Εξέταση αίματος για χρωμοσωμικές παθολογίες. Τριπλό τεστ. Πώς να μάθετε για τις εμβρυϊκές δυσπλασίες εγκαίρως

Υπάρχουν τόσοι πολλοί κίνδυνοι για την υγεία στον κόσμο μας σήμερα - μολυσμένος αέρας, ακτινοβολία, βρώμικο νερό, περίεργα τρόφιμα από τα σούπερ μάρκετ και, φυσικά, κληρονομικότητα. Όλοι αυτοί οι παράγοντες επηρεάζουν αρνητικά όχι μόνο την υγεία μας, αλλά και τα παιδιά μας. Μόλις εγκατασταθούν στο γυναικείο σώμα, όλες οι επικίνδυνες ουσίες επηρεάζουν τόσο την ικανότητα να μείνετε έγκυος όσο και το έμβρυο που συνελήφθη. Πώς να προστατεύσετε τον εαυτό σας και το αγέννητο παιδί σας από παθολογίες; Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει τη δυνατότητα εντοπισμού αποκλίσεων από την φυσιολογική ανάπτυξη ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιώντας ανάλυση της εμβρυϊκής παθολογίας.

Η παθολογία μπορεί να είναι είτε κληρονομική είτε συγγενής. Στις μέρες μας, περίπου το 5% των νεογνών, επί του συνόλου των γεννήσεων, έχουν συγγενείς ή κληρονομικές παθολογίες, τα αίτια των οποίων μπορεί να είναι γενετικά, χρωμοσωμικά ή πολυπαραγοντικά. Ας μάθουμε ποιες μέθοδοι έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης παθολογιών θα βοηθήσουν στην αποφυγή της γέννησης άρρωστων παιδιών.

Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου πρέπει να γίνεται κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, αλλά συχνά γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σκοπός του είναι να προσδιορίσει τον κίνδυνο συγγενών παθολογιών, να εντοπίσει τα αίτια της αποβολής και να προσδιορίσει την πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών. Οι ενδείξεις, κατά κανόνα, είναι: ηλικία γυναίκας άνω των 35 ετών, συγγενείς γάμοι, οξεία ιογενής λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θνησιγένεια, ιστορικό αποβολών, παρουσία κληρονομικών ασθενειών. Η γενετική ανάλυση του εμβρύου πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια. Στο πρώτο στάδιο, πραγματοποιείται μια εξέταση, η οποία περιλαμβάνει υπερηχογράφημα για εμβρυϊκή παθολογία στις 10-14 εβδομάδες. Στο δεύτερο στάδιο, πραγματοποιούνται εξετάσεις για τον προσδιορισμό των εμβρυϊκών ορμονών (AFP και hCG).

Ανάλυση για εμβρυϊκές παραμορφώσεις (AFP και hCG)

Για τον σκοπό της έγκαιρης διάγνωσης παθολογιών, ήδη στο 1ο τρίμηνο, στις 10-14 εβδομάδες, προτείνεται να γίνει προγεννητικός έλεγχος - εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία, η οποία λαμβάνεται σε κλινικό διαγνωστικό εργαστήριο. Αυτή η εξέταση αίματος για παραμόρφωση του εμβρύου είναι πλέον το μόνο αξιόπιστο μέσο για την ανίχνευση αναπτυξιακών ανωμαλιών με δειγματοληψία συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εκκρίνει το έμβρυο. Η AFT (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη) είναι το κύριο συστατικό του ορού του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Παράγεται από τον σάκο του κρόκου και το συκώτι, απελευθερώνεται μαζί με τα ούρα στο αμνιακό υγρό και εισέρχεται στο αίμα της μητέρας μέσω του χορίου.

Εάν ανιχνευθεί αυξημένο επίπεδο AFP στο μητρικό αίμα, θεωρούνται τα ακόλουθα:

• κήλη του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου.
• νεφρικές ανωμαλίες?
• σύντηξη του δωδεκαδακτύλου?
• ελαττώματα στη σύντηξη της πρόσθιας κοιλιακής κοιλότητας (σε αυτή την περίπτωση, τα εσωτερικά όργανα παραμένουν ακάλυπτα από το δέρμα και τους μύες και καλύπτονται με ένα λεπτό φιλμ του τεντωμένου ομφάλιου λώρου).

Η ανάλυση για εμβρυϊκές δυσπλασίες με την ανίχνευση του επιπέδου της hCG, ήδη στην αρχή του δεύτερου τριμήνου, καθιστά δυνατό τον εντοπισμό δυσπλασιών και χρωμοσωμικών παθολογιών του εμβρύου. Έτσι, θα είναι θετικό με αυξημένο επίπεδο hCG στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας και με σύνδρομο Edwards - με μειωμένο επίπεδο.

