Γενεαλογική μέθοδος έρευνας. Η γενεαλογική μέθοδος ως καθολική μέθοδος για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας. Συλλογή στοιχείων για όλους τους συγγενείς του θέματος

Μια αντικειμενική μελέτη ενός ατόμου, από επιστημονική άποψη, είναι άβολη και αρκετά δύσκολη. Με τι συνδέεται αυτό; Υπάρχουν πάρα πολλοί λόγοι. Πρώτον, είναι αδύνατο να «διασταυρωθεί» ένα άτομο πειραματικά, επιπλέον, η ηλικία της εφηβείας εμφανίζεται αρκετά αργά, το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι μεγάλο και ο αριθμός των απογόνων είναι ανεπαρκής για έρευνα.

Ανθρώπινος κόσμος

Προκειμένου να προσδιοριστούν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ανθρώπινου οργανισμού, χρησιμοποιείται η γενεαλογική μέθοδος. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατό με τη μεγαλύτερη πιθανότητα να προβλέψουμε διάφορες ασθένειες, εξωτερικά χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά που κληρονομούνται.

Ο κληρονομικός τύπος συνδέεται πάντα με ορισμένα χαρακτηριστικά γονιδιακής μετάδοσης:

Η γενεαλογική μέθοδος βασίζεται στους νόμους του Mendel και πρωτοπροτάθηκε και άρχισε να χρησιμοποιείται πριν από 150 χρόνια από τον F. Galton. Για τη διεξαγωγή μιας αντικειμενικής μελέτης, είναι απαραίτητο να υπάρχουν πληροφορίες για άμεσους προγόνους και επαρκή αριθμό απογόνων. Είναι σύνηθες να αρχίσετε να συντάσσετε ένα γενεαλογικό με το άτομο που μελετάται - το proband.

Ασθένειες και άνθρωποι

Η κλινική και γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιεί γενετική ανάλυση - μια αρκετά απλή και πολύ κατατοπιστική τεχνική, η χρήση της οποίας δεν απαιτεί πρόσθετο εξοπλισμό, συσκευές κ.λπ. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί από οποιονδήποτε ενδιαφέρεται για την καταγωγή του και είναι υπεύθυνος για τον σχεδιασμό των δικών του απογόνων.

Το ιατροπαθολογικό οικογενειακό υπόβαθρο βοηθά στην ανάλυση της γενεαλογικής μεθόδου της ανθρώπινης γενετικής. Με έναν πιθανό υψηλό βαθμό ακρίβειας, επιτρέπει σε κάποιον να προσδιορίσει την πιθανή ανάπτυξη κληρονομικών ασθενειών και να εντοπίσει μέλη της οικογένειας που χρειάζονται εξέταση. Αυτό κάνει η κλινικο-γενεαλογική μέθοδος. Εάν τα δεδομένα συλλεχθούν και υποβληθούν σε σωστή επεξεργασία, τότε η πιθανότητα η πρόγνωση του γενετιστή να ταιριάζει με την εκδήλωση της νόσου είναι πολύ υψηλή.

Ορισμένοι παράγοντες επηρεάζουν αρνητικά τη διαδικασία της γενετικής ανάλυσης, για παράδειγμα, ατυχήματα ή αποπροσανατολισμός της εξεταζόμενης ομάδας ή των μεμονωμένων μελών της στην κοινωνία. Πολλές ασθένειες έχουν έντονα κυρίαρχα σημάδια και προβλέπονται με αρκετά μεγάλη ακρίβεια. Αυτά είναι το βρογχικό άσθμα, η σχιζοφρένεια, ο σακχαρώδης διαβήτης, οι συγγενείς δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Επιπλέον, μπορεί να μην είναι η ίδια η ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση για αυτήν. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα είναι οι ατοπικές ανοσολογικές καταστάσεις, οι οποίες καθορίζουν την υψηλή ευαισθησία σε ορισμένα θρεπτικά συστατικά.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο το 10% περίπου όλων των κληρονομικών ασθενειών εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και στους ηλικιωμένους το ποσοστό αυτό φτάνει τα 50. Τα προληπτικά μέτρα αναπτύσσονται λαμβάνοντας υπόψη το περιβάλλον στο οποίο βρίσκεται το άτομο που εξετάζεται, καθώς μπορεί να αλλάξει ριζικά την πρόγνωση προς τη μία ή την άλλη κατεύθυνση.

Ήταν η γενεαλογική μέθοδος έρευνας που κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό του απαράδεκτου των συγγενικών γάμων. Η παθολογία σε τέτοιες οικογένειες είναι τόσο έντονη που η παιδική θνησιμότητα είναι εκατοντάδες φορές υψηλότερη από τον μέσο όρο. Αυτή η δήλωση ισχύει ιδιαίτερα σε σχέση με τη μετάδοση γονιδίων μέσω ενός ομόζυγου υπολειπόμενου μήλου.

Η κλινική και γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται ευρέως στην πρόβλεψη και την πρόληψη των κληρονομικών ψυχικών νοσημάτων. Σημαντική θέση στη μελέτη δίνεται στις πολικές ενδογενείς ψυχώσεις. Χαρακτηριστικό παράδειγμα θα ήταν ο συνδυασμός συνεχούς σχιζοφρένειας και μανιοκαταθλιπτικού συνδρόμου.

Υπάρχουν πολλές ασθένειες, η κληρονομικότητα των οποίων έχει προσδιοριστεί και επιβεβαιωθεί. Υπάρχουν περιπτώσεις που δεν αντιμετωπίζονται ούτε στη σύγχρονη ιατρική, αφού δεν έχουν μελετηθεί πλήρως.

Φτερά πεταλούδας

Το epidermolysis bullosa είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από δύσκολα στη φτέρνα έλκη στο δέρμα και στους βλεννογόνους που σχηματίζονται από το παραμικρό άγγιγμα. Το δέρμα πεθαίνει, η ασθένεια εξαπλώνεται στα εσωτερικά όργανα. Δεν υπάρχει θεραπεία.

Stone Guest

Η κυστίνωση χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ενός ειδικού αμινοξέος - κυστίνης. Επιπλέον, επηρεάζονται κυρίως το αίμα, το λεμφικό σύστημα και τα νεφρά. Η ασθένεια αναπτύσσεται συχνότερα σε παιδιά που δεν μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Η κυστίνωση προκαλεί σταδιακή πέτρα όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος. Εξαίρεση αποτελεί ο εγκέφαλος, ο οποίος δεν επηρεάζεται καθόλου. Το σώμα σταματά να αναπτύσσεται, όλες οι λειτουργίες επιβραδύνονται. Δεν υπάρχει θεραπεία.

Χορός του Αγίου Βίτου

Η χορεία είναι κληρονομική και δεν σχετίζεται με το φύλο. Τα παιδιά υποφέρουν στο 50% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα της νόσου χαρακτηρίζονται από γκροτέσκες κινήσεις του προσώπου, οι οποίες είναι φυσιολογικές σε χαμηλότερο πλάτος. Φαίνεται ότι ο ασθενής χορεύει. Εξ ου και το όνομα - χορός του Αγίου Βίτου.

Κίνηση στην επιστήμη

Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται από την επιστήμη της γενετικής. Αρχικά δημιουργήθηκε ως ένας τρόπος μελέτης των πιθανοτήτων και των προβλημάτων της κληρονομικότητας. Στις μέρες μας, η επιστήμη έχει σημειώσει μεγάλη πρόοδο. Σήμερα είναι δυνατόν, για παράδειγμα, να αποκλειστούν μεταλλαγμένα γονίδια σε ένα κύτταρο φορέα, αντικαθιστώντας τα με υγιή. Αυτό δεν είναι ευρέως διαδεδομένο, αφού η μελέτη και η επιλογή της σωστής λύσης δεν είναι υπόθεση μιας ημέρας ή ακόμη και μιας δεκαετίας.

Στην πραγματικότητα, η επιστήμη γενικά, και η κλινική και γενεαλογική μέθοδος της γενετικής ειδικότερα, έχουν κάνει μια σημαντική ανακάλυψη στην πρόληψη πολλών κληρονομικών ασθενειών. Η μέθοδος βασίζεται στη χρήση γονιδίων από τρεις γονείς, δηλαδή τα κύτταρα παραμένουν γονικά και αλλάζουν το γενετικό υλικό μόνο με τον φορέα του νοσούντος χαρακτηριστικού. Ωστόσο, μέχρι στιγμής όλα παραμένουν σε πειραματικό επίπεδο, συμπεριλαμβανομένων των «κατεστραμμένων» ανθρώπινων εμβρύων.

Εσύ κι εγώ είμαστε από το ίδιο αίμα

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια οποιουδήποτε ατόμου έχουν τα δικά τους ειδικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύστημα αντισώματος-αντιγόνου. Με βάση αυτά τα χαρακτηριστικά, διακρίνονται τέσσερις πιθανές ομάδες αίματος. Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται για την πρόβλεψη του κληρονομικού δυναμικού στο σύστημα AB0:

1. (0) - Ι.
2. (0A) - II.
3. (Β0) - III.
4. (AB) - IV.

Η παρουσία ή απουσία του παράγοντα Rh στο ανθρώπινο αίμα, που είναι κλάσματα πρωτεΐνης στις μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων, έχει επίσης μεγάλη σημασία. Η ανακάλυψη αυτού του χαρακτηριστικού κατέστησε δυνατή την πρόβλεψη της παρουσίας του στο έμβρυο όταν αυτό βρίσκεται στη μήτρα. Το γεγονός είναι ότι η απουσία του Rh στη μητέρα και η παρουσία του στο παιδί μπορεί να προκαλέσει σοβαρή σύγκρουση όταν το σώμα μιας εγκύου γυναίκας αντιλαμβάνεται το παιδί της ως "αγκάθι" και απαιτεί την απόρριψή του.

Δώρο γενεθλίων

Η γενεαλογική μέθοδος είναι μέρος του γενικού συστήματος γνώσης για ένα άτομο. Το 1/10 του DNA είναι υπεύθυνο για τυχόν κληρονομικές εκδηλώσεις. Είναι ένας φορέας πληροφοριών, ένα είδος ανθρώπινου κώδικα, ένα πρόγραμμα. Επιπλέον, όχι μόνο ασθένειες, αλλά και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά εμφάνισης και ακόμη και χαρακτήρα μπορούν να κληρονομηθούν.

