пяти имеющихся групп здоровья.
В соответствии с выраженностью клинических проявлений, уровнем компенсаторных возможностей и степенью нарастания риска формирования хронических заболеваний в пределах II группы здоровья выделяются ПА, ПБ и ПВ группы (табл. 8).
Таблица 8
Критерии выделения групп ПА, ПБ и ПВ в пределах II группы здоровья (З.С. Макарова)
Остановимся более подробно на характеристике пяти групп здоровья, являющихся результирующими комплексной оценки, проводимой педиатром дома ребенка, и отражающими уровень индивидуальной «меры здоровья» каждого конкретного ребенка.
I группа здоровья – здоровые дети, не имеющие отклонений ни по одному из шести основных критериев здоровья;
IIА группа здоровья – дети, имеющие отклонения только по первому (обусловливающему здоровье) критерию здоровья (дизонтогенетические нарушения, отягощенность генеалогического и/или социального анамнеза); в качестве маркера может выступать превышение порога малых аномалий развития;
IIБ группа здоровья – дети с функциональными и морфофункциональными отклонениями в состоянии здоровья, не имеющими выраженных клинических проявлений, с сохранением или небольшим снижением компенсаторных и адаптационных возможностей. Например:
снижение резистентности с увеличением числа эпизодов острых заболеваний в течение года до 4–7 (I r = 0,33 – 0,6);
снижение адаптационных возможностей с развитием адаптационной болезни, протекающей в среднетяжелой форме;
наличие отклонений в физическом развитии: повышенная (центильная зона 7) или сниженная (центильная зона 2) масса тела; сниженная длина тела (центильная зона 2);
наличие отклонений в нервно-психическом развитии (отставание в развитии на один эпикризный срок – II группа развития; высокое развитие – опережение в развитии более чем на два эпикризных срока);
незначительные или умеренные отклонения в поведении;
преданемические состояния (снижение гемоглобина до нижних границ нормы);
функциональный сердечный шум;
дисбактериоз кишечника в стадии компенсации или субкомпенсации (I, II степень);
рахит I степени, начальные проявления;
аномалии конституции (диатезы);
незначительные проявления пищевой, лекарственной аллергии;
аденоиды I степени; гипертрофия миндалин I–II степени;
перинатальная энцефалопатия без выраженных клинических проявлений и т. д.
IIВ группа здоровья – дети с функциональными и морфо-функциональными отклонениями в состоянии здоровья, сопровождающимися манифестными клиническими проявлениями, снижением компенсаторных и адаптационных возможностей. Например:
снижение резистентности с увеличением числа эпизодов острых заболеваний до 8 и более в течение года(I r = 0,67 и выше);
снижение адаптационных возможностей с развитием адаптационной болезни, протекающей в тяжелой форме, а также имеющей рецидивирующее течение;
наличие отклонений в физическом развитии: высокая (центильная зона 8) или низкая (центильная зона 1) масса тела; высокая (центильная зона 8) или низкая (центильная зона 1) длина тела (при отсутствии эндокринной патологии);
наличие отклонений в нервно-психическом развитии (отставание в развитии на 2 и более эпикризных срока – группа развития 3–4);
выраженные или значительные отклонения в поведении, развитие невротических или неврозоподобных нарушений (страхи, патологические привычные действия, энурез, тики и т. д.);
анемия легкой степени;
малые аномалии сердца (открытое овальное окно, аномально расположенная хорда);
дисбактериоз кишечника в стадии декомпенсации (II, III степень);
рахит I–II степени;
проявления пищевой, лекарственной аллергии, сохраняющиеся в течение длительного времени (1–2 года);
аденоиды I–II, II степени без явлений аденоидита, гипертрофия миндалин II, II–III степени;
перинатальная энцефалопатия с манифестными клиническими проявлениями и т. д.
III группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в стадии компенсации.
IV группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в состоянии субкомпенсации.
V группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в состоянии декомпенсации. Дети с ограниченными возможностями.