Στο τρίτο στάδιο της εξέτασης, πραγματοποιείται δεύτερο υπερηχογράφημα στις 20-24 εβδομάδες, το οποίο επιτρέπει τον εντοπισμό μικρών ελαττωμάτων του εμβρύου, την ποσότητα του αμνιακού υγρού και τις ανωμαλίες του πλακούντα. Εάν, μετά από όλα τα στάδια της γενετικής εξέτασης, υπάρχει υποψία εμβρυϊκής παθολογίας, οι ειδικοί συνταγογραφούν επεμβατικές μεθόδους εξέτασης: ιστολογική ανάλυση του εμβρύου, κυτταρογενετική ανάλυση του εμβρύου, εξέταση αίματος από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου.

Ανάλυση εμβρυϊκού Rh παράγοντα

Η ανάλυση του παράγοντα Rh του εμβρύου είναι επίσης ένας σημαντικός δείκτης που επιτρέπει στην πρώιμη εγκυμοσύνη να προσδιορίσει τη συμβατότητα ή την ασυμβατότητα του εμβρύου και της μητέρας σύμφωνα με τον παράγοντα Rh. Γυναίκες με παράγοντα Rh ασύμβατο με το έμβρυο χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση και πρόληψη της σύγκρουσης Rh, γιατί Σε σοβαρές περιπτώσεις, το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει αιμολυτική νόσο, οδηγώντας σε νεογνικό θάνατο ή θνησιγένεια.

Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους, είναι δυνατό να αποτραπεί η θνησιγένεια ή η γέννηση ενός παιδιού με παθολογίες. Όταν επιβεβαιώνονται υποθέσεις για πιθανές παθολογίες, οι μελλοντικοί γονείς έχουν πάντα την επιλογή - να διακόψουν την εγκυμοσύνη ή να προετοιμαστούν εκ των προτέρων για μια πιθανή χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των ελαττωμάτων. Σε κάθε περίπτωση την τελική απόφαση την παίρνει η οικογένεια.

Ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, η γυναίκα υποβάλλεται σε μεγάλη έρευνα. Αξίζει να σημειωθεί ότι ορισμένες εξετάσεις για την εμβρυϊκή παθολογία μπορούν να αποκαλύψουν πολλές ασθένειες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Αυτό ακριβώς θα συζητήσει αυτό το άρθρο. Θα μάθετε πώς γίνεται η διάγνωση της εμβρυϊκής παθολογίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (δοκιμές και πρόσθετες μελέτες). Μάθετε επίσης ποια πρέπει να είναι τα φυσιολογικά αποτελέσματα μιας συγκεκριμένης εξέτασης.

Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία

Σχεδόν κάθε δύο εβδομάδες, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβάλλεται σε εξετάσεις: αίμα, ούρα, επίχρισμα χλωρίδας και άλλες. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν δείχνουν την κατάσταση του μωρού με κανέναν τρόπο. Οι εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία γίνονται σε ορισμένες περιόδους που καθορίζονται από την ιατρική. Η αρχική μελέτη πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο. Περιλαμβάνει εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία και διάγνωση υπερήχων. Επιπλέον, η μελέτη ενδείκνυται μόνο για τις γυναίκες των οποίων τα πρώτα αποτελέσματα δεν ήταν πολύ καλά. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό ισχύει μόνο για εξετάσεις αίματος. Υπερηχογράφημα για εμβρυϊκή παθολογία) πραγματοποιείται στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.

Ποιος ανατίθεται στη μελέτη;

Κάθε μέλλουσα μητέρα μπορεί να ελεγχθεί για χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο. Ωστόσο, υπάρχουν κατηγορίες γυναικών στις οποίες συνταγογραφείται αυτή η διάγνωση χωρίς την επιθυμία τους. Αυτές οι ομάδες ατόμων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• γυναίκες των οποίων η ηλικία είναι άνω των 35 ετών·
• εάν οι γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος·
• εκείνες οι μέλλουσες μητέρες που είχαν ήδη παθολογικές εγκυμοσύνες ή πρόωρους τοκετούς·
• γυναίκες που έχουν παιδιά με διάφορες γενετικές παθολογίες.
• μέλλουσες μητέρες με μακροπρόθεσμο χρέος ή εκείνες που έπρεπε να πάρουν παράνομα ναρκωτικά.

Φυσικά, μπορείτε να αμφισβητήσετε την απόφαση του γιατρού και να αρνηθείτε τέτοιες μελέτες. Ωστόσο, αυτό δεν συνιστάται. Διαφορετικά, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με κάποιες ανωμαλίες. Πολλές έγκυες αποφεύγουν τέτοιες εξετάσεις. Εάν είστε βέβαιοι ότι σε καμία περίπτωση δεν θα διακόψετε την εγκυμοσύνη, τότε μη διστάσετε να γράψετε μια άρνηση διάγνωσης. Ωστόσο, πριν το κάνετε αυτό, ζυγίστε τα υπέρ και τα κατά.

