«Βλέποντας αυτό το πλαδαρό πρόσωπο, τα βυθισμένα μάτια και το πλαδαρό δέρμα, δύσκολα θα σκεφτόταν κανείς ότι πρόκειται για παιδί. Ωστόσο, έτσι είναι». Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν την ιστορία του 5χρονου Bayezid Hossain, ο οποίος ζει στο νότιο Μπαγκλαντές. Το αγόρι πάσχει από μια σπάνια γενετική ασθένεια - προγηρία, κατά την οποία το σώμα και το σώμα γερνούν οκτώ φορές πιο γρήγορα από το συνηθισμένο. Όλα ξεκινούν με μυϊκή ατροφία, εκφυλιστικές διεργασίες σε δόντια, μαλλιά και νύχια, αλλαγές στην οστεοαρθρική συσκευή και αυτή η διαδικασία τελειώνει με αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό επεισόδιο και κακοήθεις όγκους. Όπως βλέπουμε, η προγηρία δεν έχει καθόλου ενθαρρυντικά συμπτώματα, τα οποία εξελίσσονται σε θανατηφόρες ασθένειες. Επομένως, τέτοιοι ασθενείς αντιμετωπίζουν πάντα μια θανατηφόρα έκβαση. Είναι όμως δυνατόν να ανακουφιστεί η ταλαιπωρία τους και ακόμη και να παραταθεί η ζωή τους; Ή μήπως οι επιστήμονες βρίσκονται ήδη ένα βήμα μακριά από τη δημιουργία μιας θεραπείας για αυτή τη διαταραχή; Θα σας πούμε στο σημερινό άρθρο.
Σύνδρομο Hutchinson σε ένα παιδί, Wikimedia
Βρεφική προγηρία ή σύνδρομο Hutchinson (Hutchinson)-Guilford
Για πρώτη φορά, μια ασθένεια στην οποία το σώμα γερνά πρόωρα εντοπίστηκε και περιγράφηκε το 1889 από τον J. Hutchinson και ανεξάρτητα το 1897 από τον H. Guilford. Το σύνδρομο, που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, ονομάστηκε προς τιμήν τους.
Παρά το γεγονός ότι η προγηρία είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια (μόνο ένα στα 7 εκατομμύρια νεογνά διαγιγνώσκεται με αυτήν), σε ολόκληρο το ιστορικό των παρατηρήσεων αυτής της νόσου, περισσότερα από 150 περιστατικά έχουν ήδη καταγραφεί στον κόσμο. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά φαίνονται απολύτως υγιή, τα πρώτα σημάδια επιταχυνόμενης γήρανσης αρχίζουν να εμφανίζονται σε μωρά ηλικίας 10-24 μηνών.
Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου LMNA που παράγει την πρωτεΐνη προλαμίνη Α, η οποία σχηματίζει ένα μοναδικό πρωτεϊνικό δίκτυο - το εσωτερικό πλαίσιο του πυρηνικού περιβλήματος. Το αποτέλεσμα είναι ότι τα κύτταρα χάνουν την ικανότητα να διαιρούνται κανονικά.
Κατά τη μελέτη ασθενών, οι γενετιστές ανακάλυψαν επίσης διαταραχές στην επιδιόρθωση του DNA (αποκαταστατική λειτουργία), την κλωνοποίηση ινοβλαστών (τα κύρια κύτταρα του συνδετικού ιστού) και την εξαφάνιση του υποδόριου ιστού.
Κατά κανόνα, η προγηρία είναι μια μη κληρονομική ασθένεια και οι περιπτώσεις ανάπτυξής της είναι σπάνιες, αλλά υπάρχουν εξαιρέσεις. Σε αρκετές οικογένειες, μια τέτοια μετάλλαξη έχει καταγραφεί σε αδέρφια παιδιά - απόγονοι στενών συγγενών γονέων. Και αυτό δείχνει την πιθανότητα ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας, που εκδηλώνεται σε άτομα στην ενήλικη ζωή. Παρεμπιπτόντως, αυτό συμβαίνει σε έναν στους 200.000 ανθρώπους.
Προγηρία σε ενήλικες ή σύνδρομο Werner
Πίσω στο 1904, ο Γερμανός γιατρός Otto Werner παρατήρησε δραματικές αλλαγές στην εμφάνιση και την κατάσταση των ατόμων 14-18 ετών. Ανακάλυψε το σύνδρομο, το οποίο σχετίζεται με την ξαφνική απώλεια βάρους, την καθυστέρηση της ανάπτυξης, την εμφάνιση γκρίζων μαλλιών και τη σταδιακή φαλάκρα.