Приведенные основные критерии и методы комплексной оценки состояния здоровья детей раннего возраста, а также более детальная дифференциация II группы здоровья (группы риска) обеспечивают, кроме общепринятого, клинический подход с определением индивидуального уровня, «меры здоровья» каждого конкретного ребенка, находящегося под наблюдением педиатра в доме ребенка, а также позволяют осуществить прогноз его последующего развития с назначением адекватных профилактических и оздоровительно-реабилитационных мероприятий и оценить эффективность реабилитационных воздействий с последующим анализом эффективности.
2. Особенности здоровья детей, воспитывающихся в доме ребенка
По данным официальной статистики (Доклад «О состоянии здоровья детей в Российской Федерации по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года») в период с 1992 по 2002 г. число детей, воспитывающихся в домах ребенка, увеличилось на 10 %. При этом число домов ребенка уменьшилось (с 257 до 249) за счет сокращения маломощных учреждений и создания более крупных, число мест в которых составляет от 100 до 160. В настоящее время в 249 домах ребенка России воспитывается 19337 детей. Большинство детей, поступающих на воспитание в дома ребенка, – социальные сироты и дети, оставшиеся без попечения родителей (75,87 %); дети, переданные от родителей, составляют 24,13 %. Число же истинных сирот в течение многих лет не превышает 10 %. Удельный вес детей-сирот, детей, чьи родители лишены родительских прав и родители которых неизвестны в период с 1992 по 2002 г. вырос в 1,6 раза. Постоянно увеличивается число «отказных» детей. Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО, показали, что среди детей с ограниченными возможностями так называемых отказных воспитанников более 80 %.
Анализ возрастного состава показал, что более 60 % детей принимаются в интернатное учреждение на первом году жизни. Доля детей первого года жизни за 10 лет выросла в 1,4 раза.
Большинство воспитанников домов ребенка имеют отягощенный социально-биологический анамнез. По данным М.В. Лещенко, 85,4 % матерей и 80,3 % отцов регулярно употребляют алкоголь, около 40 % матерей курят. В неблагоприятном для деторождения возрасте к моменту рождения ребенка находились 46,9 % матерей. Скудность анамнестических данных не позволяет в полной мере оценить генетический «груз» воспитанников домов ребенка, однако по крайней мере у 34,6 % детей матери страдают психоневрологическими заболеваниями.
При поступлении в дом ребенка у большинства детей отмечается неблагоприятный биологический анамнез. Осложненное течение антенатального периода(в соответствии с сопровождающей ребенка медицинской документацией) отмечалось почти в 70 % случаев, интранатального – у 60,8 % детей. Наблюдается тенденция роста числа женщин (социально неблагополучных), не наблюдающихся в женской консультации в период беременности, а также увеличения количества домашних родов. Несомненно, эти обстоятельства являются серьезными факторами риска для здоровья детей. В последние годы увеличилось количество детей, поступающих на воспитание от матерей, страдающих инфекциями, передающимися половым путем, что является медицинской и социальной проблемой, поскольку требует верификации диагноза внутриутробной инфекции и дифференцированного подхода к ведению таких детей.
Отмеченные особенности биологического и социального анамнеза объясняют высокий процент преждевременно рожденных детей среди воспитанников домов ребенка. По данным М.В. Лещенко, недоношенные составляют 36,6-48,8 % (в зависимости от региона), при этом глубоко недоношенные – 5,7 %. Выше, чем в популяции в целом, и количество детей, имеющих задержку внутриутробного развития (более 50 % всех недоношенных). Отмечается высокий уровень заболеваемости периода новорожденности, который составляет 1890 на 1000 детей, что превышает таковой в популяции. Патология периода новорожденности отмечается почти у 80 % детей. Приведенные показатели представляются закономерными, учитывая высокую степень отягощенности биологического и социального анамнеза у этих детей.