Η γενεαλογική μέθοδος έχει αποκαλύψει πολλές τέτοιες εκδηλώσεις:

• Παθολογική φαλάκρα, ή αλωπεκία. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να παλεύουν με το ερώτημα ποιο γονίδιο ή μέρος του επηρεάζει την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου. Υποθετικά πιστεύεται ότι η φαλάκρα μεταδίδεται από έναν ορισμένο συνδυασμό χρωμοσωμάτων στη μητέρα και τον πατέρα.
• Προδιάθεση για παχυσαρκία. Σύμφωνα με ορισμένες δηλώσεις, οι αλλαγές στο ανθρώπινο περιβάλλον επέτρεψαν στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την επιβίωση να προκαλέσει παχυσαρκία στον «ξενιστή» του.
• Ανισορροπία και θυμός. Ένα εκπληκτικό γεγονός ανακαλύφθηκε πριν από λίγο. Ο θυμός, αποδεικνύεται, είναι κληρονομικός και πιο συχνά από πατέρα σε γιο, δηλαδή έχει σημάδι σύνδεσης με το φύλο. Η παρουσία του ίδιου γονιδίου σε ένα κορίτσι μπορεί να της δώσει μια παθολογική παρόρμηση να κλέψει.
• Αλκοολισμός. Είναι λάθος να πούμε ότι μια συγκεκριμένη κληρονομικότητα εξασφαλίζει 100% παρουσία της νόσου, αλλά, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 50% πάσχει από αυτήν. Ο κύριος προκλητικός παράγοντας είναι το περιβάλλον κοινωνικό περιβάλλον.

Συμπέρασμα με βάση αυτά που διαβάσατε

Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται για τη συλλογή αναμνήσεων, την κατασκευή ενός γενεαλογικού διαγράμματος, την ανάλυση, την πρόβλεψη και την επιλογή πιθανής θεραπείας για τον ανιχνευτή. Ο ρόλος του στη γενετική έρευνα είναι μεγάλος.

Ενότητες: Βιολογία

Το εκπαιδευτικό και ερευνητικό έργο των φοιτητών (UIRS) στο Ιατρικό Κολλέγιο Cheremkhovo κατά την περίοδο της επαγγελματικής κατάρτισης είναι μία από τις κύριες μορφές ανεξάρτητης εργασίας των φοιτητών

Το UIRS είναι μια από τις ενεργές μεθόδους διδασκαλίας με χαρακτήρα δραστηριότητας, που πληροί τις νέες απαιτήσεις του Ομοσπονδιακού Εκπαιδευτικού Προτύπου της Πολιτείας. Κατά τη διαδικασία της επαγγελματικής κατάρτισης, ένας μαθητής πρέπει να βρει ανεξάρτητα μεμονωμένους θεωρητικούς υπολογισμούς από μεγάλο αριθμό επιστημονικής, μεθοδολογικής και εξειδικευμένης βιβλιογραφίας, καθώς και να διεξάγει ανεξάρτητα οργανικές και εργαστηριακές μελέτες με επακόλουθη ανάλυση των αποτελεσμάτων.

Κατά τη διεξαγωγή του UIRS, οι μαθητές αναπτύσσουν ορισμένες γενικές πολιτιστικές και επαγγελματικές ικανότητες μέσω της ανάπτυξης πνευματικών και επαγγελματικών δεξιοτήτων (εργασία με λογοτεχνία διαφορετικής φύσης, τονίζουν το κύριο πράγμα, είναι σε θέση να αναλύουν, να σχεδιάζουν τις δραστηριότητές τους, να κάνουν υποθέσεις, να διεξάγουν έρευνα, να αναλύουν αποτελέσματα, εξαγωγή συμπερασμάτων κ.λπ. δ).

Το UIRS είναι η δημιουργική εργασία του ίδιου του μαθητή με τελικά συμπεράσματα και κρίσεις για την εργασία, όπου οι μαθητές εκφράζουν τις δυνατότητές τους ως μελλοντικός ερευνητής, δείχνοντας ενδιαφέρον για την ερευνητική εργασία και κατανοώντας την αναγκαιότητά της.

Η εργασία που παρουσιάστηκε πραγματοποιήθηκε σύμφωνα με τις απαιτήσεις για το UIRS.

Σκοπός της μελέτης

Πρακτική σημασία:Εκπαίδευση στις δεξιότητες σύνταξης και ανάλυσης γενεαλογικού. Ανάπτυξη εγχειριδίου για τη σύνταξη και ανάλυση γενεαλογικών γενεαλογιών. Εκπαίδευση των μαθητών σε ζητήματα γενεαλογίας, ανάπτυξη ενδιαφέροντος για βαθύτερη μελέτη του προβλήματος.

Η γενεαλογική μέθοδος ως καθολική μέθοδος για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας

Κοβαλτσούκ Έλενα
Φοιτητής 2ου έτους ειδικότητας «Νοσηλευτική»
Περιφερειακό κρατικό προϋπολογισμό εκπαιδευτικό ίδρυμα
δευτεροβάθμιας επαγγελματικής εκπαίδευσης
"Cheremkhovo Medical College"
επιστημονικός υπεύθυνος – Σκλιάροβα Σβετλάνα Βλαντιμίροβνα

Εισαγωγή

Επί του παρόντος, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, είναι γνωστές περίπου 10 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες γίνονται όλο και πιο σημαντικές στη γενική παθολογία του ανθρώπου. Οι επιβλαβείς γονιδιακές μεταλλάξεις θεωρούνται η κύρια αιτία κληρονομικών ασθενειών. Η ιατρική γενετική είναι η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου. Για τη διάγνωση της κληρονομικής παθολογίας στην ιατρική γενετική, χρησιμοποιείται η γενεαλογική μέθοδος. Αυτή η μέθοδος είναι προσβάσιμη και ενημερωτική, καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της κληρονομικής φύσης της νόσου, του τύπου μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου και τον εντοπισμό του πιθανού κινδύνου εκδήλωσης της σε στενούς συγγενείς.

Η επιλογή του θέματος οφείλεται στο ενδιαφέρον μου να μελετήσω την γενεαλογία της οικογένειάς μου, καθώς στην οικογένειά μας σημειώνονται συχνά υποτροπιάζουσες ασθένειες, χρειάστηκε να μελετηθεί η κληρονομική φύση της.

Σκοπός της μελέτης: η χρήση της γενεαλογικής μεθόδου για τον εντοπισμό κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Αντικείμενο μελέτης:γενεαλογία της οικογένειας Kovalchuk της Elena Igorevna από την πλευρά της μητέρας της.

Στόχοι της έρευνας:

1. Αναλύστε την επιστημονική βάση της γενεαλογικής μεθόδου.
2. Με πρακτική εφαρμογή της μεθόδου, συντάξτε ένα οικογενειακό γενεαλογικό.
3. Διεξάγετε μια γενεαλογική ανάλυση για να προσδιορίσετε τη φύση και τον τύπο των κληρονομικών χαρακτηριστικών.
4. Αναπτύξτε έναν οδηγό για τη σύνταξη και την ανάλυση γενεαλογικών γενεαλογιών.

Μμέθοδοι έρευνας:μελέτη και ανάλυση γενικής και εξειδικευμένης βιβλιογραφίας, παρατήρηση, μέθοδος συνέντευξης, ποιοτική ανάλυση γενεαλογίας.

Πρακτική σημασία:Εκπαίδευση στις δεξιότητες σύνταξης και ανάλυσης γενεαλογικού. Ανάπτυξη εγχειριδίου για τη σύνταξη και ανάλυση γενεαλογικών γενεαλογιών. Εκπαίδευση των μαθητών σε θέματα γενεαλογίας.

Κεφάλαιο 1. Γενεαλογική μέθοδος μελέτης της ανθρώπινης κληρονομικότητας

Έτσι, η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται ευρέως για την επίλυση θεωρητικών και εφαρμοσμένων προβλημάτων: διαπίστωση της κληρονομικής φύσης ενός χαρακτηριστικού. προσδιορισμός του τύπου κληρονομικότητας της νόσου. Προσδιορίστε την πρόγνωση της νόσου και υπολογίστε τον κίνδυνο για τους απογόνους.

Στη γενεαλογική μέθοδο, διακρίνονται 2 στάδια: Στάδιο 1 – σύνταξη γενεαλογικών γενεαλογιών. Στάδιο 2 – χρήση γενεαλογικών δεδομένων για γενετική ανάλυση.

Κεφάλαιο 2. Σύνταξη και ανάλυση της γενεαλογίας

Έτσι, η σύνταξη μιας γενεαλογίας λαμβάνοντας υπόψη τους βασικούς κανόνες και απαιτήσεις θα μας επιτρέψει να πραγματοποιήσουμε με επιτυχία μια ποιοτική ανάλυση της γενεαλογίας, η οποία με τη σειρά της θα παρέχει τις πληρέστερες πληροφορίες σχετικά με τη φύση και τον τύπο του κληρονομούμενου χαρακτηριστικού και θα καθορίσει επίσης πιθανότητα μετάδοσης του χαρακτηριστικού στις επόμενες γενιές.

Κεφάλαιο 3. Κριτήρια για τα είδη κληρονομιάς

Έτσι, έχοντας μελετήσει τα κριτήρια για τους τύπους και τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, καθίσταται δυνατό να προσδιοριστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η φύση της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών στο γενεαλογικό υπό μελέτη και να υποτεθεί η πιθανότητα να εκδηλωθεί το γονίδιο στις επόμενες γενιές

Κεφάλαιο 4. Η γενεαλογία και η ανάλυσή της

4.1 Σχεδιασμός γενεαλογίας

Προκειμένου να εντοπιστεί η παρουσία κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια, συντάχθηκε μια γενεαλογία, λαμβάνοντας υπόψη τις βασικές απαιτήσεις ( Εφαρμογή).

Έχει οριστεί ένας «θρύλος γενεαλογίας», ο οποίος περιλαμβάνει: ένα σύντομο αρχείο με ακριβή περιγραφή των μελών της οικογένειας και της σχέσης του με τον πρόγονο, πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας των μελών γενεαλογίας, πληροφορίες για τη φύση της κληρονομικότητας της νόσου και τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσής της, την έναρξη και τη φύση της πορείας της νόσου και την ηλικία. Οι πληροφορίες ελήφθησαν από συνεντεύξεις συγγενών, κυρίως γονέων, καθώς και παππούδων και γιαγιάδων. Οι πληροφορίες που συλλέχθηκαν κατέστησαν δυνατή την ανάλυση της γενεαλογίας, δηλαδή, τον προσδιορισμό του εάν το χαρακτηριστικό είναι κληρονομικό, καθώς και την κατανόηση της φύσης της κληρονομικότητας αυτής της ασθένειας.