Όλες αυτές οι μεταμορφώσεις ενός εφήβου σε ηλικιωμένο συνδέονται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο WRN (γονίδιο ελικάσης που εξαρτάται από το ATP). Ο ρόλος της πρωτεΐνης WRN που παράγει είναι να διατηρεί τη γονιδιωματική σταθερότητα και να διατηρεί τη δομή και την ακεραιότητα του ανθρώπινου DNA. Με την πάροδο του χρόνου, η μετάλλαξη διαταράσσει την έκφραση των γονιδίων, το DNA χάνει την ικανότητα να αποκαθίσταται, γεγονός που είναι η αιτία της πρόωρης γήρανσης.
Σε αντίθεση με τους νέους ασθενείς, που δεν υστερούν, και σε ορισμένες περιπτώσεις ξεπερνούν ακόμη και τους συνομηλίκους τους σε νοητική ανάπτυξη, στους ενήλικες παρατηρείται το αντίθετο αποτέλεσμα, γιατί Η προγηρία αρχίζει να έχει επιζήμια επίδραση στις πνευματικές τους ικανότητες.
Περίπου το 10% των ασθενών ηλικίας σαράντα ετών αντιμετωπίζουν τρομερές ασθένειες όπως το σάρκωμα, ο καρκίνος του μαστού, το αστροκύτωμα και το μελάνωμα. Η ογκολογία αναπτύσσεται στο φόντο του σακχαρώδη διαβήτη και της δυσλειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων. Επομένως, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Werner είναι 30-40 χρόνια.
Η πρώτη θεραπεία για την προγηρία στον κόσμο. Αμερικανοί επιστήμονες δοκίμασαν ένα μοναδικό φάρμακο
Αυτή τη στιγμή η προγηρία θεωρείται ανίατη ασθένεια. Η ζωή των ατόμων με σύνδρομο Hutchinson (Hutchinson)-Gilford κόβεται απότομα στην ηλικία των 7-13 ετών, αλλά υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις που οι ασθενείς έζησαν 20 ή και 27 ετών. Και όλα αυτά χάρη σε κάποιου είδους θεραπεία.
Ωστόσο, οι ειδικοί από το Ίδρυμα Ερευνών Progeria (PRF) και το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης δεν ήταν ικανοποιημένοι με τέτοια στατιστικά στοιχεία. Το 2012, ξεκίνησαν τις πρώτες κλινικές δοκιμές στον κόσμο ενός φαρμάκου που θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά που γερνούν γρήγορα. Και, όπως αναφέρει το EurekAlert! , πέτυχαν σε αυτό το θέμα.
Η μελέτη ασθενών με προγηρία διήρκεσε 2,5 χρόνια. Οι επιστήμονες κάλεσαν 28 παιδιά από 16 διαφορετικές χώρες να συμμετάσχουν, το 75% των οποίων διαγνώστηκε με τη νόσο. Τα παιδιά έρχονταν στη Βοστώνη κάθε τέσσερις μήνες και υποβάλλονταν σε πλήρη ιατρική εξέταση.
Σε όλο αυτό το διάστημα, τα άτομα έλαβαν ένα ειδικό φάρμακο αναστολέα της φαρνεσυλτρανσφεράσης (FTI), το οποίο αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία του καρκίνου, δύο φορές την ημέρα. Η ερευνητική ομάδα αξιολόγησε τη δυναμική του βάρους, την αρτηριακή ακαμψία (μια παράμετρο για τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού) και τη δυσκαμψία και την πυκνότητα των οστών (παράμετρος για τον κίνδυνο οστεοπόρωσης).
Ως αποτέλεσμα, κάθε παιδί ένιωθε σημαντικά καλύτερα. Τα παιδιά άρχισαν να παίρνουν βάρος, σημειώθηκαν βελτιώσεις στη δομή των οστών και κυρίως στο καρδιαγγειακό σύστημα.
Σύμφωνα με τους γιατρούς, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης είναι πολύ ενθαρρυντικά. Στο μέλλον, σχεδιάζεται να συνεχιστεί η μελέτη των φαρμάκων FTI και της επίδρασής τους, η οποία θα παρέχει πρόσθετες πληροφορίες για τις καρδιαγγειακές παθήσεις και τη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης.
«Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι ενθαρρυντικά για την οικογένειά μας. Είμαστε ενθουσιασμένοι και αισιόδοξοι για το μέλλον της Μέγκαν. Είμαστε ευγνώμονες στο Ίδρυμα Ερευνών Progeria και σε όλους τους γιατρούς για τη δέσμευσή τους να βοηθήσουν την κόρη μου και όλα τα παιδιά με προγηρία», δήλωσε η Σάντι Νάιμπορ, μητέρα της 12χρονης Μέγκαν, η οποία συμμετείχε στην κλινική δοκιμή.
Προγηρία στον πολιτισμό και τη ζωή
Πιστέψτε με, ποτέ δεν είναι αργά, ή στην περίπτωσή μου, ποτέ πολύ νωρίς για να είσαι αυτός που θέλεις. Δεν υπάρχει χρονικό πλαίσιο - ξεκινήστε όποτε θέλετε. Μπορείτε να αλλάξετε ή να παραμείνετε οι ίδιοι - δεν υπάρχουν κανόνες για αυτό. Μπορούμε να κάνουμε καλύτερες ή χειρότερες επιλογές, ελπίζω να κάνετε τις καλύτερες. 