Неблагополучие периода раннего онтогенеза отражается у большинства детей в высоком уровне стигматизации: 63,7 % воспитанников имеют 8–9 стигм, 20 % – 10 и более признаков нарушения онтогенетического развития. Особую значимость для эффективной диагностической, профилактической, лечебной и реабилитационной работы приобретает знание врачами домов ребенка особенностей онтогенеза поступающих на воспитание детей.
Согласно материалам, представленным в Докладе «О состоянии здоровья детей в Российской Федерации по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года», удельный вес воспитанников, отстающих в физическом развитии, составляет 55 %. Проведенная оценка физического развития детей выявила, что лишь 28,3 % детей при поступлении имеют нормальное физическое развитие. Различие связано, по-видимому, с более детальным обследованием детей.
Основным неблагополучием является дефицит длины, имеющийся у 27,3 % воспитанников, низкие росто-весовые показатели – у 30,3 %. Изучение динамики физического развития выявило, что к концу пребывания детей в доме ребенка нормальное гармоничное физическое развитие имеют лишь 33,3 % детей, у 43,3 % наблюдается дефицит длины тела. Кроме того, нарушения осанки имеют 60,2 % воспитанников, неправильное формирование свода стопы – 62 % детей в возрасте старше четырех лет. Для большинства воспитанников домов ребенка характерна диспропорция объемных размеров туловища, верхних и нижних конечностей. Факторами, определяющими нарушения физического развития, являются нарушения закладки и созревания мышечной и костной ткани во внутриутробный период онтогенеза, последующая дизрегуляция развития со стороны перинатально поврежденной центральной нервной системы, недоношенность значительного числа воспитанников, распространенность «фоновой» патологии (анемия, рахит и т. п.). Вероятно, нарушения в физическом развитии можно трактовать как возможные последствия перинатального повреждения нервной системы у детей с отягощенным биологическим анамнезом, формирующиеся в условиях воспитания в доме ребенка.
Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.
Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.
Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.
Это важно!
Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.
Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.
Сбор данных анамнеза
При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.
Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.
Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.
При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:
- Пробанд, его родные сестры и братья.
- Родители пациента.
- Дяди и тети пациента.
- Двоюродные сестры и братья.
- Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
- Прадеды, прабабки, а также их дети.
Это важно!
В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.
Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.
1. Собрать и оценить генеалогический анамнез, анамнез жизни и болезни ребёнка.
При сборе анамнеза жизни выяснить:
Социальный анамнез:
Полнота семьи: есть ли отец и ближайшие родственники матери.
Образовательный уровень семьи: среднее специальное образование (техникум, ПТУ).
Психологический климат семьи: отношение к ребенку ровное, ласковое; отношения между родителями дружелюбные, нет ли вредных привычек.
Жилищно-бытовые условия: имеется ли у семьи отдельная квартира, площадью не менее 6 м 2 на человека.
Материальная обеспеченность семьи: материальная обеспеченность семьи составляет 60 % от минимального потребительского бюджета семьи из четырех человек.
Уровень санитарно-гигиенических условий ухода за ребёнком и квартирой: обеспечивается ли санитарно-гигиенический уход за ребёнком и квартирой.
Биологический анамнез:
Особенности антенатального периода: отсутствие гестозов беременности, экстрагенитальных заболеваний матери, профессиональных вредностей у родителей, хирургических вмешательств, вирусных заболеваний во время беременности, угрозы прерывания беременности и др.
Особенности интранатального периода: продолжительность родов, оперативное вмешательство (кесарево сечение), асфиксия при рождении, родовая травма, ГБН, острые инфекционные и неинфекционные заболевания и др. заболевания.
Воздействия, ухудшающие здоровье в постнатальном периоде: повторные острые зааболевания любой этиологии, ранний перевод на вскармливание искусственными смесями, осложнения после вакцинации и др.