Πότε διαγιγνώσκεται η εμβρυϊκή παθολογία;

Έτσι, γνωρίζετε ήδη ότι η μελέτη πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο. Το τεστ μπορεί να γίνει από 10 έως 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Ωστόσο, πολλοί γιατροί επιμένουν να γίνει διάγνωση στις 12 εβδομάδες για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει παθολογία Αιτία (οι εξετάσεις δείχνουν θετικό αποτέλεσμα) και οι διαγνώσεις διευκρινίζονται λίγο αργότερα.

Εάν ληφθεί θετικό αποτέλεσμα στην πρώτη εξέταση αίματος, τότε πραγματοποιείται πρόσθετη μελέτη από 16 έως 18 εβδομάδες. Επίσης, αυτή η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ορισμένες ομάδες γυναικών κατόπιν αιτήματός τους.

Η υπερηχογραφική διάγνωση για τον εντοπισμό παθολογιών πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες, 19-23 εβδομάδες, 32-35 εβδομάδες.

Τι αποκαλύπτει η έρευνα

Η ανάλυση για την εμβρυϊκή παθολογία (η αποκρυπτογράφηση θα παρουσιαστεί παρακάτω) μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε την πιθανότητα εμφάνισης των ακόλουθων ασθενειών στο μωρό:

• και Κάτω.
• Σύνδρομο Patau και de Lange.
• Διαταραχές στο έργο και τη δομή του καρδιακού συστήματος.
• Διάφορα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Να θυμάστε ότι το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν είναι τελική διάγνωση. Η αποκωδικοποίηση πρέπει να γίνει από γενετιστή. Μόνο μετά από διαβούλευση με έναν ειδικό μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία ή την απουσία πιθανότητας παθολογίας στο μωρό.

Εξέταση αίματος για παθολογία

Απαιτείται κάποια προετοιμασία πριν από τη διάγνωση. Για αρκετές ημέρες, συνιστάται να εγκαταλείψετε λιπαρά τρόφιμα, καπνιστά λουκάνικα και προϊόντα κρέατος, καθώς και μεγάλες ποσότητες μπαχαρικών και αλατιού. Πρέπει επίσης να αποκλείσετε πιθανά αλλεργιογόνα από τη διατροφή σας: σοκολάτα, αυγά, εσπεριδοειδή, κόκκινα λαχανικά και φρούτα. Αμέσως την ημέρα της δειγματοληψίας, θα πρέπει να αρνηθείτε οποιαδήποτε πρόσληψη τροφής. Μπορείτε να πιείτε νερό το αργότερο τέσσερις ώρες πριν από την αιμοληψία.

Ο έλεγχος για εμβρυϊκή παθολογία είναι αρκετά απλός. Απλά πρέπει να εκθέσετε την κάμψη του αγκώνα του χεριού σας και να χαλαρώσετε. Ο τεχνικός εργαστηρίου θα βγάλει αίμα και θα σας στείλει σπίτι.

Πώς γίνεται η εξέταση αίματος;

Οι γιατροί εξετάζουν προσεκτικά το ληφθέν υλικό. Αυτό λαμβάνει υπόψη την ηλικία, το βάρος και το ύψος της γυναίκας. Οι βοηθοί εργαστηρίου μελετούν τα χρωμοσώματα που βρίσκονται στο αίμα. Σε περίπτωση ορισμένων αποκλίσεων από τον κανόνα, το αποτέλεσμα εισάγεται στον υπολογιστή. Μετά από αυτό, η τεχνολογία υπολογιστών εκδίδει ένα συμπέρασμα που δηλώνει την πιθανότητα μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Κατά τον πρώτο έλεγχο, η διάγνωση πραγματοποιείται σε δύο επίπεδα. Αργότερα, στο δεύτερο τρίμηνο, οι τεχνικοί εργαστηρίου εξετάζουν τρεις έως πέντε ουσίες. Μέσα σε δύο έως τέσσερις εβδομάδες, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να λάβει έτοιμες εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία. Ο κανόνας αναγράφεται πάντα στο έντυπο. Το αποτέλεσμα εμφανίζεται δίπλα του.

Ανάλυση για την εμβρυϊκή παθολογία: κανόνας, ερμηνεία

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, μόνο ένας γενετιστής μπορεί να κάνει μια τελική διάγνωση. Ωστόσο, ο γυναικολόγος σας μπορεί επίσης να σας δώσει μια ερμηνεία του αποτελέσματος. Ποιοι είναι οι κανόνες για τα αποτελέσματα των δοκιμών; Όλα εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα της γυναίκας τη στιγμή της μελέτης.