Αυτός ο μονόλογος προέρχεται από την ταινία του Ντέιβιντ Φίντσερ The Curious Case of Benjamin Button, η οποία βασίζεται στην ομώνυμη ιστορία του Φράνσις Σκοτ Φιτζέραλντ.
Από τη γέννησή του, ο ήρωας αυτής της διάσημης ιστορίας ήταν ένας απόκληρος, γιατί... από τη βρεφική ηλικία είχε την εμφάνιση και την υγεία ενός 80χρονου άνδρα: είχε ρυτίδες σε όλο του το σώμα και ατροφία στα πόδια. Ωστόσο, ο καιρός περνά και ο Benjamin, αντίθετα, δεν γερνάει, αλλά νεότερος. Πολλές διαφορετικές αντιξοότητες συμβαίνουν σε έναν άντρα και, φυσικά, συμβαίνει και η αγάπη στη ζωή του.
Στην πραγματική ζωή, τέτοια θαύματα δεν συμβαίνουν και οι άνθρωποι με προγηρία δεν γίνονται ποτέ νέοι. Όμως, παρά την ασθένειά τους, τέτοιοι άνθρωποι δεν παύουν ποτέ να είναι ευτυχισμένοι. Συγκεκριμένα, ο Leon Botha, Νοτιοαφρικανός καλλιτέχνης, μουσικός και DJ, είναι γνωστός στον κόσμο όχι μόνο για τις δημιουργικές του δραστηριότητες, αλλά και για το γεγονός ότι μπόρεσε να ζήσει με μια τρομερή ασθένεια έως και 26 χρόνια.
Ο Leon διαγνώστηκε με προγηρία σε ηλικία 4 ετών, αλλά η ασθένεια δεν κατέστρεψε τη ζωή του. Αυτός ο άνθρωπος αγαπούσε να απολαμβάνει κάθε λεπτό, αν και συνειδητοποίησε ότι ο επικείμενος θάνατός του ήταν αναπόφευκτος. Για παράδειγμα, τον Ιανουάριο του 2007, ένας άνδρας οργάνωσε την πρώτη του προσωπική έκθεση τέχνης στο Durbanville, το θέμα της οποίας ήταν η κουλτούρα hip-hop ως τρόπος ζωής. Να σημειώσουμε ότι ο «νεαρός» είχε αρκετές τέτοιες εκπομπές.
Ο Botha ασχολήθηκε επίσης με το DJing και το turntablist (ένα είδος DJing) και έπαιζε σε διάσημα κλαμπ με το ψευδώνυμο DJ Solarize. Επιπλέον, συνεργάστηκε με το νοτιοαφρικανικό συγκρότημα Die Antwoord και πρωταγωνίστησε στο βίντεο τους για το τραγούδι Enter the Ninja.
Όμως, δυστυχώς, η progeria δεν λυπάται κανέναν. Ως εκ τούτου, στις 5 Ιουνίου 2011, ο Botha πέθανε από πνευμονική εμβολή - μια παθολογική κατάσταση όταν μέρος ενός θρόμβου αίματος (εμβολή), που αποσπάται από την κύρια θέση σχηματισμού του (συχνά ένα πόδι ή ένα χέρι), ταξιδεύει μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία και τα μπλοκ. ο αυλός της πνευμονικής αρτηρίας.
Σήμερα, επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μελετούν αυτή τη μυστηριώδη ασθένεια. Θέλουν να το μετακινήσουν από τη λίστα των μοιραίων στη λίστα των δυσεπίλυτων. Αξίζει να σημειωθεί ότι η επιστήμη έχει ήδη επιτύχει τεράστια αποτελέσματα προς αυτή την κατεύθυνση. Ωστόσο, παραμένουν πολλά ερωτήματα που πρέπει να γίνουν κατανοητά, συγκεκριμένα: ποιες είναι οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ των ειδικών περιπτώσεων προγηρίας και της φυσιολογικής γήρανσης του σώματος, πώς σχετίζονται μεταξύ τους τα γενετικά αίτια του συνδρόμου Werner και Hutchinson (Hutchinson)-Gilford , και πώς να αντισταθείτε στην επιταχυνόμενη γήρανση του σώματος. Ίσως, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, θα βρεθούν απαντήσεις και οι ειδικοί θα μπορέσουν να αποτρέψουν την ανάπτυξη της νόσου, παρατείνοντας έτσι τη ζωή των ατόμων με προγηρία.
Εάν βρείτε κάποιο σφάλμα, επισημάνετε ένα κομμάτι κειμένου και κάντε κλικ Ctrl+Enter.