Генеалогический анамнез:
Родословная семьи, учитывающая не менее 3 поколений (поколения обозначать римскими цифрами от более старшего к младшему (сверху вниз), всем членам семьи одного поколения присвоить порядковый номер, использовать условные обозначения);
Отсутствие или наличие наследственных болезней;
Общая отягощенность анамнеза: индекс отягощения наследственного анамнеза = общее число заболеваний на всех известных родственников: общее число родственников пробанда (больной, от которого начинается исследование); индекс более 0,7 свидетельствует об отягощенности анамнеза;
Направленность отягощения: индекс отягощения по какому-то заболеванию (группе заболеваний) = общее число заболеваний у всех известных родственников (например, заболевание сахарным диабетом) : на общее число родственников пробанда; индекс более 0,4 говорит об отягощенности анамнеза по заболеванию (группе заболеваний).
При сборе анамнеза заболевания выяснить:
Жалобы в начале заболевания и в период наблюдения (на основании рассказа больного или его родителей).
Время, обстоятельства развития и течении заболевания с первого дня возникновения до момента обследовании.
Динамику общих симптомов заболевания (температура, сон, аппетит, настроение, вялость, жажда и др.).
Проявления заболевания со стороны всех систем и органов (дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной, опорно-двигательной, эндокринной, нервной систем и органов чувств).
Лечение, проводимое ранее, его результаты, реакции на лекарства.
Провести клиническое обследование (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация) больного ребёнка.
При клиническом обследовании оценить:
Состояние больного: удовлетворительное, средней тяжести, тяжёлое, очень тяжёлое.
Положение ребёнка: активное, пассивное, вынужденное.
Сознание: ясное, затемнённое, отсутствует.
Нервная система, параметры поведения: ведущие линии НПР, поведение, патологические признаки.
Состояние кожи и видимых слизистых оболочек: цвет, чистота, влажность, эластичность кожи, волосяной покров и ногти.
Подкожный жировой слой: равномерность распределения, толщина складки, наличие уплотнений и отёков, их локализация и распространённость; тургор тканей.
Состояние мышечной системы: тонус и сила мышц.
Состояние костной системы: величина и форма головы, большой родничок (размер, состояние костных краев и мягких тканей, выбухание, западение), состояние швов черепа, наличие краниотабеса, форма грудной клетки, наличие рахитических четок, гаррисоновой борозды, браслеток и нитей жемчуга, искривления позвоночника (кифоз, лордоз, сколиоз) и конечностей, плоскостопия; форма, величина, подвижность суставов (плечевых, локтевых лучезапястных, тазобедренных, коленных, голеностопных, мелких суставов кистей и стоп).
Лимфатическая система: величина, количество, консистенция, подвижность, чувствительность лимфатических узлов (подчелюстных, подбородочных шейных передних и задних, затылочных, околоушных над- и подключичных, подмышечных, грудных паховых, подколенных).
Антропометрия: масса и длина тела, окружности головы и грудной клетки, другие показатели.
Органы дыхания: голос, крик, наличие кашля, мокроты; дыхание носом или ртом; тип дыхания, число дыханий в минуту, отношение пульса к дыханию, глубина дыхания, ритм; наличие и вид одышки (инспираторная, экспираторная, смешанная); симметричность грудной клетки; перкуссия и аускультация лёгких.
Сердечно-сосудистая система: внешний осмотр; пульсация сонных артерий, набухание и пульсация шейных вен, пульсация области сердца и эпигастрия; верхушечный толчок, его местоположение, сила, распространённость; пульс, его характеристика (синхронность, частота в минуту, наполнение, напряжение, ритм); границы сердечной тупости; аускультация сердца; определение артериального давления.
Желудочно-кишечный тракт: состояние слизистой оболочки полости pтa, poтоглотки, языка (окраска, влажность, налёты, фолликулы, трещины, состояние сосочков); состояние зубов (молочные, постоянные, количество, сроки и последовательность прорезывания, наличие кариеса); форма и величина живота, наличие расширения вен передней брюшной стенки, видимой перистальтики, расхождения прямых мышц живота, состояние пупка; определение асцита, размеров печени; пальпация живота; состояние ануса (трещины, зияние), выпадение прямой кишки; стул и его характер (цвет, запах, консистенция, патологические примеси).