Εβδομάδες εγκυμοσύνης	Πρωτεΐνη PAPP	Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη
	Από 0,32 έως 2,42	Από 20000 έως 95000
	Από 0,46 έως 3,73	Από 20000 έως 90000
	Από 0,7 έως 4,76	Από 20000 έως 95000
	Από 1.03 έως 6.01	Από 15000 έως 60000

Στο δεύτερο τρίμηνο, οι ακόλουθοι δείκτες εξακολουθούν να αξιολογούνται: Αναστολή Α, Πλακουντικό γαλακτογόνο και Μη συζευγμένη οιστριόλη. Μετά από υπολογισμούς υπολογιστή, παράγεται ένα αποτέλεσμα που μπορεί να περιέχει τις ακόλουθες τιμές:

• 1 στα 100 (ο κίνδυνος παθολογίας είναι πολύ υψηλός).
• 1 στα 1000 (κανονικές τιμές)
• 1 στις 100.000 (πολύ χαμηλός κίνδυνος).

Εάν η τιμή που προκύπτει είναι μικρότερη από 1 στα 400, τότε η μέλλουσα μητέρα προσφέρεται να υποβληθεί σε πρόσθετη έρευνα.

Υπερηχογραφική διάγνωση παθολογίας

Εκτός από αιματολογική εξέταση, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε υπερηχογραφική διάγνωση. Ο πρώτος έλεγχος αξιολογεί τη γενική δομή του μελλοντικού μωρού, αλλά ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μέγεθος του ρινικού οστού και στο πάχος του χώρου του γιακά. Έτσι, κανονικά, σε παιδιά χωρίς παθολογίες, το ρινικό οστό είναι καθαρά ορατό. Το TVP πρέπει να είναι μικρότερο από 3 χιλιοστά. Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η ηλικία κύησης και το μέγεθος του μωρού.

Στο δεύτερο τρίμηνο, η διάγνωση με υπερήχους καθιστά δυνατό τον εντοπισμό παθολογιών του καρδιακού συστήματος, του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το παιδί είναι ήδη αρκετά μεγάλο και μπορείτε να το δείτε καθαρά.

Πρόσθετα διαγνωστικά

Εάν κατά τη διάγνωση εντοπίστηκε υψηλός κίνδυνος παθολογίας, τότε η μέλλουσα μητέρα συνιστάται να υποβληθεί σε πρόσθετες μελέτες. Έτσι, αυτό θα μπορούσε να είναι η λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο ή η λήψη υλικού από το αμνιακό υγρό. Μια τέτοια έρευνα μπορεί να εντοπίσει με ακρίβεια πιθανές αποκλίσεις ή να τις διαψεύσει. Ωστόσο, να θυμάστε ότι μετά τη διάγνωση υπάρχει υψηλός κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή αυτόματης αποβολής.

Εάν επιβεβαιωθεί η πιθανότητα παθολογίας, τότε προσφέρεται η μέλλουσα μητέρα Ωστόσο, η τελική απόφαση παραμένει πάντα στη γυναίκα.

Ανακεφαλαίωση

Έτσι, τώρα ξέρετε ποια διαγνωστικά μέτρα υπάρχουν για τον εντοπισμό παθολογιών σε ένα αγέννητο μωρό. Ολοκληρώστε όλες τις εξετάσεις εγκαίρως και ακούτε πάντα τις συστάσεις του γιατρού σας. Μόνο σε αυτή την περίπτωση μπορείτε να είστε σίγουροι ότι το παιδί σας είναι απολύτως υγιές και δεν έχει ανωμαλίες.

Υπάρχει μια πεποίθηση: για να προχωρήσει η εγκυμοσύνη κανονικά, πρέπει να πλέξετε ένα μικρό παιδικό αντικείμενο, για παράδειγμα έναν μπερέ. Ένα σχέδιο για έναν μπερέ μπορεί να βρεθεί σε ένα περιοδικό χειροτεχνίας. Μπορείτε επίσης να αγοράσετε ένα έτοιμο προϊόν. Καλά αποτελέσματα εξετάσεων και μια ευχάριστη εγκυμοσύνη!

Οι δοκιμές για την ανίχνευση παθολογίας γίνονται μια μάλλον σοβαρή δοκιμασία για τη μέλλουσα μητέρα. Συνήθως πραγματοποιούνται από 10 έως 16 εβδομάδες, δηλαδή στο πρώτο τρίμηνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί αναγκάζονται να διαγνώσουν συγγενείς ή γενετικές ανωμαλίες, λόγω των οποίων συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Ποιο είναι το πιο επικίνδυνοπαθολογία της πρώιμης εγκυμοσύνης, Πώς μπορεί να επηρεάσει ένα παιδί και υπάρχουν πιθανότητες να το αποφύγει;