Τον Οκτώβριο του 2005, σε μια κλινική της Μόσχας, οι γιατροί έκαναν την πρώτη επέμβαση σε ασθενή που έπασχε από σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Ιατρικοί διαφωτιστές σε όλο τον κόσμο ισχυρίζονται ότι από τη στιγμή που αυτή η ασθένεια «ξυπνά» στο σώμα, οι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο μόνο 13 χρόνια.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια άτομα γεννιούνται με ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα. Η προγηρία χωρίζεται στην παιδική προγηρία, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και στην προγηρία των ενηλίκων, που ονομάζεται σύνδρομο Werner. Και στις δύο περιπτώσεις, ο γενετικός μηχανισμός καταρρέει και ξεκινά μια αφύσικη εξάντληση όλων των συστημάτων υποστήριξης της ζωής. Με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, η σωματική ανάπτυξη των παιδιών καθυστερεί ενώ ταυτόχρονα εμφανίζονται σημάδια γεροντικού γκριζαρίσματος, φαλάκρας και ρυτίδων τους πρώτους μήνες της ζωής τους.
Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, ένα τέτοιο παιδί υποφέρει από όλες τις παθήσεις της τρίτης ηλικίας: απώλεια ακοής, αρθρίτιδα, αθηροσκλήρωση και δεν ζει ούτε καν 13 ετών. Με το σύνδρομο Werner, οι νέοι αρχίζουν να γερνούν γρήγορα στην ηλικία των 16-20 ετών και στην ηλικία των 30-40 τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν με όλα τα συμπτώματα της ακραίας ηλικίας.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία - χρησιμοποιώντας όλες τις επιστημονικές εξελίξεις, μπορείτε μόνο να επιβραδύνετε την μη αναστρέψιμη διαδικασία.
Οι περιπτώσεις ξαφνικής γήρανσης είναι πολύ πεζές: ένα παιδί που ζει υπό φυσιολογικές συνθήκες αρχικά εκπλήσσει τους γύρω του με την ταχεία ανάπτυξή του. Σε νεαρή ηλικία μοιάζει με ενήλικα και μετά αρχίζει να δείχνει όλα τα σημάδια ότι... πλησιάζει το γήρας.
Το 1716, στην αγγλική πόλη Νότιγχαμ, πέθανε ο δεκαοκτάχρονος γιος του κόμη Γουίλιαμ του Σέφιλντ, που άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκατριών ετών. Ο νεαρός Σέφιλντ φαινόταν πολύ μεγαλύτερος από τον πατέρα του: γκρίζα μαλλιά, μισοχαμένα δόντια, ζαρωμένο δέρμα. Ο άτυχος νέος είχε την όψη ενός ταλαιπωρημένου από τη ζωή, υπέφερε πολύ από αυτό και δέχτηκε τον θάνατο ως απαλλαγή από το μαρτύριο.
Υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του είδους μεταξύ εκπροσώπων βασιλικών οικογενειών. Ο Ούγγρος βασιλιάς Λουδοβίκος Β', σε ηλικία εννέα ετών, είχε ήδη φτάσει στην εφηβεία και απολάμβανε τη διασκέδαση με τα κορίτσια της αυλής. Στα δεκατέσσερά του απέκτησε πυκνή, γεμάτη γενειάδα και άρχισε να φαίνεται τουλάχιστον 35 ετών. Ένα χρόνο αργότερα παντρεύτηκε και στα δέκατα έκτα γενέθλιά του η γυναίκα του του χάρισε έναν γιο. Αλλά σε ηλικία δεκαοκτώ ετών, ο Λούντβιχ έγινε εντελώς γκρίζος και δύο χρόνια αργότερα πέθανε με όλα τα σημάδια της γεροντικής εξαθλίωσης.
Είναι περίεργο ότι ούτε ο γιος του βασιλιά ούτε οι περαιτέρω απόγονοί του κληρονόμησαν μια τέτοια ασθένεια. Ανάμεσα στα παραδείγματα του 19ου αιώνα, μπορεί κανείς να επισημάνει την ιστορία μιας απλής χωριάτισσας, της Γαλλίδας Λουίζ Ραβαγιάκ. Σε ηλικία οκτώ ετών, η Louise, πλήρως διαμορφωμένη ως γυναίκα, έμεινε έγκυος από έναν τοπικό βοσκό και γέννησε ένα απολύτως υγιές παιδί. Στα δέκατα έκτα της γενέθλια είχε ήδη τρία παιδιά και φαινόταν μεγαλύτερη από τη μητέρα της στα 25 της μετατράπηκε σε μια εξαθλιωμένη ηλικιωμένη γυναίκα και, πριν φτάσει στα 26, πέθανε από βαθιά γεράματα.