4.2 Γενεαλογική ανάλυση

Προκειμένου να διαπιστωθούν κληρονομικά πρότυπα, πραγματοποιήθηκε γενετική ανάλυση της γενεαλογίας, η οποία έδειξε:

Στην πρώτη, τρίτη και τέταρτη γενιά στην κατακόρυφη κατεύθυνση, σημειώνεται μια περίπτωση αμυγδαλίτιδας - αυτό δείχνει την κληρονομική φύση του χαρακτηριστικού, καθώς πρόκειται για επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις της νόσου. Η αμυγδαλίτιδα δεν είναι κληρονομική ασθένεια, επομένως, προσδιορίζεται μια κληρονομική προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια, η οποία βασίζεται στη μείωση της ανοσολογικής απόκρισης στον αιτιολογικό παράγοντα της νόσου.

Έχει καθιερωθεί ένας αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού, καθώς στην πρώτη, τρίτη και τέταρτη γενιά υπάρχει ένα κρούσμα αμυγδαλίτιδας στις γυναίκες, δηλαδή υπάρχει άμεση μετάδοση του χαρακτηριστικού από έναν από τους άρρωστους γονείς στα παιδιά. , σε αυτήν την περίπτωση από τη μητέρα στο παιδί (κόρες) - αυτό είναι χαρακτηριστικό για αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού.

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας επιβεβαιώνει το γεγονός ότι στη δεύτερη γενιά η ασθένεια δεν εκδηλώθηκε, αυτό δείχνει ατελή διείσδυση των απογόνων ενός άρρωστου ατόμου, δηλαδή ενός ατόμου, που είναι εξωτερικά υγιές, αλλά μεταδίδει στα παιδιά του τα γονίδια υπεύθυνη για αυτή την ασθένεια, ή προδιάθεση για αυτήν, όπως στην περίπτωσή μας.

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας χαρακτηρίζεται από αύξηση της σοβαρότητας των παθολογικών διαταραχών στις επόμενες γενιές, οι οποίες μπορούν να διορθωθούν με προληπτικά μέτρα.

Έτσι, τα αποτελέσματα της γενεαλογικής ανάλυσης κατέστησαν δυνατό να διαπιστωθεί:

1. Η φύση του κληρονομικού χαρακτηριστικού είναι μια κληρονομική προδιάθεση για μείωση της ανοσολογικής απόκρισης στον αιτιολογικό παράγοντα της αμυγδαλίτιδας.
2. Προσδιορίστε τον τύπο του κληρονομικού χαρακτηριστικού ως αυτοσωμικού επικρατούντος.
3. Ας υποθέσουμε ότι οι επόμενες γενιές από το proband μπορούν να κληρονομήσουν αυτό το χαρακτηριστικό.
4. Για να αποφευχθεί η αύξηση της σοβαρότητας των παθολογικών διαταραχών στις επόμενες γενιές, είναι απαραίτητο να ληφθούν προληπτικά μέτρα.

Σύναψη

Η μελέτη αυτή είχε ως στόχο τη χρήση της γενεαλογικής μεθόδου για τον εντοπισμό κληρονομικών νοσημάτων στην οικογένεια.

Για το θέμα αυτό έχει μελετηθεί ειδική βιβλιογραφία, το περιεχόμενο της οποίας αντικατοπτρίζει την επιστημονική βάση της γενεαλογικής μεθόδου. Η θεωρητική μελέτη του ζητήματος υποδεικνύει τη σημασία της μελέτης της ανθρώπινης γενετικής σε σχέση με την αυξανόμενη εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της έγκαιρης διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών.

Σημαντικό ρόλο στη διάγνωση αυτής της κατηγορίας ασθενειών αποδίδεται στη γενεαλογική μέθοδο. Αυτή η μέθοδος χαρακτηρίζεται από υψηλή αποτελεσματικότητα, καθώς είναι η πιο ενημερωτική και επίσης προσβάσιμη σε κάθε άτομο που ενδιαφέρεται για την ιστορία της ανάπτυξης της οικογένειας ή της φυλής του, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας κληρονομικών ασθενειών στη φυλή.

Στη διαδικασία εφαρμογής της γενεαλογικής μεθόδου στην πράξη, συντάχθηκε γενεαλογικό και έγινε η ποιοτική του ανάλυση. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης έδειξαν:

1. Η παρουσία στην οικογένεια μιας κληρονομικής προδιάθεσης για αμυγδαλίτιδα, η οποία βασίζεται στη μείωση της ανοσολογικής απόκρισης στο παθογόνο.
2. Η προδιάθεση για τη νόσο μεταδίδεται κατά μήκος της γυναικείας κατακόρυφης γραμμής.
3. Η κληρονομικότητα του χαρακτηριστικού ανήκει στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.
4. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού χαρακτηρίζεται από αύξηση της σοβαρότητας των παθολογικών διαταραχών στις επόμενες γενιές.

Έτσι, η ανάλυση της γενεαλογίας καθιστά δυνατή την κατανόηση της κληρονομικής φύσης της, δηλαδή, ήταν δυνατό να προσδιοριστεί η φύση και ο τύπος του κληρονομικού χαρακτηριστικού.

Η γενεαλογική μέθοδος επιβεβαιώνει την καθολικότητά της, καθώς κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό της φύσης και του είδους της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού και την ανάληψη του κινδύνου για τις μελλοντικές γενιές. Παραμένει η πιο προσιτή και κατατοπιστική μέθοδος στη διάγνωση γενετικών ασθενειών.

Κατά τη διάρκεια της εργασίας, με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, διαπιστώθηκε ότι η εκδήλωση γενετικών ασθενειών, καθώς και η μείωση της αύξησης της σοβαρότητας των παθολογικών διαταραχών στις επόμενες γενιές, μπορεί να αποφευχθεί με την εφαρμογή προληπτικών μέτρων.

Η συμμόρφωση με τα συνιστώμενα προληπτικά μέτρα που διασφαλίζουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής θα αποτρέψει τις συχνές παροξύνσεις της νόσου, θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης αύξησης της σοβαρότητας των παθολογικών διαταραχών στις επόμενες γενιές και, κατά συνέπεια, θα μειώσει την πιθανότητα μετάδοσης του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον proband σε επόμενες γενιές.

Έτσι, ο υγιεινός τρόπος ζωής είναι το κλειδί για την πρόληψη της εκδήλωσης όχι μόνο μη κληρονομικών, αλλά και γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο.

ΚΑΝΟΝΙΚΟΤΗΤΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑΣ ΤΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΟΥΣ

ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ

Κατά τη μελέτη της κληρονομικότητας φυσιολογικών και παθολογικών ανθρώπινων χαρακτηριστικών, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι. Η πιο καθολική είναι η γενεαλογική, δηλαδή, γενεαλογική μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στην ανίχνευση της μετάδοσης ενός χαρακτηριστικού (ασθένειας) μεταξύ των συγγενών του ασθενούς για πολλές γενιές. Στην ιατρική γενετική, η μέθοδος ονομάζεται συχνότερα κλινικο-γενεαλογική, αφού μιλάμε για τη μελέτη παθολογικών σημείων σε μια οικογένεια χρησιμοποιώντας τεχνικές κλινικής εξέτασης. Σε αντίθεση με τις μορφολογικές, ανοσολογικές, βιοχημικές και άλλες ειδικές μεθόδους, που μερικές φορές απαιτούν πολύπλοκο εξοπλισμό και μακροχρόνιες, επίπονες εργαστηριακές αναλύσεις, η κλινική και γενεαλογική μέθοδος είναι σχετικά απλή και προσβάσιμη σε κάθε ιατρό. Ταυτόχρονα, με τη βοήθειά του μπορείτε να αποκτήσετε πολλές χρήσιμες πληροφορίες, οι οποίες θα σας βοηθήσουν να κάνετε τη σωστή διάγνωση και, επομένως, να συνταγογραφήσετε επαρκή θεραπεία και να πραγματοποιήσετε τα απαραίτητα προληπτικά μέτρα. Για παράδειγμα, η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie και η μυοτονική δυστροφία (κληρονομικές παθήσεις του νευρομυϊκού συστήματος) έχουν παρόμοια κλινική εικόνα (ατροφία της άπω μυϊκής ομάδας ακολουθούμενη από πάρεση). Ωστόσο, η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και η μυοτονική δυστροφία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Ο καθορισμός του τύπου κληρονομικότητας είναι καθοριστικός για τη διάγνωση, από την οποία εξαρτάται η πρόγνωση για τον ασθενή (η νόσος Charcot-Marie οδηγεί σε αναπηρία για 5-6 χρόνια, η μυοτονική δυστροφία είναι πιο καλοήθης και η ικανότητα εργασίας διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα). η πρόγνωση της υγείας των απογόνων αυτών των ασθενών και η αντιμετώπισή τους .