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο

Λόγοι για πρώιμο έλεγχο

Δυστυχώς, πολλά ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Το θέμα είναι ότι, υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, το παιδί αρχίζει να αναπτύσσει μη αναστρέψιμες γενετικές ανωμαλίες. Οι λόγοι για την ανάπτυξη ελαττωμάτων μπορεί να είναι:

• φτωχό περιβάλλον?
• έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες, ακτινοβολία, φάρμακα.
• μετάδοση ανωμαλιών από τον γονέα στο έμβρυο (κληρονομικές οικογενειακές ασθένειες) ή απόκτηση υψηλής ποιότητας γενετικών πληροφοριών ενός ζευγαριού μετά από συνδυασμό·
• συγγενικοί γάμοι?
• γυναίκες που είχαν θλιβερές εμπειρίες με προηγούμενες εγκυμοσύνες, συμπεριλαμβανομένων επαναλαμβανόμενων αποβολών, θνησιγένειας, υπογονιμότητας άγνωστης αιτιολογίας.
• γυναίκες κάτω των 18 ετών και «μητέρες παλιών χρόνων» άνω των 35 ετών·
• μολυσματικές ασθένειες της μητέρας, διαταραχές του ενδοκρινικού και ανοσολογικού συστήματος.

Με την παρουσία αυτών των παραγόντων, οι πιθανότητες εμφάνισης γονιδιακών μεταλλάξεων στο έμβρυο είναι πολύ μεγαλύτερες.Ανίχνευση παθολογιών στην αρχή της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε μη βιώσιμα έμβρυα. Αυτό οδηγεί κυρίως σε χαμένες αμβλώσεις ή στη γέννηση παιδιών με αναπηρίες.

Τύποι γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά

Τα γενετικά ελαττώματα χωρίζονται σε επίκτητα και συγγενή (τρισωμία ). Τα τελευταία είναι πιο κοινά, με πιο διάσημο από αυτά το σύνδρομο Down. Μπορούν επίσης απλά να περάσουν από γενιά σε γενιά. Για παράδειγμα, εάν μια γιαγιά ήταν υπό την επήρεια τοξικών ουσιών για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεν είναι γεγονός ότι αυτό θα επηρεάσει το παιδί της. Τα αποτελέσματα των τοξινών μπορεί να εμφανιστούν ήδη στα εγγόνια της.Παθολογία εγκυμοσύνης μπορεί είτε να αλλάξει εντελώς τη δομή ενός μελλοντικού ατόμου, τις φυσιολογικές του ικανότητες, είτε να βλάψει ελαφρά μόνο ορισμένα όργανα.

σύνδρομο Down

Εκδηλώνεται με την παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος, παρά το γεγονός ότι συνήθως είναι δύο. Εκτός από τις εξωτερικές διαφορές, ο σημαντικότερος κίνδυνος για τα παιδιά με τέτοιες αποκλίσεις θεωρούνται τα καρδιακά ελαττώματα, τα οποία εμφανίζονται στο 40% των περιπτώσεων. Επίσης, οι επιστήμονες έχουν καθιερώσει εδώ και καιρό ένα μοτίβο μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down: μετά από 45 χρόνια, κάθε ζευγάρι στους 14 που συλλαμβάνει έχει ένα ηλιακό παιδί, δηλαδή ένα μωρό με τρισωμία του 21ου χρωμόσωμα. Όσο για την ηλικία του πατέρα, επηρεάζει σε μικρότερο βαθμό το έμβρυο.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Down εξωτερικά

το σύνδρομο Edward και το σύνδρομο Patau

Εάν ένας γενετιστής εντοπίσει τέτοιου είδους ανωμαλίες στο έμβρυο, οι γονείς δεν θα έχουν τίποτα να ενθαρρύνουν: στο 90% των περιπτώσεων, τα μωρά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, ενώ καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται στο 80% από αυτά.

Σύνδρομο Treacher Collins

Εμφανίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης. Μια μάλλον σπάνια απόκλιση, η οποία εκδηλώνεται με μεγάλες παραμορφώσεις του προσώπου του κρανίου, απουσία ή καμπυλότητα των αυτιών, προβλήματα ακοής, προβλήματα με το φαγητό και την κατάποση γενικά και της αναπνευστικής οδού. Ωστόσο, το παιδί αναπτύσσεται στο ίδιο επίπεδο με τους συνομηλίκους του.

σύνδρομο Angelman

Η απόκλιση είναι εξαιρετικά σπάνια, ωστόσο, δεν μπορεί επίσης να αποκλειστεί. Εκδηλώνεται με αναπτυξιακές καθυστερήσεις και επιληπτικές κρίσεις. Το πιο διάσημο παιδί με αυτή τη γενετική διαταραχή γεννήθηκε από τον ηθοποιό Κόλιν Φάρελ.