Δεν έχουν λιγότερο ενδιαφέρον οι τύχες όσων έζησαν τον 20ό αιώνα. Κάποιοι από αυτούς ήταν λίγο πιο τυχεροί από άλλους. Για παράδειγμα, ο Michael Sommers, κάτοικος της αμερικανικής πόλης San Bernardino, γεννημένος το 1905, ωρίμασε και γέρασε νωρίς και μπόρεσε να ζήσει μέχρι την ηλικία των 31 ετών. Στην αρχή, η σούπερ γρήγορη είσοδος στην ενηλικίωση τον ευχαριστούσε. Όταν όμως, στα δεκαεπτά του, ο Μάικλ συνειδητοποίησε με τρόμο ότι είχε αρχίσει να γερνάει, άρχισε να κάνει απεγνωσμένες προσπάθειες να σταματήσει αυτή την καταστροφική διαδικασία.
Αλλά οι γιατροί απλώς ανασήκωσαν τους ώμους τους, μη μπορώντας να κάνουν κάτι για να βοηθήσουν. Ο Σόμερς κατάφερε να επιβραδύνει λίγο την εξαθλίωση του αφού μετακόμισε μόνιμα στο χωριό και άρχισε να περνά πολύ χρόνο στον καθαρό αέρα. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία των 30 ετών, μετατράπηκε σε γέρο και ένα χρόνο αργότερα τον τελείωσε από μια συνηθισμένη γρίπη. Ανάμεσα σε άλλα παρόμοια φαινόμενα, μπορούμε να ξεχωρίσουμε την Αγγλίδα Barbara Dahlin, η οποία πέθανε το 1982 σε ηλικία 26 ετών.
Μέχρι την ηλικία των 20, έχοντας παντρευτεί και γέννησε δύο παιδιά, η Μπάρμπαρα γέρασε γρήγορα και αμετάκλητα. Γι' αυτό την άφησε ο νεαρός σύζυγός της, ο οποίος δεν ήθελε να ζήσει με το «παλιό ναυάγιο». Σε ηλικία 22 ετών, λόγω της επιδείνωσης της υγείας και των σοκ που είχε υποστεί, η «γριά» τυφλώθηκε και μέχρι το θάνατό της κινούνταν με το άγγιγμα ή με τη συνοδεία ενός σκύλου-οδηγού, που της έδωσαν οι αρχές της πατρίδας της Μπέρμιγχαμ.
Ο Paul Demongeau από τη γαλλική πόλη της Μασσαλίας είναι είκοσι τριών ετών. Ταυτόχρονα, δείχνει 60 και νιώθει γέρος. Ωστόσο, δεν έχει χάσει ακόμη την ελπίδα του ότι θα γίνει ένα θαύμα και θα βρεθεί μια θεραπεία που θα σταματήσει την ραγδαία εξαθλίωση του. Ο αδερφός του σε κακοτυχία, ένας Σικελός από την πόλη των Συρακουσών, ο Mario Termini, δεν είναι καν 20 ετών, αλλά φαίνεται πολύ μεγαλύτερος από 30. Ο γιος πλούσιων γονιών, Termini δεν αρνείται τίποτα στον εαυτό του, συναντά ντόπιες ομορφιές και οδηγεί έναν άτακτο τρόπο ζωής.
Τι έχουμε;
Στη χώρα μας ζούσαν και «πρώιμοι». Ακόμη και την εποχή του Ιβάν του Τρομερού, ο γιος των βογιαρών Μιχαήλοφ, ο Βασίλι, πέθανε σε ηλικία 19 ετών ως ξεφτιλισμένος γέρος. Το 1968, σε ηλικία 22 ετών, ο Νικολάι Σορίκοφ, εργάτης σε ένα από τα εργοστάσια, πέθανε στο Σβερντλόφσκ. Άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκαέξι ετών, κάτι που προβληματίζει πολύ τους γιατρούς. Οι διαφωτιστές της ιατρικής απλώς ανασήκωσαν τους ώμους: «Αυτό δεν μπορεί να είναι!»
Έχοντας γίνει γέρος στην ηλικία που όλα μόλις αρχίζουν, ο Νικολάι έχασε κάθε ενδιαφέρον για τη ζωή και αυτοκτόνησε καταπίνοντας χάπια... Και δεκατρία χρόνια αργότερα, ο 28χρονος «γέρος» Σεργκέι Εφίμοφ πέθανε στο Λένινγκραντ. Η νεανική του περίοδος τελείωσε στην ηλικία των έντεκα ετών και άρχισε να γερνάει αισθητά μετά τα είκοσι και πέθανε ως εξαθλιωμένος γέρος, έχοντας σχεδόν εντελώς χάσει την ικανότητα να σκέφτεται λογικά ένα χρόνο πριν από το θάνατό του.
Για όλα φταίνε τα γονίδια
Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί στη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης στα κύτταρα. Οι μέντιουμ και οι μάγοι ισχυρίζονται ότι υπάρχουν ειδικές τεχνικές για την αποστολή «ζημιών» προκειμένου να γεράσει ένα άτομο.