Ένα από τα κύρια καθήκοντα της κλινικο-γενεαλογικής μεθόδου είναι η διαπίστωση της κληρονομικής φύσης της νόσου. Εάν το ίδιο σύμπτωμα ή ασθένεια εμφανίζεται πολλές φορές σε μια οικογένεια, τότε σε αυτήν την περίπτωση μπορεί κανείς να σκεφτεί την κληρονομική φύση ή την οικογενειακή φύση της νόσου. Για να διαπιστωθεί η κληρονομική φύση της παθολογίας, απαιτείται μεγάλη προσοχή στη συλλογή πληροφοριών για τους συγγενείς του ασθενούς, πλήρης κλινική και ειδική εργαστηριακή και οργανική εξέταση ενός συγκεκριμένου κύκλου ατόμων στο γενεαλογικό (βλ. παρακάτω). Για να μην καταλήξουμε σε εσφαλμένο συμπέρασμα για την κληρονομική φύση της νόσου όπου δεν υπάρχει, θα πρέπει να θυμόμαστε την ύπαρξη των ήδη αναφερθέντων φαινοτυπιών κληρονομικών ασθενειών. Για παράδειγμα, η μικροκεφαλία σε συνδυασμό με τη νοητική υστέρηση μπορεί να προκύψει από μια σπάνια μονογονική υπολειπόμενη μετάλλαξη. Ταυτόχρονα, ορισμένα φάρμακα που λαμβάνονται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή την έκθεση του εμβρύου σε ακτίνες Χ μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια ελαττώματα και να αντιπροσωπεύουν ένα φαινοτυπικό μιας γενετικά καθορισμένης ασθένειας. Μερικές φορές ανακαλύπτονται περιπτώσεις οικογενειακών ασθενειών που προκαλούνται από τον ίδιο τύπο έκθεσης σε διάφορους επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η «συσσώρευση» της νόσου στο γενεαλογικό μπορεί να παρατηρηθεί, για παράδειγμα, με την οικογενειακή φύση ορισμένων επαγγελμάτων. Οι ίδιοι επαγγελματικοί κίνδυνοι μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες ασθένειες σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Εάν εξαιρεθεί η επίδραση παρόμοιων εξωτερικών παραγόντων, μπορεί να υποτεθεί η κληρονομική φύση της νόσου. Αφού ανακαλυφθεί η κληρονομική φύση της νόσου, η κλινικο-γενεαλογική μέθοδος μας επιτρέπει να καθορίσουμε το είδος της κληρονομικότητας της νόσου: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Σε περιπτώσεις τέτοιων κοινών ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση όπως η αρτηριακή υπέρταση, ο σακχαρώδης διαβήτης, το γαστρικό έλκος και άλλα, χρησιμοποιώντας την κλινική και γενεαλογική μέθοδο είναι δυνατό να εντοπιστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας στην προέλευση της παθολογίας.

Η κλινική και γενεαλογική μέθοδος έχει μεγάλη σημασία στην κλινική ιατρική όσον αφορά την έγκαιρη διάγνωση των κληρονομικών νοσημάτων. Ορισμένες ασθένειες έχουν μια τυπική, εύκολα αναγνωρίσιμη κλινική εικόνα, είναι σχετικά συχνές και επομένως είναι εύκολο να διαγνωστούν (για παράδειγμα, αιμορροφιλία, πολυδακτυλία, αχρωματοψία). Άλλες κληρονομικές ασθένειες είναι σπάνιες και για κάποιες υπάρχουν μόνο μεμονωμένες περιγραφές στην παγκόσμια βιβλιογραφία. Είναι δύσκολο για έναν ιατρό να αναγνωρίσει τέτοιες ασθένειες. Η γενεαλογική μέθοδος καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας μιας ασθένειας και επομένως συχνά διευκρινίζει τη μορφή της, καθώς κάθε κληρονομική παθολογία χαρακτηρίζεται από μετάδοση σύμφωνα με έναν συγκεκριμένο τύπο. Χαρακτηριστικά της μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών, που καθιερώνονται με αυτήν τη μέθοδο, επιτρέπουν μια σωστή προσέγγιση στην ανάλυση των πρώιμων κλινικών συμπτωμάτων που ανιχνεύονται σε ορισμένα μέλη της υπό μελέτη οικογένειας και έχουν διαφορική διαγνωστική σημασία. Έτσι, είναι δύσκολο να διαγνωστούν οι κύριες μορφές μυοπάθειας στα αρχικά στάδια: ψευδουπερτροφική, νεανική και ωμοπλάτη-προσωπική. Η μελέτη γενεαλογικών δεδομένων μπορεί να βοηθήσει στη σωστή εκτίμηση των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου και στον προσδιορισμό της μορφής της, καθώς η ψευδοϋπερτροφική μορφή χαρακτηρίζεται από φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας, ενώ η νεανική από αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα. Από αυτή την άποψη, τα δεδομένα της γενεαλογικής μεθόδου έχουν μεγάλη σημασία για τη σύγχρονη διάγνωση των κληρονομικών ασθενειών - πριν την ανάπτυξη έντονων σταδίων της νόσου.

Η γενεαλογική μέθοδος καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του κύκλου των ανθρώπων της γενεαλογίας που χρειάζονται λεπτομερή έρευνα για τον εντοπισμό του ετερόζυγου φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την ιατρική γενετική συμβουλευτική ατόμων με αυτοσωμικά υπολειπόμενα και X-συνδεδεμένα νοσήματα. Η ανάλυση γενεαλογίας σάς επιτρέπει να εντοπίσετε συγγενείς που χρειάζονται πρόσθετη εξέταση.

Στην κλινική ιατρική, η κλινική-γενεαλογική μέθοδος χρησιμεύει επίσης ως βάση για τη μελέτη της ετερογένειας (ποικιλομορφίας) των κληρονομικών ασθενειών. Η αρχή της γενετικής ετερογένειας είναι ότι κλινικά παρόμοιες ασθένειες μπορεί να προκληθούν από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Ένα παράδειγμα γενετικής ετερογένειας είναι ο συγγενής καταρράκτης, ο οποίος μπορεί να προκληθεί από αυτοσωμικά υπολειπόμενα, αυτοσωμικά κυρίαρχα γονίδια και ένα υπολειπόμενο γονίδιο που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Σε αυτή την περίπτωση, οι κλινικές εκδηλώσεις θα είναι εντελώς πανομοιότυπες. Χρησιμοποιώντας την κλινικο-γενεαλογική μέθοδο, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η φύση της κληρονομικότητας σε μια συγκεκριμένη οικογένεια. Η γενετική ετερογένεια έχει εντοπιστεί για πολλές μονογονιδιακές ασθένειες.

Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται ευρέως στην ιατρική γενετική συμβουλευτική, ιδιαίτερα για τον προσδιορισμό της πρόγνωσης των απογόνων σε οικογένειες όπου υπάρχει ή αναμένεται να είναι ασθενής με κληρονομική παθολογία (βλ. παρακάτω).

Η χρήση της κλινικής-γενεαλογικής μεθόδου στην κλινική ιατρική για την επίλυση των παραπάνω ζητημάτων μπορεί να συνιστάται σε ορισμένες ειδικές καταστάσεις όπου ο ασθενής και οι συγγενείς του έχουν:

• γνωστή μονογονιδιακή ασθένεια.
• ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση (σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση, σχιζοφρένεια κ.λπ.)
• παρόμοιες ασθένειες ή συμπτώματα σε πολλά μέλη της οικογένειας·
• χρόνιες προοδευτικές ασθένειες άγνωστης προέλευσης που δεν επιδέχονται συμβατική θεραπεία. Αυτό μπορεί να υποδεικνύει, για παράδειγμα, καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, κυστική ίνωση κ.λπ. Έτσι, εάν ένα παιδί εμφανίσει οξεία πνευμονία στην πρώιμη παιδική ηλικία, η οποία στη συνέχεια υποτροπιάζει, γίνεται παρατεταμένη, χρόνια και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, μπορεί να υποτεθεί κυστική ίνωση - μια κληρονομική παθολογία οι ενδοκρινείς αδένες ;
• δυσανεξία σε ορισμένα τρόφιμα (για παράδειγμα, γάλα για γαλακτοζαιμία, πρωτεΐνη δημητριακών για κοιλιοκάκη κ.λπ.)
• διεστραμμένη αντίδραση στη δράση των φαρμάκων. Για παράδειγμα, η εμφάνιση αιμόλυσης ερυθροκυττάρων κατά τη διάρκεια της θεραπείας με σουλφοναμίδια μπορεί να προκληθεί από γενετικά καθορισμένη ανεπάρκεια αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής (G-6-FDG).
• διάφορες αλλεργικές ασθένειες στην οικογένεια (για παράδειγμα, αλλεργίες εμφανίζονται σε ορισμένες μεταβολικές παθολογίες).
• συγγένεια των γονέων του άρρωστου παιδιού·
• επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό (στειρότητα, αποβολές, θνησιγένεια, πρώιμη βρεφική θνησιμότητα, έκθεση σε επιβλαβείς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
• συγγενείς δυσπλασίες, ιδιαίτερα πολλαπλές.

Στη γενεαλογική μέθοδο, μπορούν να διακριθούν χονδρικά δύο στάδια: η κατάρτιση γενεαλογικού και η γενεαλογική ανάλυση.

ΜΕΘΟΔΟΣ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΠΕΔΙΑΚΟΥ ΔΕΝΤΡΟΥ

Η συλλογή γενεαλογικών πληροφοριών σχετικά με την παρουσία ορισμένων ασθενειών μεταξύ των συγγενών του ασθενούς μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας διαφορετικές μεθόδους: έρευνες, ερωτηματολόγια πρόσωπο με πρόσωπο και αλληλογραφία, προσωπικές εξετάσεις μελών της οικογένειας. Οι κύριες δυσκολίες στην εφαρμογή της κλινικο-γενεαλογικής μεθόδου συνδέονται συνήθως με τον ανεπαρκή όγκο των πληροφοριών που λαμβάνονται ή την παραμόρφωσή τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν την κατάσταση της υγείας και τα αίτια θανάτου ακόμη και των πιο στενών συγγενών τους, και ιδιαίτερα των συγγενών τους στο πλευρό του συζύγου ή της συζύγου. Φυσικά, όσο περισσότερα μέλη της οικογένειας λαμβάνουν απευθείας συνέντευξη, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες απόκτησης πιο αξιόπιστων και ολοκληρωμένων πληροφοριών. Είναι απαραίτητο να εξηγηθεί στον ασθενή ο σκοπός μιας διεξοδικής συνέντευξης.

Μερικές φορές η παραμόρφωση των πληροφοριών σχετικά με τους συγγενείς της συζύγου (του συζύγου) συμβαίνει όταν υπάρχει η επιθυμία να μετατεθεί η «κατηγορία» σε αυτούς για μια κληρονομική ασθένεια σε ένα παιδί. Σε τέτοιες περιπτώσεις, καλό είναι να γίνεται συνέντευξη από κάθε σύζυγο ξεχωριστά, διατηρώντας το απόρρητο των αποτελεσμάτων της έρευνας. Μερικές φορές οι ασθενείς σκόπιμα αποκρύπτουν πληροφορίες για κληρονομικές ασθένειες, ειδικά όπως ψυχικές και πνευματικές διαταραχές, συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και περιπτώσεις σοβαρών κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά.

Οι περιορισμένες πληροφορίες που λαμβάνονται από τη συλλογή πληροφοριών από λέξεις οφείλονται στα χαρακτηριστικά της ίδιας της μεθόδου, αλλά σε μεγάλο βαθμό εξαρτώνται από την ικανότητα συνέντευξης από ασθενείς και την καθιέρωση κατάλληλης ψυχολογικής επαφής μαζί τους, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στο έργο ενός οικογενειακού γιατρού.