Δεδομένου ότι η γέννηση των παιδιών Sunny έχει γίνει αρκετά συνηθισμένη, σας συνιστούμε να διαβάσετε το άρθρο. Από αυτό θα μάθετε πώς εκδηλώνεται η παθολογία, ποιες εξετάσεις θα βοηθήσουν στον εντοπισμό της απόκλισης και θα μάθετε επίσης συμβουλές για γονείς που αντιμετωπίζουν μια τέτοια διάγνωση και δεν ξέρουν τι να κάνουν.

Αποτελέσματα της επίδρασης ενός δυσμενούς περιβάλλοντος στο έμβρυο

Εμβρυϊκή παθολογία στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να προκύψει υπό την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος. Δηλαδή, ένα απολύτως υγιές έμβρυο, υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, αποκτά παθολογικές αποκλίσεις. Κινδυνεύουν κυρίως γυναίκες που ζουν κοντά σε βιομηχανικές ζώνες με εργοστάσια, χημικά εργοστάσια, εργάζονται με χημικά και βαρέα μέταλλα και σε εργαστήρια.

Υπό την επίδραση όλων αυτών των παραγόντων, το έμβρυο μπορεί να παρουσιάσει αργή ανάπτυξη, παραμορφώσεις και διαταραχές στη λειτουργία των ζωτικών οργάνων. Αλλά, το χειρότερο από όλα, με την παρατεταμένη έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα. Γι' αυτό μια γυναίκα πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτική αυτούς τους ήδη δύσκολους εννέα μήνες αναμονής. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στο πρώτο τρίμηνο, καθώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το έμβρυο είναι πιο ευάλωτο.

Εμβρυϊκές παθολογίες που αναπτύσσονται λόγω ακατάλληλου τρόπου ζωής

Το κάπνισμα, τα ναρκωτικά, το αλκοόλ δεν είναι οι καλύτεροι σύντροφοι για μια μέλλουσα μητέρα. Ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, πρέπει να εγκαταλειφθούν έτσι ώστε το σώμα να έχει χρόνο να καθαριστεί και να αποκτήσει δύναμη για να φέρει ένα υγιές παιδί.

Η επίδραση της νικοτίνης στο έμβρυο

Υπό την επίδραση της νικοτίνης, το έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει υποξία (πείνα με οξυγόνο), η οποία τελικά οδηγεί σε βλάβες σε σημαντικά ζωτικά όργανα, τις μήνιγγες και τους πνεύμονες. Όπως δείχνουν οι στατιστικές, τα παιδιά γεννιούνται και γίνονται πιο αδύναμα από τους συνομηλίκους τους, αρρωσταίνουν πιο συχνά και υστερούν στη σωματική ανάπτυξη. Επιπλέον, η νικοτίνη αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θνησιγένειας, αποβολών, αιμορραγίας κ.λπ.

Η επίδραση του αλκοόλ στο έμβρυο

Όμως εγκυμονεί τον μεγαλύτερο κίνδυνο για το έμβρυο. Τέτοιοι γονείς είναι πολύ πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδί με αναπηρίες και γενετικές παθολογίες. Το κύριο πράγμα που επηρεάζει το αλκοόλ είναι ο εγκέφαλος. Από αυτή την άποψη, το παιδί μπορεί αργότερα να διαγνωστεί με νοητική υστέρηση, και σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρές ψυχικές διαταραχές.

Οι στατιστικές είναι ένα επίμονο πράγμα. Σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία, οι μητέρες που πίνουν τακτικά αλκοόλ είχαν αυθόρμητες αμβλώσεις στο 29%, αποβολές και πρόωρους τοκετούς στο 22% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννήθηκαν πρόωρα στο 34% των περιπτώσεων και το 26% των εγκύων υπέφεραν από τοξίκωση. Γενικά, παθολογία κατά την τεκνοποίηση εντοπίστηκε στο 46,5% των περιπτώσεων και προβλήματα κατά τον τοκετό στο 56% των περιπτώσεων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα παιδιά από αλκοολική μητέρα γεννιούνται συχνά με αλκοολικό σύνδρομο. Δηλαδή, στην πραγματικότητα, το παιδί είναι ήδη εξαρτημένο από το αλκοόλ, και το σώμα του επηρεάζεται από τις τοξίνες.

Επίδραση των φαρμάκων στο έμβρυο

Τα παιδιά των τοξικομανών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Η γέννηση ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες από μητέρα που χρησιμοποιούσε βαρβιτουρικά και άλλα φάρμακα που δηλητηριάζουν τον οργανισμό είναι πολύ υψηλή. Αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι εάν οι γονείς «κάθονταν στη βελόνα», δηλαδή έπαιρναν κυρίως ηρωίνη και κοκαΐνη, τότε με μεγάλη πιθανότητα δεν θα δουν καθόλου ζωντανό το παιδί τους, αφού με μεγάλη πιθανότητα θα πεθάνει στη μήτρα. Αν το έμβρυο πέσει σε αυτό το μικρό ποσοστό των επιζώντων, σε αυτή την περίπτωση μπορεί να εμφανίσει ψυχικές διαταραχές, σοβαρές ασθένειες, εξαιτίας των οποίων θα παραμείνει ανάπηρο εφ' όρου ζωής. Με μεγάλο βαθμό πιθανότητας, τα παιδιά τοξικομανών δεν θα φτάσουν ποτέ τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη.