Παρεμπιπτόντως, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο στους ανθρώπους, αλλά και στα ζώα. Έχουν επίσης κύκλους ζωής και περιόδους που μερικές φορές ακολουθούν το σενάριο ενός έτους σε τρία ή και δέκα χρόνια. Ίσως βρεθεί λύση στο πρόβλημα μετά από πολλά χρόνια πειραμάτων στα μικρότερα αδέρφια μας.
Όπως διαπίστωσαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, ένα φάρμακο που ονομάζεται αναστολέας της φαρνεσυλτρανσφεράσης μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των συμπτωμάτων της πρόωρης γήρανσης σε εργαστηριακά ποντίκια. Ίσως αυτό το φάρμακο να είναι κατάλληλο για τη θεραπεία ανθρώπων.
Να πώς χαρακτηρίζει ο υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών Igor Bykov τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά: «Η προγηρία εμφανίζεται ξαφνικά με την εμφάνιση μεγάλων χρωστικών κηλίδων στο σώμα. Τότε οι άνθρωποι αρχίζουν να υποφέρουν από πραγματικές γεροντικές ασθένειες. Εμφανίζουν καρδιακές παθήσεις, αγγειακές παθήσεις, διαβήτη, τρίχες και δόντια πέφτουν και το υποδόριο λίπος εξαφανίζεται. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει και το σώμα καμπουριάζεται. Η διαδικασία γήρανσης σε τέτοιους ασθενείς συμβαίνει περίπου δέκα φορές πιο γρήγορα από ότι σε ένα υγιές άτομο. Το κακό πιθανότατα έχει τις ρίζες του στα γονίδια. Υπάρχει η υπόθεση ότι ξαφνικά σταματούν να δίνουν την εντολή στα κύτταρα να διαιρεθούν. Και γρήγορα γίνονται άχρηστα».
Τα γονίδια σταματούν να δίνουν στο κύτταρο την εντολή να διαιρεθεί, φαινομενικά λόγω του γεγονότος ότι τα άκρα του DNA στα χρωμοσώματα είναι κοντύτερα - τα λεγόμενα τελομερή, το μήκος των οποίων μετράει πιθανώς τη διάρκεια μιας ανθρώπινης ζωής. Παρόμοιες διαδικασίες συμβαίνουν σε φυσιολογικούς ανθρώπους, αλλά πολύ πιο αργά. Αλλά είναι εντελώς ασαφές ως αποτέλεσμα του είδους της διαταραχής που τα τελομερή μειώνονται και η γήρανση αρχίζει να επιταχύνεται κατά τουλάχιστον 10 φορές. Τώρα οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένζυμα για να επιμηκύνουν τα τελομερή. Υπήρξαν μάλιστα αναφορές ότι Αμερικανοί γενετιστές κατάφεραν να παρατείνουν τη ζωή των μυγών με αυτόν τον τρόπο. Απέχουμε όμως ακόμη από αποτελέσματα που μπορούν να εφαρμοστούν στην πράξη. Οι άνθρωποι δεν μπορούν να βοηθηθούν ούτε στο επίπεδο των πειραμάτων. Ευτυχώς, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.
Υποτίθεται ότι μια δυσλειτουργία στο γονιδίωμα εμφανίζεται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Μέχρι στιγμής, η επιστήμη δεν μπορεί να παρακολουθήσει και να διαχειριστεί αυτήν την αποτυχία: μπορεί μόνο να δηλώσει ένα γεγονός, αλλά ίσως στο εγγύς μέλλον η γεροντολογία θα απαντήσει σε αυτό το ερώτημα στον κόσμο.
Η προγηρία θεωρείται μια σπάνια γενετική ασθένεια. Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε πρόωρο θάνατο λόγω της επιταχυνόμενης γήρανσης. Επί του παρόντος, λίγο περισσότερα από σαράντα περιπτώσεις προγηρίας έχουν καταγραφεί παγκοσμίως. Αυτή η ασθένεια εκλαμβάνεται περισσότερο ως φαινόμενο παρά ως ασθένεια.
Αιτίες της νόσου
Μέχρι στιγμής, κανείς δεν μπόρεσε να εξηγήσει με αρκετή ακρίβεια και πειστικότητα ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την εμφάνιση της προγηρίας σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι η αιτία της ανάπτυξης αυτής της ασθένειας είναι μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη λαμινίου, η οποία προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Ένα άτομο πρέπει να γεράσει επτά φορές πιο γρήγορα. Και ένας απολύτως νέος άντρας, σχεδόν παιδί, με τα φουσκωμένα μάτια, τα μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του, μοιάζει πολύ ηλικιωμένος.