Η μέθοδος του ερωτηματολογίου είναι η δεύτερη τεχνική που χρησιμοποιείται για τη συλλογή γενεαλογικών δεδομένων. Μπορεί να συμπληρώσει το πρώτο ή να χρησιμοποιηθεί ανεξάρτητα. Μερικές φορές τα αποτελέσματά της αποδεικνύονται πιο αξιόπιστα από τη μέθοδο της απευθείας συνέντευξης από τον ασθενή. Τα ερωτηματολόγια συμπληρώνονται από τον ασθενή, τους συγγενείς του ή τον θεράποντα ιατρό. Τα ερωτηματολόγια περιέχουν διαφορετική λίστα ερωτήσεων ανάλογα με τους σκοπούς της έρευνας. Η μέθοδος έρευνας αλληλογραφίας χρησιμοποιείται εάν οι συγγενείς του ασθενούς ζουν, για παράδειγμα, σε άλλη πόλη και δεν είναι διαθέσιμοι για εξέταση και η λήψη ιατρικών πληροφοριών από αυτούς είναι εξαιρετικά απαραίτητη.

Κατά τη σύνταξη μιας γενεαλογίας για να κάνετε ή να επιβεβαιώσετε μια διάγνωση, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αποσπάσματα από ιατρικό ιστορικό, κάρτες νεογνών και πρωτόκολλα παθολογικών και ανατομικών μελετών.

Μοριακή βάση της κληρονομικής παθολογίας Ενζυμοπάθειες Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών Θεραπεία υποκατάστασης βιταμινών Επαγωγή και αναστολή του μεταβολισμού Χειρουργική θεραπεία Διαιτοθεραπεία Αποτελεσματικότητα θεραπείας πολυπαραγοντικών ασθενειών ανάλογα με τον βαθμό κληρονομικής επιβάρυνσης σε ασθενείς. Μέθοδοι θεραπείας που αναπτύσσονται Πρόληψη συγγενούς παθολογίας σε γυναίκες από υψηλή ομάδες κινδύνου Κλινική φαρμακογενετική Κληρονομικά ελαττώματα ενζυμικών συστημάτων που εντοπίστηκαν κατά τη χρήση φαρμάκων Άτυπες αντιδράσεις στα φάρμακα σε κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα Κληρονομικός προσδιορισμός της κινητικής και του μεταβολισμού των φαρμάκων Γενετική βάση για τον έλεγχο της ατομικής ευαισθησίας στα φάρμακα Ιατρική γενετική συμβουλευτική Στόχοι και ενδείξεις για συμβουλευτική συμβουλευτικής Προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών και κληρονομικών νοσημάτων Προβλήματα ιατρικής ψυχολογικής αποκατάστασης ασθενών με συγγενείς παθήσεις και μελών των οικογενειών τους Νοητική υστέρηση Βλάβες όρασης και ακοής Ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος ΕφαρμογέςΜπλοκ πληροφοριών N 1 - στεφανιαία νόσος Μπλοκ πληροφοριών N 2 - σακχαρώδης διαβήτης Μπλοκ πληροφοριών N 3 - πεπτικά έλκη Μπλοκ πληροφοριών N 4 - συγγενείς δυσπλασίες χρησιμοποιώντας το παράδειγμα σχιστίας χείλους και/ή υπερώας Βιβλιογραφία [επίδειξη] Andreev I. Σχετικά με τον φαβισμό και την αιτιολογία του//Σύγχρονα προβλήματα φυσιολογίας και παθολογίας της παιδικής ηλικίας. - Μ.: Ιατρική, 1965. - Σ. 268-272. Annenkov G. A. Διαιτοθεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών // Τεύχος. θρέψη. - 1975. - Αρ. 6. - Σ. 3-9. Annenkov G. A. Γενετική μηχανική και το πρόβλημα της θεραπείας κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών // Vestn. Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ. - 1976. - Αρ. 12. - Σ. 85-91. Barashnev Yu., Veltishchev Yu. Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα σε παιδιά. - Λ.: Ιατρική, 1978. - 319 σελ. Barashnev Yu., Rozova I. N., Semyachkina A. N. Ο ρόλος της βιταμίνης Be στη θεραπεία παιδιών με κληρονομικές μεταβολικές παθολογίες // Τεύχος. θρέψη. - 1979. - Αρ. 4. - Σ. 32-40. Barashnev Yu., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Διαφορική διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά. - Κισινάου: Shtiintsa, 1984. - 214 σελ. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Πρακτική εμπειρία στην οργάνωση και εφαρμογή διατροφικής θεραπείας για κληρονομικές ενζυμοπάθειες σε παιδιά // Παιδιατρική. - 1977. - Αρ. 7. - Σ. 59-63. Bochkov N.P. Ανθρώπινη γενετική. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 382 σελ. Bochkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - Τ. 3. - Σ. 244-247. Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.P.: Ιατρική γενετική, 1984. - 366. Bochkov N.P. Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών // Klin. μέλι. - 1988. - Νο. 5. - Σ. 7-15. Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I et al. oncol. - 1978. - Τ. 24, Αρ. 10. - Σ. 76-79. Veltishchev Yu. Σύγχρονες δυνατότητες και ορισμένες προοπτικές για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά // Παιδιατρική. - 1982. - Αρ. Π. -Σ. 8-15. Veltishchev Yu., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1986. - 250 σελ. Γενετική και ιατρική: Αποτελέσματα του XIV Διεθνούς Γενετικού Συνεδρίου / Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 190 σελ. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των ανθρώπινων ψηφιακών και παλαμιαίων δερματογλυφικών // Genetics - 1976. - T. 12, No. 8. - P. 139-159. Goffman-Kadoshnikov P. B. Βιολογικά θεμέλια της ιατρικής γενετικής. - Μ.: Ιατρική, 1965. - 150 σελ. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Πανενωσιακή χημ. περίπου-βα. - 1970. - Τ. 15, Νο. 6. - Σ. 675-681. Davidenkov S. N. Εξελικτικά γενετικά προβλήματα στη νευροπαθολογία. - L., 1947. - 382 p. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Clinical genetics. - Λ.: Ιατρική, 1975. - 431 σελ. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Προστασία βιοπολυμερών από τεχνητές και φυσικές μεμβράνες στο πρόβλημα της θεραπείας κληρονομικών ασθενειών // Vestn. Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ. - 1978.- Αρ. 8. - Σ. 77-83. Javadov R. Sh. Προς τον προσδιορισμό του φαβισμού στη ΣΣΔ του Αζερμπαϊτζάν. μέλι. περιοδικό - 1966. - Αρ. 1. - Σ. 9-12. Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Η κατάσταση των διεργασιών ακετυλίωσης και ορισμένοι δείκτες του μεταβολισμού των λιπιδίων σε λοιμώδη μη ειδική αρθρίτιδα σε παιδιά // Θέματα. ώχρα χαλάκι. - 1967. - Τ. 12, Αρ. 10. - Σ. 37-39. Zamotaev I.P. Παρενέργειες φαρμάκων. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 σελ. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilin E. T. Μέθοδος δίδυμων μελετών του «ελέγχου συνεργατών» στην αξιολόγηση των αιμοδυναμικών επιδράσεων της νοναχλαζίνης // Pharmakol. και τοξικόλη. - 1981. - Αρ. 3. - Σ. 357. Ignatova M. S., Veltishchev Yu. Κληρονομικές και συγγενείς νεφροπάθειες σε παιδιά. -Λ.: Ιατρική, 1978. - 255 σελ. Idelson L.I. Διαταραχές του μεταβολισμού της πορφυρίνης στην κλινική. - Μ.: Ιατρική, 1968. - 183 σελ. Kabanov M. M. Αποκατάσταση ψυχικά ασθενών ασθενών. - 2η έκδ. - Λ.: Ιατρική, 1985. - 216 σελ. Kalinin V.N. Επιτεύγματα στη μοριακή γενετική//Επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής και προοπτικές χρήσης τους στην ιατρική - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - Σ. 38-48. Kanaev I. I. Gemini. Δοκίμια για θέματα πολύδυμων γεννήσεων. - Μ.-Λ.: Εκδοτικός οίκος. USSR Academy of Sciences, 1959.- 381 p. Kozlova S.I. Ιατρική γενετική συμβουλευτική και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών//Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων)/Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: VONTs, 1987.- Σ. 17-26. Koshechkin V. A. Προσδιορισμός γενετικών παραγόντων κινδύνου για στεφανιαία νόσο και χρήση τους κατά την κλινική εξέταση//Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων)/Εκδ. N. P. Bochkova - M.: VONTs, 1987. - P. 103-113. Krasnopolskaya K. D. Achievements in biochemical genetics//Achievements of modern genetics and prospects for their use στην ιατρική. - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - Σ. 29-38. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Πρόοδοι στη διαιτοθεραπεία στη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών στα παιδιά // Vestn. Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ - 1978. - Αρ. 3. - Σελ. 55-60. Lilin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacokinetics of sulfalen. Σχέση μεταξύ του ρυθμού βιομετατροπής σουλφαλενίου και ορισμένων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών // Chem.-farm. περιοδικό - 1980. - Νο. 7. - Σ. 12-16. Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Εισαγωγή στη σύγχρονη φαρμακογενετική. - Μ.: Ιατρική, 1984. - 186 σελ. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Η επίδραση της κληρονομικής επιβάρυνσης στην πορεία και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού // Sov. μέλι. - 1988. - Αρ. 4. - Σ. 20-22. Medved R.I., Luganova I.S Μια περίπτωση οξείας αιμολυτικής αναιμίας - φαβισμός στην περιοχή του Λένινγκραντ // Έκδοση. αιματόλη. και μεταγγίσεις αίματος. - 1969. -Τ. 14, Νο. 10. - σελ. 54-57. Μεθοδολογικές συστάσεις για την οργάνωση ιατρικής-γενετικής εξέτασης παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες στη Λευκορωσία. - Μινσκ, 1976. - 21 σελ. Nikitin Yu P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Κλινική και γενεαλογική μέθοδος στην ιατρική γενετική. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p. Βασικές αρχές της ανθρώπινης κυτταρογενετικής / Εκδ. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - Μ.: Ιατρική, 1969. - 544 σελ. Pokrovsky A. A. Μεταβολικές πτυχές της φαρμακολογίας και της τοξικολογίας των τροφίμων. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 183 σελ. Spirichev V.B. Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού και της λειτουργίας των βιταμινών // Παιδιατρική. - 1975. - Νο. 7. - Σ. 80-86. Stolin V.V. Αυτογνωσία του ατόμου. - Μ.: Εκδοτικός Οίκος του Κρατικού Πανεπιστημίου της Μόσχας, 1983. - 284 σελ. Tabolin V. A., Badalyan L. O. Κληρονομικές ασθένειες σε παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1971. - 210 σελ. Φαρμακογενετική. WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p. Kholodov L. E., Lilin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacogenetics of sulfalen. II Γενετική πτυχή πληθυσμού//Γενετική. - 1979. - Τ. 15, Αρ. 12. - Σ. 2210-2214. Shvarts E.I. Αποτελέσματα επιστήμης και τεχνολογίας. Ανθρώπινη Γενετική/Επιμ. N. P. Bochkova. - Μ.: ΒΙΝΙΤΗ ΑΝ ΣΣΡ, 1979.-Τ. 4.- σσ. 164-224. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Γενετική νοητικής υστέρησης, ψύχωση, επιληψία. - Μ.: Ιατρική, 1978. - 343 σελ. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Γενετικός έλεγχος των επιπέδων της νορτριπτιλίνης στο πλάσμα στον άνθρωπο: μια μελέτη της πρότασης με υψηλή συγκέντρωση στο πλάσμα//J. ιατρ. Genet.- 1971. - Vol. 8. - Σελ. 129-135. Beadl J., Tatum Τ. Γενετικός έλεγχος βιοχημικών αντιδράσεων σε νευροσπόρια//Proc. Nat. Ακαδ. Sci. - 1941, - Τόμ. 27. - Σελ. 499-506. Bourne J., Collier Η.. Somers G. Succinylcholine μυοχαλαρωτικό βραχείας δράσης//Lancet.- 1952. - Τομ. 1. - Σ. 1225-1226. Conen P., Erkman B. Συχνότητα και εμφάνιση χρωμοσωμικών συνδρόμων D-trisomy//Amer. J. βουητό. Genet. - 1966. - Τόμ. 18. - Σελ. 374-376. Cooper D., Schmidtke Y. Διάγνωση γενετικής νόσου χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένο DNA//Hum. genet. - 1987. - Τόμ. 77. - Σ. 66-75. Costa T., Seriver C.. Clulds B. The effect of Mendelian disease on human health: ameter//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Τόμ. 21. - Σελ. 231-242. Drayer D., Reidenberg M. Κλινικές συνέπειες πολυμορφικής ακετυλίωσης βασικών φαρμάκων//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, Ν. 3. - Σ. 251-253. Evans D. Μια βελτιωμένη και απλοποιημένη μέθοδος ανίχνευσης του φαινοτύπου ακετυλοποιητή//J. ιατρ. Genet.- 1969. - Vol. 6, Ν 4. - Σ. 405-407. Falconer D. S. Εισαγωγή στην ποσοτική γενετική. - London: Oliver and Boyd, 1960. - 210 p. Ford S. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Τόμ. 6, Ν 2. - Σελ. 264. Garrod A. E. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Τόμ. 1, Ν 72. - Σ. 142-214. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Απόδειξη ύπαρξης ανθρώπινου «υπερθηλυκού»//Lancet. - 1959. - Τόμ. 2. - Σελ. 423. Kaousdian S., Fabsetr R. Κληρονομικότητα κλινικών χημειών σε ένα μεγαλύτερο δίδυμο//J. Epidemiol. - 1987. - Τόμ. 4, Ν 1, -Ρ. 1-11. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. - 1970. - Τόμ. 282. - Σελ. 377-379. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une χρωμόσωμα 5//C. R. Ακαδ. Sci - 1963. - Vol. 257.- Σ. 3098-3102. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Αυξημένη συχνότητα ηπατίτιδας από ισονιαζίδη σε ταχείς ακετυλοποιητές: πιθανή σχέση με την υδρογένεση // Clin. Pharmacol. Εκεί. - 1975. - Τόμ. 18, Ν 1. - Σ. 70-79. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Νέες πληροφορίες σχετικά με την κλινική επίπτωση της ατομικής διαφοροποίησης στον μεταβολικό χειρισμό του αντιφυματικού φαρμάκου, ιδιαίτερα της ισονιαζίδης // Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Ουάσιγκτον: Βέτερ. Administ., 1958.-Τόμ. 17.- Σ. 77-81. Moore K. L., Barr M. L. Πυρηνική μορφολογία, κατά φύλο, σε ανθρώπινους ιστούς//Acta anat. - 1954. - Τόμ. 21. - Σελ. 197-208. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Λυκίσκος. (Παρίσι).- 1970.- Τόμ. 46, Ν 50. - Σ. 3295-3301. Simpson N. E., Kalow W. The “silent” gene for serum cholinesterase//Amer. J. βουητό. Genet. - 1964. - Τόμ. 16, Ν 7. - Σ. 180-182. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Γενετικές και γεωγραφικές μελέτες για την αδρανοποίηση ισονιαζίδης//Science. - 1961. - Τόμ. 134. - Π. 1530-1531. Tjio J. H., Leva N. A. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων των ανδρών//Hereditas. - 1956.- Τόμ. 42, N 1, - P. 6. Tocachara S. Προοδευτική στοματική γάγγραινα, πιθανώς λόγω έλλειψης καταλάσης στο αίμα (ακαταλασαιμία)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- Σ. 1101.