Μαμάδες! Σκέψου το! Είναι πραγματικά δυνατό η φανταστική ευχαρίστηση να μπορεί να στερήσει για πάντα τη χαρά της μητρότητας και το μωρό σας ένα ευτυχισμένο και υγιές μέλλον;

Παθολογίες που αναπτύσσονται υπό την επίδραση της δηλητηρίασης

Πολύ συχνά, ένα παιδί γίνεται «αυθόρμητο δώρο», πριν από το οποίο οι γονείς δεν υποβάλλονται στις απαραίτητες εξετάσεις για την παρουσία λοιμώξεων. Ωστόσο, το έμβρυο επηρεάζεταιγεννητικές και εξωγεννητικές λοιμώξεις (ιογενείς και βακτηριακές, που δεν σχετίζονται με τα γεννητικά όργανα). Κάθε ένα από αυτά αποτελεί σοβαρή απειλή για το έμβρυο.

Όμως, όσο παράδοξο κι αν ακούγεται,σημάδια παθολογίας εγκυμοσύνης Μπορούν επίσης να το δώσουν σε απολύτως υγιείς μητέρες που έχουν προσβληθεί από γρίπη. Ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου στα αρχικά στάδια (έως 12 εβδομάδες), το έμβρυο είτε επιβιώνει και αναπτύσσεται φυσιολογικά είτε πεθαίνει στη μήτρα. Στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, οι συνέπειες της γρίπης μπορεί να είναι κάθε είδους παθολογίες με τον πλακούντα, οι οποίες τελικά θα οδηγήσουν σε υποξία καιεμβρυϊκός υποσιτισμός.

Οι ακόλουθες ασθένειες θεωρούνται επίσης επικίνδυνες:

• λιστερίωση;
• σύφιλη;
• φυματίωση;
• βλεννόρροια;
• κυτταρομεγαλία και?
• ηπατίτιδα (A, B, C, D);
• HIV λοίμωξη.

Κάθε μία από τις ασθένειες αποτελεί σοβαρή απειλή. Για παράδειγμα, με ένα τόσο μικρό πρόβλημα για τη μητέρα όπως η ερυθρά, τις πρώτες 90 ημέρες μετά τη σύλληψη, οι γιατροί θα προτείνουν τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Εάν το παιδί κρατηθεί, υπάρχει υψηλός κίνδυνος να αναπτύξει κώφωση, γλαύκωμα και βλάβη στα οστά.

Μία από τις πιο επικίνδυνες ασθένειες είναι η τοξοπλάσμωση. Αναπτύσσεται σε έγκυες γυναίκες που έρχονται τακτικά σε επαφή με γάτες. Το αποτέλεσμα θα είναι υδροκήλη του εγκεφάλου, μηνιγγοεγκεφαλίτιδα, μικροκεφαλία, βλάβη στα μάτια και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Γι' αυτό είναι καλύτερα να δώσετε το κατοικίδιό σας σε άλλη οικογένεια για λίγο. Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι επίσης ανεπιθύμητο τα μικρά παιδιά να έχουν τακτική επαφή με μια γάτα.

Εάν οι γονείς έχουν ηπατίτιδα, τότε οι πιθανότητες είναι σχεδόν 50*50: στο 40% των περιπτώσεων το παιδί μπορεί να θεραπευτεί και στο 40% τα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο ετών. Ακόμη και ο φαινομενικά αβλαβής έρπης, ο οποίος επηρεάζει περισσότερο από το 30% των ανθρώπων στον πλανήτη, εάν το έμβρυο έχει μολυνθεί, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κίρρωσης, βραχυκύκλωσης χεριών και ποδιών, τύφλωση και άλλες δυσμενείς ανωμαλίες.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αξίζει να κάνετε εξετάσεις όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη. , για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου συγγενών ανωμαλιών και απώλειας του παιδιού.