Μεταφορικά μιλώντας, αυτοί οι ασθενείς έχουν βλέφαρο σκύλου, όχι ανθρώπινο. Ζουν και γερνούν ανάλογα με την ώρα του σκύλου. Και μετά πεθαίνουν από ένα κοινό έμφραγμα - από μεγάλη ηλικία, παρόλο που δεν είναι ακόμα είκοσι.
Τύποι ασθενειών
Η Progeria έχει διάφορες μορφές ανάπτυξης. Είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση μεταξύ του τύπου προγηρίας της παιδικής ηλικίας και η διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford, καθώς και της προγηρίας ενηλίκων με σύνδρομο Werner. Η προγηρία, που εμφανίζεται σε μικρό παιδί, έχει τη σοβαρότερη πορεία. Ένα άρρωστο παιδί είναι απίθανο να επιβιώσει ακόμη και στην ηλικία των δώδεκα ετών.
Συμπτώματα παιδικής προγηρίας
Στην αρχή, ένα νεογέννητο παιδί που έχει προγηρία δεν διαφέρει από ένα υγιές. Αλλά σε ηλικία ενός ή δύο ετών, η ασθένεια γίνεται αισθητή. Εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα:
- τα μαλλιά αρχίζουν να πέφτουν.
- το δέρμα γίνεται ζαρωμένο?
- το μωρό σταματά να μεγαλώνει.
Ως αποτέλεσμα, το παιδί πεθαίνει από καρδιακή προσβολή ή άλλες καρδιαγγειακές παθήσεις. Είναι περίεργο ότι ένα παιδί που είναι άρρωστο με αυτή την τρομερή ασθένεια δεν είναι σε καμία περίπτωση κατώτερο από τα υγιή παιδιά όσον αφορά την πνευματική ανάπτυξη. Επιπλέον, ένα άτομο με προγηρία είναι συνήθως πολύ έξυπνο και ταλαντούχο. Το βάρος των άρρωστων παιδιών συνήθως δεν υπερβαίνει τα είκοσι κιλά και το ύψος τους δεν υπερβαίνει το ένα μέτρο.
Καθώς τα σημάδια γήρανσης γίνονται ορατά, οι μύες του ασθενούς ατροφούν, εμφανίζεται οδοντικός εκφυλισμός και σταδιακά εξαφανίζονται τα μαλλιά από το τριχωτό της κεφαλής. Επιπλέον, παρατηρούνται παθολογικές αλλαγές στις αρθρώσεις και τον σκελετό. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει έντονα και το σώμα συστρέφεται και καμπουριάζει. Ο ασθενής διαγιγνώσκεται με προβλήματα στο καρδιαγγειακό σύστημα. Ο μεταβολισμός του λίπους διαταράσσεται και σχηματίζεται αθηροσκλήρωση.
Αλί Χουσεΐν Χαν, που ζει στην Ινδία, μοιάζει με αρχαίο γέρο, αλλά στην πραγματικότητα είναι πολύ νέος - είναι μόλις 14 ετών! Μια σπάνια ασθένεια μετέτρεψε έναν έφηβο σε συνταξιούχο και έχει ήδη στοιχίσει τη ζωή στα αδέρφια του.
Το 1983, το πρώτο παιδί γεννήθηκε στην οικογένεια του Nabi και της Razia από το Bihar (Ινδία). Ήταν ένα κορίτσι - η κόρη τους η Ρεχάνα. Οι γονείς παρακολούθησαν στενά την υγεία του μωρού και παρατήρησαν αμέσως ότι στο δεύτερο έτος της ζωής της κάτι κακό άρχισε να της συμβαίνει: το κορίτσι σταμάτησε να στέκεται στα πόδια της και δεν μπορούσε να φάει.
Ανησυχημένοι γονείς πήγαν τον Ρεχάν σε έναν τοπικό γιατρό, αλλά εκείνος δεν κατάλαβε τι έπαθε το κορίτσι και έστειλε την οικογένεια πίσω στο σπίτι. Το 1987, ένα παιδί εμφανίστηκε ξανά στην οικογένεια της Razia και του Nabi. Αυτή τη φορά ήταν γιος, αλλά με την πάροδο του χρόνου άρχισε να δείχνει σημάδια της περίεργης ασθένειας της αδερφής του. Οι γονείς ήρθαν στον ίδιο γιατρό, αλλά τους είπε ότι ο ίδιος ήταν μπερδεμένος και δεν μπορούσε να κάνει διάγνωση και, κατά συνέπεια, δεν μπορούσε να βοηθήσει.
Τα επόμενα χρόνια, το ζευγάρι απέκτησε άλλα τέσσερα παιδιά, αλλά όλα υπέφεραν από μια μυστηριώδη ασθένεια. Καθώς μεγάλωναν, η δυσμορφία τους έγινε εμφανής: δεν έμοιαζαν με συνηθισμένα παιδιά, αλλά με αληθινούς ηλικιωμένους. Γονείς νεαρών ηλικιωμένων δεν καταλάβαιναν τι συνέβαινε στα παιδιά τους.