Γενεαλογική μέθοδος

γενεαλογικό κληρονομικό νόσημα

Η γενεαλογική μέθοδος συνίσταται στη μελέτη γενεαλογικών γενεαλογιών με βάση τους νόμους κληρονομικότητας του Mendeleev και βοηθά στον καθορισμό της φύσης της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού (κυρίαρχου ή υπολειπόμενου).

Έτσι καθιερώνεται η κληρονομικότητα των ατομικών χαρακτηριστικών ενός ατόμου: χαρακτηριστικά του προσώπου, ύψος, ομάδα αίματος, ψυχική και ψυχική σύνθεση, καθώς και ορισμένες ασθένειες. Για παράδειγμα, κατά τη μελέτη της γενεαλογίας της βασιλικής δυναστείας των Αψβούργων, ένα προεξέχον κάτω χείλος και μια αγκιστρωμένη μύτη μπορούν να εντοπιστούν σε πολλές γενιές.

Η μέθοδος αυτή αποκάλυψε τις βλαβερές συνέπειες των συγγενικών γάμων, οι οποίες εκδηλώνονται ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ομοζυγωτίας για το ίδιο δυσμενές υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Στους συγγενείς γάμους, η πιθανότητα απόκτησης παιδιών με κληρονομικά νοσήματα και πρώιμη παιδική θνησιμότητα είναι δεκάδες και μάλιστα εκατοντάδες φορές μεγαλύτερη από τον μέσο όρο.

Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται συχνότερα στη γενετική των ψυχικών ασθενειών. Η ουσία του είναι να ανιχνεύσει τις εκδηλώσεις παθολογικών σημείων στα γενεαλογικά με τη χρήση τεχνικών κλινικής εξέτασης, υποδεικνύοντας τον τύπο των οικογενειακών δεσμών μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας μιας ασθένειας ή ενός μεμονωμένου χαρακτηριστικού, τον προσδιορισμό της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα και την αξιολόγηση του κινδύνου ψυχικής παθολογίας κατά τη διάρκεια της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής. Στη γενεαλογική μέθοδο, μπορούν να διακριθούν δύο στάδια - το στάδιο της κατάρτισης γενεαλογικών γενεαλογικών στοιχείων και το στάδιο της χρήσης γενεαλογικών δεδομένων για γενετική ανάλυση.

Η σύνταξη της γενεαλογίας ξεκινά με το άτομο που εξετάστηκε πρώτο, ονομάζεται proband. Αυτός είναι συνήθως ένας ασθενής ή ένα άτομο που έχει εκδηλώσεις του συμπτώματος που μελετάται (αλλά αυτό δεν είναι απαραίτητο). Το γενεαλογικό πρέπει να περιέχει σύντομες πληροφορίες για κάθε μέλος της οικογένειας που υποδεικνύουν τη σχέση του με τον πρόγονο. Η γενεαλογία παρουσιάζεται γραφικά χρησιμοποιώντας τυπική σημειογραφία, όπως φαίνεται στο Σχ. 16. Οι γενιές υποδεικνύονται με λατινικούς αριθμούς από πάνω προς τα κάτω και τοποθετούνται στα αριστερά του γενεαλογικού. Οι αραβικοί αριθμοί δηλώνουν άτομα της ίδιας γενιάς διαδοχικά από αριστερά προς τα δεξιά, με αδέρφια ή αδέρφια, όπως ονομάζονται στη γενετική, ταξινομημένα κατά σειρά ημερομηνίας γέννησής τους. Όλα τα μέλη της γενεαλογίας μιας γενιάς είναι διατεταγμένα αυστηρά σε μία σειρά και έχουν τον δικό τους κωδικό (για παράδειγμα, III-2).

Με βάση δεδομένα για την εκδήλωση μιας ασθένειας ή κάποιας ιδιότητας που μελετάται σε μέλη μιας γενεαλογίας, χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους γενετικής και μαθηματικής ανάλυσης, επιλύεται το πρόβλημα της διαπίστωσης της κληρονομικής φύσης της νόσου. Εάν διαπιστωθεί ότι η παθολογία που μελετάται είναι γενετικής φύσης, τότε στο επόμενο στάδιο επιλύεται το πρόβλημα του προσδιορισμού του τύπου κληρονομικότητας. Πρέπει να σημειωθεί ότι το είδος της κληρονομιάς καθορίζεται όχι από έναν, αλλά από μια ομάδα γενεαλογικών γενεαλογιών. Μια λεπτομερής περιγραφή της γενεαλογίας είναι σημαντική για την εκτίμηση του κινδύνου παθολογίας σε ένα συγκεκριμένο μέλος μιας συγκεκριμένης οικογένειας, δηλ. κατά τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής.