Мочевыделительная система: осмотр области поясницы, пальпация почек и мочевого пузыря; частота мочеиспусканий, болезненность, недержание мочи; диурез, соотношение дневного и ночного диуреза; данные осмотра наружных половых органов.
Эндокринная система: нарушение роста (гигантизм, карликовость) и массы тела (ожирение, истощение), распределение подкожного жирового слоя, состояние щитовидной железы (величина долек, перешейка, наличие узлов), половые органы.
Провести антропометрию и оценить физическое развитие детей раннего возраста центильным методом, рассчитать индексы Чулицкой (упитанности, осевой), Эрисмана, Тура.
Определить возрастную группу ребёнка.
Провести измерение и взвешивание по общепринятой методике.
Все антропометрические измерения проводятся на обнажённых детях, после сна, до еды или 2-3 часа спустя после приёма пищи, желательно в утренние часы или в первой половине дня.
Длину тела измеряют в положении лёжа с помощью горизонтального ростомера (можно использовать любую горизонтальную поверхность с прикрепленной к ней сантиметровой лентой). Ребёнка укладывают в ростомер на спину так, чтобы его макушка плотно прикасалась к неподвижной поперечной планке ростомера. Помощник фиксирует голову ребёнка в положении, при котором нижний край глазницы и верхний край наружного слухового прохода находятся в одной вертикальной плоскости. Ноги ребёнка распрямляют лёгким надавливанием на колени. Подвижную планку ростомера плотно прижимают к пяткам. Расстояние между подвижной и неподвижной планками соответствует длине тела ребёнка.
Массу тела измеряют на специальных горизонтальных весах с максимально допустимой нагрузкой до 25 кг. Если ребёнок умеет сидеть, его можно посадить на широкую часть весов, поместив ноги на узкой части. Перед взвешиванием весы следует тщательно отрегулировать.
Окружность груди измеряют, накладывая сантиметровую ленту спереди на уровне сосков, сзади под нижними углами лопаток. При этом руки ребенка должны быть опущены. Дыхание спокойное.
Окружность головы определяют наложением сантиметровой ленты, проводя её сзади по затылочной точке, а спереди – по надбровным дугам.
Длина туловища представляет собой расстояние между верхнегрудинной и лобковой точками.
Длина ноги – расстояние между вертельной и пяточной точками.
Окружность плеча определяют, накладывая сантиметровую ленту в месте наибольшего утолщения двуглавой мышцы.
Окружность бедра измеряют наложением сантиметровой ленты под ягодичной складкой.
Окружность голени определяют в месте максимального объёма икроножной мышцы.
Оценить физическое развитие ребёнка.
За основу оценки физического развития берётся длина тела ребёнка. Далее проводится оценка массы тела и окружности грудной клетки. Оцениваются антропометрические показатели по стандартным центильным таблицам.
Таблица 33
Центильная оценка показателей
|
Положение показателя в центильных таблицах |
коридора |
показателя |
|
меньше 3 центиля |
очень низкий |
|
|
ниже среднего |
||
|
выше среднего |
||
|
больше 97 центиля |
очень высокий |
4. Определить по результатам сопоставления центильных оценок длины, массы тела и окружности груди гармоничность физического развития.
Физическое развитие считается:
гармоничным, если разность номеров коридоров между любыми двумя из трех показателей (длины, массы тела и окружности груди) не превышает 1;
дисгармоничным, если эта разность составляет 2;
резко дисгармоничным, если разность равняется 3 и более.
Таблица 34
Основные антропометрические индексы у детей первого года жизни
| " |
Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза
. Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.
Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».
Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.
Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.
Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.
Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.
При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАМНЕЗ
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
При сборе анамнеза заболевания используется не только расспрос больного и/или его родителей, но и тщательно анализируется вся имеющаяся медицинская документация, особенно у больных с хроническими заболеваниями (амбулаторная карта, выписки из стационара, анализы, протоколы исследований и т.д.).