Μόνο το 1995, ένας γιατρός που εξέτασε τα παιδιά μπόρεσε να κάνει τη σωστή διάγνωση. Οι γιοι και οι κόρες αυτής της οικογένειας πάσχουν από μια γενετική ασθένεια που θεωρείται πολύ σπάνια. Λέγεται προγηρία, και η ίδια η λέξη προέρχεται από το ελληνικό - γέρος. Αυτή η ασθένεια προκαλεί μια σειρά από παθολογικές αλλαγές χαρακτηριστικές της διαδικασίας γήρανσης, οι οποίες συνήθως είναι θανατηφόρες.
Έτσι, το 2004, δύο κορίτσια πέθαναν σε αυτή την οικογένεια, που μόλις είχαν κλείσει τα 15 και τα 12 τους χρόνια. Κυριολεκτικά μετά από αυτούς, μια τρομερή ασθένεια στοίχισε τη ζωή της 24χρονης Rehana και του 22χρονου αδελφού της Ikramul. Τώρα υπάρχει μόνο ένα παιδί στην οικογένεια, ο Ali Hussain Khan. Τώρα είναι 14 ετών, αλλά ξέρει ότι θα μπορούσε να πεθάνει ανά πάσα στιγμή.
Έχετε συναντήσει ποτέ ένα παιδί 26 ετών; Αν όχι, τότε γνωρίστε τον Jerly Lyngdoh - το μεγαλύτερο παιδί στον πλανήτη, ο γιος μιας απλής αγροτικής οικογένειας από τη Meghalaya, Βόρεια ΙνδίαΛαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του, ο νεαρός άνδρας ζυγίζει μόνο 11 κιλά (22 λίβρες). Το ύψος είναι 84 εκατοστά. Η συμπεριφορά της Jaylee είναι συνεπής με αυτή ενός παιδιού 2 ετών. Το μόνο που μπορεί να μας πει για την ηλικία του είναι τα δόντια του. Τα δόντια του Ceyley είναι αρκετά συνεπή με την ηλικία του. Επίσης, χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η αντίδρασή του, οι χειρονομίες του, οι εκφράσεις του προσώπου - όλα αυτά τον ορίζουν ως έναν 26χρονο νεαρό άνδρα. Ούτε ένας γιατρός δεν ξέρει πώς να βοηθήσει το «μωρό» για να το θεραπεύσει, να το επιστρέψει στη δυνατότητα σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης. Σύμφωνα με τους γιατρούς, η Jaylee πάσχει από μια σπάνια ασθένεια της υπόφυσης, τον «παν-υπο υπόφυση», η οποία μπλοκάρει τις αυξητικές ορμόνες του άντρα.
Ένα επτάχρονο κορίτσι από την Αγγλία πάσχει από μια σπάνια ασθένεια - την προγηρία. Αυτή είναι η δεύτερη περίπτωση στη χώρα που καλύπτουν τα βρετανικά μέσα μέσα σε ένα μήνα. Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford έχει αλλάξει τη ροή του χρόνου για το μωρό - βιάζεται γρήγορα για αυτό και το κορίτσι γερνάει 8 φορές πιο γρήγορα από τους απλούς ανθρώπους. Η πρόγνωση των γιατρών είναι απογοητευτική, αλλά το παιδί, που δεν το γνωρίζει, χαμογελάει θερμά στους γύρω της.
Ποιος θα βοηθήσει τη μικρή Ashanti Elliot-Smith;..Η τραγωδία της οικογένειας Elliot-Smith ξεκίνησε λίγο μετά τη γέννηση του πρώτου τους παιδιού, της κόρης Ashanti. Γεννήθηκε απολύτως υγιής, αλλά πολύ σύντομα εμφανίστηκαν μεγάλες χρωστικές κηλίδες στο στομάχι της. Η διάγνωση των γιατρών έμοιαζε με θανατική ποινή - παιδική προγηρία ή σύνδρομο Hutchinson-Gilford, μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα παιδί στα πολλά εκατομμύρια. Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που οι γιατροί έχουν περιγράψει σχεδόν όλες τις περιπτώσεις αυτής της ασθένειας τον τελευταίο καιρό.
Η ασθένεια ξεκινά από τη βρεφική ηλικία με την εμφάνιση μεγάλων μελαγχρωματικών κηλίδων - όπως η Ashanti Elliott-Smith. Τότε τα παιδιά ξεπερνιούνται από γεροντικές ασθένειες. Εμφανίζουν καρδιακές παθήσεις, αγγειακές παθήσεις, διαβήτη, πέφτουν μαλλιά και δόντια και το υποδόριο λίπος εξαφανίζεται. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει και το σώμα καμπουριάζεται. Η ανάπτυξη σταματά στα 120 εκατοστά περίπου.
- VKontakte 0
- Google+ 0
- ΕΝΤΑΞΕΙ 0
- Facebook 0