Κατά τη μελέτη των διαφορών μεταξύ των ατόμων σε οποιοδήποτε χαρακτηριστικό, τίθεται το ερώτημα σχετικά με τους αιτιακούς παράγοντες τέτοιων διαφορών. Ως εκ τούτου, στη γενετική των ψυχικών ασθενειών, χρησιμοποιείται ευρέως η μέθοδος αξιολόγησης της σχετικής συμβολής γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στις διαφορές μεταξύ των ατόμων στην ευαισθησία σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στην υπόθεση ότι η φαινοτυπική (παρατηρούμενη) αξία ενός χαρακτηριστικού σε κάθε άτομο είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης του γονότυπου του ατόμου και των περιβαλλοντικών συνθηκών στις οποίες συμβαίνει η ανάπτυξή του. Ωστόσο, είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιοριστεί αυτό σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Επομένως, εισάγονται κατάλληλοι γενικευμένοι δείκτες για όλους τους ανθρώπους, οι οποίοι στη συνέχεια καθιστούν δυνατό, κατά μέσο όρο, τον προσδιορισμό της αναλογίας γενετικών και περιβαλλοντικών επιδράσεων σε ένα άτομο.

Μια γενεαλογική μελέτη οικογενειών ανθρώπων που πάσχουν από ψυχικές ασθένειες έδειξε πειστικά τη συσσώρευση περιπτώσεων ψύχωσης και ανωμαλιών προσωπικότητας σε αυτές. Διαπιστώθηκε αύξηση της συχνότητας των περιπτώσεων της νόσου μεταξύ των στενών συγγενών για ασθενείς με σχιζοφρένεια, μανιοκαταθλιπτική ψύχωση, επιληψία και ορισμένες μορφές νοητικής υστέρησης.

Κατά τη διενέργεια γενετικής ανάλυσης, είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη η κλινική μορφή της νόσου. Ειδικότερα, η συχνότητα της σχιζοφρένειας μεταξύ των συγγενών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την κλινική μορφή της νόσου από την οποία πάσχει ο ασθενής.

Οι τιμές κινδύνου που δίνονται στους πίνακες επιτρέπουν στον γιατρό να περιηγηθεί σε θέματα κληρονομικότητας της νόσου. Για παράδειγμα, η παρουσία στην οικογένεια (εκτός από τον ίδιο τον θίασο) ενός άλλου άρρωστου συγγενή αυξάνει τον κίνδυνο για άλλα μέλη της οικογένειας, όχι μόνο όταν και οι δύο ή ο ένας γονέας είναι άρρωστοι, αλλά και όταν άλλοι συγγενείς (αδέρφια, θείες, θείοι κ.λπ. .) είναι άρρωστοι).

Έτσι, οι στενοί συγγενείς ασθενών με ψυχικές ασθένειες έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν παρόμοια ασθένεια. Στην πράξη, μπορούμε να διακρίνουμε: α) ομάδες υψηλού κινδύνου - παιδιά, των οποίων ένας από τους γονείς έχει ψυχική ασθένεια, καθώς και αδέρφια (αδέρφια, αδερφές), διζυγωτικά δίδυμα και γονείς ασθενών. β) οι ομάδες υψηλότερου κινδύνου είναι παιδιά δύο άρρωστων γονέων και μονοζυγωτικών διδύμων, εκ των οποίων το ένα είναι άρρωστο. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη εξειδικευμένη ψυχιατρική φροντίδα είναι η ουσία των προληπτικών μέτρων για αυτόν τον πληθυσμό.

Τα αποτελέσματα κλινικών γενετικών μελετών αποτελούν τη βάση της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής στην ψυχιατρική. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική μπορεί να περιοριστεί σχηματικά στα ακόλουθα στάδια:

καθιέρωση της σωστής διάγνωσης του proband·

η σύνταξη μιας γενεαλογίας και η μελέτη της ψυχικής κατάστασης των συγγενών (για μια σωστή διαγνωστική αξιολόγηση σε αυτή την περίπτωση, η πληρότητα των πληροφοριών σχετικά με την ψυχική κατάσταση των μελών της οικογένειας είναι ιδιαίτερα σημαντική).

τον προσδιορισμό του κινδύνου ασθένειας με βάση δεδομένα·

αξιολόγηση του βαθμού επικινδυνότητας ως προς το «υψηλό - χαμηλό». Τα δεδομένα κινδύνου κοινοποιούνται σε μορφή κατάλληλη για τις ανάγκες, τις προθέσεις και την ψυχική κατάσταση του ατόμου που συμβουλεύεται. Ο γιατρός δεν πρέπει μόνο να κοινοποιεί τον βαθμό κινδύνου, αλλά και να βοηθά στη σωστή αξιολόγηση των πληροφοριών που έλαβε, σταθμίζοντας όλα τα υπέρ και τα κατά. Ο συμβουλευόμενος θα πρέπει επίσης να εξαλείψει το αίσθημα ενοχής για τη μετάδοση προδιάθεσης για τη νόσο.

διαμόρφωση σχεδίου δράσης. Ο γιατρός βοηθά στην επιλογή αυτής ή αυτής της απόφασης (μόνο οι ίδιοι οι σύζυγοι μπορούν να έχουν παιδιά ή να αρνηθούν την τεκνοποίηση).

παρακολούθηση

Η παρατήρηση της οικογένειας που ζητά συμβουλές μπορεί να δώσει στον γιατρό νέες πληροφορίες που βοηθούν να διευκρινιστεί ο βαθμός κινδύνου.

Σύναψη

Αν και ένα άτομο είναι ένα πολύπλοκο αντικείμενο για γενετική έρευνα, καθώς ένα άτομο έχει μεγάλο αριθμό γονιδίων, ο βαθμός ετεροζυγωτίας του είναι υψηλός, οι κατευθυνόμενες διασταυρώσεις είναι αδύνατες κ.λπ., ωστόσο η ανθρώπινη κληρονομικότητα υπόκειται σε νόμους που είναι καθολικοί για ολόκληρο το οργανικό κόσμο, και τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας κάθε ατόμου μπορούν να εντοπιστούν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο γενεαλογικής γενετικής ανάλυσης.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι κληρονομικότητας στον άνθρωπο.

Η κληρονομικότητα των ανθρώπινων χαρακτηριστικών υπόκειται σε γενικούς γενετικούς νόμους.

Για να προσδιοριστεί ο τύπος κληρονομικότητας σε ένα άτομο, χρειάζεται μια ειδική μέθοδος - η γενεαλογική μέθοδος.

Αναφορές

• 1. Ayala J., Kayger F. Modern genetics. - Μ.: Μιρ, 1987.
• 2. Bochkov F.P. Ανθρώπινη γενετική. - Μ.: Εκπαίδευση, 1990.
• 3. Spitsyn I.P. Εργαστήριο για την ανθρώπινη γενετική. - Tambov, 1999.
• 4. Vogel A., Motulski K. Human Genetics - Μ.: Mir, 1990. - Τ. 1-3.

Η γενεαλογική μέθοδος συνίσταται στη μελέτη γενεαλογικών γενεαλογιών με βάση τους νόμους κληρονομικότητας του Mendeleev και βοηθά στον καθορισμό της φύσης της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού (κυρίαρχου ή υπολειπόμενου).

Έτσι καθιερώνεται η κληρονομικότητα των ατομικών χαρακτηριστικών ενός ατόμου: χαρακτηριστικά του προσώπου, ύψος, ομάδα αίματος, ψυχική και ψυχική σύνθεση, καθώς και ορισμένες ασθένειες. Για παράδειγμα, κατά τη μελέτη της γενεαλογίας της βασιλικής δυναστείας των Αψβούργων, ένα προεξέχον κάτω χείλος και μια αγκιστρωμένη μύτη μπορούν να εντοπιστούν σε πολλές γενιές.

Η μέθοδος αυτή αποκάλυψε τις βλαβερές συνέπειες των συγγενικών γάμων, οι οποίες εκδηλώνονται ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ομοζυγωτίας για το ίδιο δυσμενές υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Στους συγγενείς γάμους, η πιθανότητα απόκτησης παιδιών με κληρονομικά νοσήματα και πρώιμη παιδική θνησιμότητα είναι δεκάδες και μάλιστα εκατοντάδες φορές μεγαλύτερη από τον μέσο όρο.

Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται συχνότερα στη γενετική των ψυχικών ασθενειών. Η ουσία του είναι να ανιχνεύσει τις εκδηλώσεις παθολογικών σημείων στα γενεαλογικά με τη χρήση τεχνικών κλινικής εξέτασης, υποδεικνύοντας τον τύπο των οικογενειακών δεσμών μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας μιας ασθένειας ή ενός μεμονωμένου χαρακτηριστικού, τον προσδιορισμό της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα και την αξιολόγηση του κινδύνου ψυχικής παθολογίας κατά τη διάρκεια της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής. Στη γενεαλογική μέθοδο, μπορούν να διακριθούν δύο στάδια - το στάδιο της κατάρτισης γενεαλογικών γενεαλογικών στοιχείων και το στάδιο της χρήσης γενεαλογικών δεδομένων για γενετική ανάλυση.

Η σύνταξη της γενεαλογίας ξεκινά με το άτομο που εξετάστηκε πρώτο, ονομάζεται proband. Αυτός είναι συνήθως ένας ασθενής ή ένα άτομο που έχει εκδηλώσεις του συμπτώματος που μελετάται (αλλά αυτό δεν είναι απαραίτητο). Το γενεαλογικό πρέπει να περιέχει σύντομες πληροφορίες για κάθε μέλος της οικογένειας που υποδεικνύουν τη σχέση του με τον πρόγονο. Η γενεαλογία παρουσιάζεται γραφικά χρησιμοποιώντας τυπική σημειογραφία, όπως φαίνεται στο Σχ. 16. Οι γενιές υποδεικνύονται με λατινικούς αριθμούς από πάνω προς τα κάτω και τοποθετούνται στα αριστερά του γενεαλογικού. Οι αραβικοί αριθμοί δηλώνουν άτομα της ίδιας γενιάς διαδοχικά από αριστερά προς τα δεξιά, με αδέρφια ή αδέρφια, όπως ονομάζονται στη γενετική, ταξινομημένα κατά σειρά ημερομηνίας γέννησής τους. Όλα τα μέλη της γενεαλογίας μιας γενιάς είναι διατεταγμένα αυστηρά σε μία σειρά και έχουν τον δικό τους κωδικό (για παράδειγμα, III-2).