Выясняются первые симптомы и возможные причины заболевания, результаты объективного и лабораторно-инструментального обследования при первом обращении за медицинской помощью. Напр., у больных с ранее диагностированными острым лейкозом или апластической анемией обязательным является анализ гемограммы и миелограммы, полученных до начала терапии.
Изучается проведенное ранее лечение, дозы и длительность приема лекарственных препаратов. У больного с острым лейкозом указывается фаза и наименование протокола (напр., фаза I протокола BFM-AML), у больного гемофилией описывается профилактическое лечение препаратами VIII фактора.
Очень важным при сборе анамнеза заболевание является оценка эффективности лечения, динамика клинических проявлений заболевания и лабораторных показателей. Напр., у больного с острым лейкозом указывается достижение ремиссии или развитие рецидива, у больного с гемофилией – изменение частоты геморрагических проявлений, у больного с микросфероцитозом – динамика частоты гемолитических кризов.
В заключении анамнеза заболевания указывается причина госпитализации и ее характер (плановая, экстренная).
Анамнез жизни собирается в хронологическом порядке.
Сведения о семье больного ребенка.
Ф.И.О. возраст, образование, профессия, состояние здоровья, профессиональные вредности и вредные привычки:
Состояние здоровья ближайших родственников
Генеалогическое древо
Заключение по генеалогическому анамнезу
· Антенатальный период (факторы риска)
Состояние здоровья матери во время беременности. Токсикозы в I и II половинах беременности, их проявления, кровяное давление, изменения в анализах мочи. Заболевания беременной, их лечение. Условия жизни, труда, питание во время беременности.
Число беременностей (указать год для каждой) и чем закончилась каждая беременность. Характеристика настоящих родов (нормальные, родостимуляция, кесарево сечение, щипцы, ручное пособие и др.), продолжительность I и II периодов, осложнения в родах, время отхождения околоплодных вод, предлежание.
· Характеристика новорожденного.
Доношен или нет (указать срок беременности к началу родов). Оценка по шкале Апгар. Масса тела, окружность головы, груди, длина тела при рождении. Крик (слабый, громкий). Асфиксия. На который день отпал пуповинный остаток, зажила пупочная ранка. Не было ли сыпи, опрелостей. Желтуха: сроки появления, выраженность, как долго держалась. Первое прикладывание к груди, активно ли сосал.
· Вскармливание.
Время отнятия от груди, соблюдался ли режим кормления. Смешанное или искусственное вскармливание, причина его, с какого возраста. Какие заменители женского молока использовались? В каком количестве?
Прикорм: с какого возраста? Чем? Витамины (соки): в каком возрасте, какие, систематически или нет?
Профилактика или лечение рахита: витамины D 2 ,D 3 (с какого возраста, дозы, длительность), рыбий жир, УФО.
Перевод на общий стол. Когда?
Характеристика питания в данный момент. Аппетит: всегда ли хороший (удовлетворительный, снижен).
Стул: всегда ли нормальный (устойчивый, нет). Стул в настоящее время.
· Показатели развития ребенка.
Масса тела в период новорожденности. Когда удвоил массу в сравнении с массой при рождении? Масса тела к 1 году и позже. Появление первых зубов. Сколько зубов было к 1 году? С какого месяца держит голову, переворачивается со спины на живот, сидит, ходит? С какого возраста улыбается, гулит, фиксирует глазами яркие предметы, хватает игрушки, говорит отдельные слова, фразы?
В старшем возрасте - поведение в семье, в коллективе, когда начал посещать школу, успеваемость в школе.
· Перенесенные заболевания.
Во все периоды жизни: новорожденности, до 1-го года и старше. Упоминаются все перенесенные заболевания с указанием возраста; краткая характеристика перенесенных заболеваний (тяжесть, длительность течения, осложнения). Ставился ли диагноз экссудативно-катарального диатеза, рахита.
Аллергические реакции на пищевые продукты, лекарственные препараты и другие средства. Отмечались ли сыпи в связи с приемом антибиотиков, лекарств, цитрусовых, шоколада и т.д.