Με βάση δεδομένα για την εκδήλωση μιας ασθένειας ή κάποιας ιδιότητας που μελετάται σε μέλη μιας γενεαλογίας, χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους γενετικής και μαθηματικής ανάλυσης, επιλύεται το πρόβλημα της διαπίστωσης της κληρονομικής φύσης της νόσου. Εάν διαπιστωθεί ότι η παθολογία που μελετάται είναι γενετικής φύσης, τότε στο επόμενο στάδιο επιλύεται το πρόβλημα του προσδιορισμού του τύπου κληρονομικότητας. Πρέπει να σημειωθεί ότι το είδος της κληρονομιάς καθορίζεται όχι από έναν, αλλά από μια ομάδα γενεαλογικών γενεαλογιών. Μια λεπτομερής περιγραφή της γενεαλογίας είναι σημαντική για την εκτίμηση του κινδύνου παθολογίας σε ένα συγκεκριμένο μέλος μιας συγκεκριμένης οικογένειας, δηλ. κατά τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής.

Κατά τη μελέτη των διαφορών μεταξύ των ατόμων σε οποιοδήποτε χαρακτηριστικό, τίθεται το ερώτημα σχετικά με τους αιτιακούς παράγοντες τέτοιων διαφορών. Ως εκ τούτου, στη γενετική των ψυχικών ασθενειών, χρησιμοποιείται ευρέως η μέθοδος αξιολόγησης της σχετικής συμβολής γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στις διαφορές μεταξύ των ατόμων στην ευαισθησία σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στην υπόθεση ότι η φαινοτυπική (παρατηρούμενη) αξία ενός χαρακτηριστικού σε κάθε άτομο είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης του γονότυπου του ατόμου και των περιβαλλοντικών συνθηκών στις οποίες συμβαίνει η ανάπτυξή του. Ωστόσο, είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιοριστεί αυτό σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Επομένως, εισάγονται κατάλληλοι γενικευμένοι δείκτες για όλους τους ανθρώπους, οι οποίοι στη συνέχεια καθιστούν δυνατό, κατά μέσο όρο, τον προσδιορισμό της αναλογίας γενετικών και περιβαλλοντικών επιδράσεων σε ένα άτομο.

Μια γενεαλογική μελέτη οικογενειών ανθρώπων που πάσχουν από ψυχικές ασθένειες έδειξε πειστικά τη συσσώρευση περιπτώσεων ψύχωσης και ανωμαλιών προσωπικότητας σε αυτές. Διαπιστώθηκε αύξηση της συχνότητας των περιπτώσεων της νόσου μεταξύ των στενών συγγενών για ασθενείς με σχιζοφρένεια, μανιοκαταθλιπτική ψύχωση, επιληψία και ορισμένες μορφές νοητικής υστέρησης. Τα συνοπτικά δεδομένα δίνονται στον πίνακα.

Κίνδυνος ασθένειας για συγγενείς ψυχικά ασθενών (ποσοστό)

Κατά τη διενέργεια γενετικής ανάλυσης, είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη η κλινική μορφή της νόσου. Ειδικότερα, η συχνότητα της σχιζοφρένειας μεταξύ των συγγενών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την κλινική μορφή της νόσου από την οποία πάσχει ο ασθενής. Ο πίνακας δείχνει δεδομένα που αντικατοπτρίζουν αυτό το μοτίβο:

Οι τιμές κινδύνου που δίνονται στους πίνακες επιτρέπουν στον γιατρό να περιηγηθεί σε θέματα κληρονομικότητας της νόσου. Για παράδειγμα, η παρουσία στην οικογένεια (εκτός από τον ίδιο τον θίασο) ενός άλλου άρρωστου συγγενή αυξάνει τον κίνδυνο για άλλα μέλη της οικογένειας, όχι μόνο όταν και οι δύο ή ο ένας γονέας είναι άρρωστοι, αλλά και όταν άλλοι συγγενείς (αδέρφια, θείες, θείοι κ.λπ. .) είναι άρρωστοι).

Έτσι, οι στενοί συγγενείς ασθενών με ψυχικές ασθένειες έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν παρόμοια ασθένεια. Στην πράξη, μπορούμε να διακρίνουμε: α) ομάδες υψηλού κινδύνου - παιδιά, των οποίων ένας από τους γονείς έχει ψυχική ασθένεια, καθώς και αδέρφια (αδέρφια, αδερφές), διζυγωτικά δίδυμα και γονείς ασθενών. β) οι ομάδες υψηλότερου κινδύνου είναι παιδιά δύο άρρωστων γονέων και μονοζυγωτικών διδύμων, εκ των οποίων το ένα είναι άρρωστο. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη εξειδικευμένη ψυχιατρική φροντίδα είναι η ουσία των προληπτικών μέτρων για αυτόν τον πληθυσμό.

Τα αποτελέσματα κλινικών γενετικών μελετών αποτελούν τη βάση της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής στην ψυχιατρική. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική μπορεί να περιοριστεί σχηματικά στα ακόλουθα στάδια:

καθιέρωση της σωστής διάγνωσης του proband·

η σύνταξη μιας γενεαλογίας και η μελέτη της ψυχικής κατάστασης των συγγενών (για μια σωστή διαγνωστική αξιολόγηση σε αυτή την περίπτωση, η πληρότητα των πληροφοριών σχετικά με την ψυχική κατάσταση των μελών της οικογένειας είναι ιδιαίτερα σημαντική).

τον προσδιορισμό του κινδύνου ασθένειας με βάση δεδομένα·

αξιολόγηση του βαθμού επικινδυνότητας ως προς το «υψηλό - χαμηλό». Τα δεδομένα κινδύνου κοινοποιούνται σε μορφή κατάλληλη για τις ανάγκες, τις προθέσεις και την ψυχική κατάσταση του ατόμου που συμβουλεύεται. Ο γιατρός δεν πρέπει μόνο να κοινοποιεί τον βαθμό κινδύνου, αλλά και να βοηθά στη σωστή αξιολόγηση των πληροφοριών που έλαβε, σταθμίζοντας όλα τα υπέρ και τα κατά. Ο συμβουλευόμενος θα πρέπει επίσης να εξαλείψει το αίσθημα ενοχής για τη μετάδοση προδιάθεσης για τη νόσο.

διαμόρφωση σχεδίου δράσης. Ο γιατρός βοηθά στην επιλογή αυτής ή αυτής της απόφασης (μόνο οι ίδιοι οι σύζυγοι μπορούν να έχουν παιδιά ή να αρνηθούν την τεκνοποίηση).

παρακολούθηση Η παρατήρηση της οικογένειας που ζητά συμβουλές μπορεί να δώσει στον γιατρό νέες πληροφορίες που βοηθούν να διευκρινιστεί ο βαθμός κινδύνου.

Οι όροι «γονιδιακή δεξαμενή» και «γονιδιακή γεωγραφία» ανήκουν στην πληθυσμιακή γενετική. Καθώς η επιστήμη των γενετικών διεργασιών που συμβαίνουν στον πληθυσμό οποιουδήποτε τύπου οργανισμού και της ποικιλομορφίας των γονιδίων, των γονότυπων και των φαινοτύπων του πληθυσμού που δημιουργούνται από αυτές τις διαδικασίες, η γενετική πληθυσμού χρονολογείται από το 1908, με τη διατύπωση της πρώτης γενετικής αρχής, τώρα γνωστή ως η αρχή της γενετικής ισορροπίας Hardy-Weinberg. Είναι σημαντικό ότι οι γενετικές διεργασίες που συμβαίνουν ειδικά σε ανθρώπινους πληθυσμούς, ιδιαίτερα μια από τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις τους - η σταθερή διατήρηση σε πολλές γενιές της συχνότητας ενός τέτοιου χαρακτηριστικού του Μεντελίου όπως η βραχυδακτυλία, χρησίμευσε ως κίνητρο για τη διαμόρφωση της αρχής της γενετικής ισορροπίας. που έχει καθολική σημασία για πληθυσμούς οποιουδήποτε είδους αμφιφυλόφιλων οργανισμών .

Αυτή η μέθοδος στοχεύει στη μελέτη της κληρονομικότητας των ψυχικών διαταραχών σε οικογένειες ασθενών συγκρίνοντας τη συχνότητα της αντίστοιχης παθολογίας σε αυτές τις οικογένειες και μεταξύ πληθυσμιακών ομάδων που ζουν σε παρόμοιες φυσικές και κλιματικές συνθήκες. Στη γενετική, τέτοιες ομάδες ανθρώπων ονομάζονται πληθυσμός. Στην περίπτωση αυτή λαμβάνονται υπόψη όχι μόνο οι γεωγραφικές, αλλά και οι οικονομικές, κοινωνικές και άλλες συνθήκες διαβίωσης.

Τα γενετικά χαρακτηριστικά των πληθυσμών καθιστούν δυνατό τον καθορισμό της γονιδιακής τους δεξαμενής, παραγόντων και προτύπων που καθορίζουν τη διατήρηση και την αλλαγή της από γενιά σε γενιά, κάτι που επιτυγχάνεται με τη μελέτη των χαρακτηριστικών της εξάπλωσης των ψυχικών ασθενειών σε διαφορετικούς πληθυσμούς, κάτι που, επιπλέον, παρέχει την ικανότητα πρόβλεψης του επιπολασμού αυτών των ασθενειών στις επόμενες γενιές.

Ο γενετικός χαρακτηρισμός ενός πληθυσμού ξεκινά με την αξιολόγηση του επιπολασμού της νόσου ή του χαρακτηριστικού που μελετάται στον πληθυσμό. Με βάση αυτά τα δεδομένα προσδιορίζονται οι συχνότητες των γονιδίων και οι αντίστοιχοι γονότυποι στον πληθυσμό.

Η πρώτη εργασία που έγινε χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο δημοσιεύτηκε το 1924. Τα αποτελέσματα, από την άποψη του συγγραφέα, δείχνουν ότι η νοημοσύνη των υιοθετημένων παιδιών εξαρτάται περισσότερο από την κοινωνική θέση των βιολογικών γονέων παρά των υιοθετημένων. Ωστόσο, όπως σημειώθηκε από τον R. Plomin και τους συν-συγγραφείς, αυτό το έργο είχε μια σειρά από ελαττώματα: μόνο το 35% από τα 910 παιδιά που εξετάστηκαν υιοθετήθηκαν πριν από την ηλικία των 5 ετών. Η μέτρηση των νοητικών ικανοτήτων πραγματοποιήθηκε σε μια αρκετά πρόχειρη κλίμακα (μόνο τριών βαθμών). Η παρουσία τέτοιων ελαττωμάτων καθιστά δύσκολη την ουσιαστική ανάλυση της μελέτης.