Διάγνωση ανάπτυξης εμβρυϊκής παθολογίας

Ο προσδιορισμός συγγενών και επίκτητων παθολογιών του εμβρύου είναι μια πολύπλοκη διαδικασία. Ππρώτος έλεγχος αίματος Η έγκυος θα συνταγογραφηθεί στις 12 εβδομάδες, στη συνέχεια θα γίνουν επαναλαμβανόμενες εξετάσεις στις 20 και 30 εβδομάδες. Η μητέρα θα εξεταστεί για αναπτυξιακά ελαττώματα. Σε αυτή την περίπτωση, η εξέταση θα γίνει σε όλους απολύτως, ανεξάρτητα από το αν η γυναίκα κινδυνεύει ή όχι. Το πιο δημοφιλές τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου είναι το τεστ άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης.. Συνιστάται να γίνεται πριν από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η βέλτιστη περίοδος είναι 10-11 εβδομάδες. Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων φτάνει το 95%. Μια υποχρεωτική προσθήκη είναιΥπερηχογράφημα για παθολογία εμβρύου και μήτρας.

Βιοψία χοριακής λάχνης

Αυτή η εξέταση αίματος για παθολογία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τυχόν γενετικές ανωμαλίες με υψηλή ακρίβεια. Και είναι αυτός που τρομάζει περισσότερο από όλα τη μέλλουσα μητέρα. Μετά από όλα, θα πρέπει να το πάρετε με το χέριμια μικροσκοπική ποσότητα ιστού (χοριακές λάχνες) από τον εμβρυϊκό πλακούντα και για αυτό είναι απαραίτητο είτε να τρυπήσετε την κοιλιακή κοιλότητα με μια λεπτή βελόνα είτε να αφαιρέσετε το υλικό μέσω του τραχήλου της μήτρας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι για μια έγκυο η διαδικασία είναι δυσάρεστη, αλλά πρακτικά ανώδυνη. Η πιθανότητα να βλάψει το έμβρυο ή να προκαλέσει αποβολή είναι εξαιρετικά ελάχιστη, όχι περισσότερο από 1%! Μετά τη διαδικασία, είναι δυνατός ελαφρύς πόνος και ελαφρά αιμορραγία. Ο συναγερμός πρέπει να ηχεί μόνο εάν ξεκινήσει έντονη αιμορραγία, γίνουν αισθητές συσπάσεις ή εμφανιστούν σοβαρές παθήσεις.

Αμνιοπαρακέντηση

Ανάλογο της βιοψίας Charion, μόνο σε αυτή την περίπτωση λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Πιστεύεται ότι είναι ασφαλέστερο, αν και στην πραγματικότητα οι κίνδυνοι είναι περίπου οι ίδιοι: η πιθανότητα ανεπιθύμητων ενεργειών μετά τη διαδικασία είναι 0,5% -1%. Αλλά ένα από τα μειονεκτήματα είναι ότι πραγματοποιείται μόνο από την 15η εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Τα αποτελέσματα τόσο της πρώτης όσο και της δεύτερης ανάλυσης θα ληφθούν σε δύο έως τρεις εβδομάδες. Το να τα αρνηθείς σημαίνει ότι είσαι δυνητικά έτοιμος να γεννήσεις ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες.

Υπερηχογράφημα εμβρύου

Αν προηγούμενοανάλυση για εμβρυϊκή παθολογία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε γονιδιακές ανωμαλίες και, στη συνέχεια, ο υπέρηχος σάς επιτρέπει να αποκλείσετε συγγενείς παθολογίες. Ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο εάν ο ειδικός είναι έμπειρος ειδικά σε θέματαπρογεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών, καθώς και από 20 εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Δεν συνιστάται η εξοικονόμηση χρημάτων απευθυνόμενος σε φθηνότερα διαγνωστικά κέντρα. Είναι πιθανό ότι χρησιμοποιούν ξεπερασμένο εξοπλισμό, με τον οποίο είναι αδύνατο να εντοπιστεί η παθολογία.

Δυστυχώς, ιατρικές ενδείξεις για διακοπή της εγκυμοσύνης (συγγενή και επίκτητη κατά την ανάπτυξη παθολογιών) μπορεί συνήθως να αμφισβητηθεί. Εάν μια μητέρα αποφασίσει να γεννήσει ακόμη και παρά τις προειδοποιήσεις των γιατρών για πιθανές ανωμαλίες και απειλές για τη ζωή του παιδιού, τότε η εγκυμοσύνη της θα βρίσκεται υπό προσεκτική παρακολούθηση καθ' όλη τη διάρκεια της περιόδου. Εάν συλλάβει ξανά, η γυναίκα θα τοποθετηθεί αυτόματα σε ομάδα κινδύνου και θα αναγκαστεί να κάνει όλες τις εξετάσεις για τον προσδιορισμό των παθολογιών.

Το υπερηχογράφημα εμβρύου για την ανίχνευση γενετικών παθολογιών είναι η ανίχνευση τρισωμιών (ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα στη γενετική σύνθεση του εμβρύου), που οδηγεί στη γέννηση ενός μωρού με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες και σωματικές παραμορφώσεις. Τα εμβρυϊκά ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογράφημα ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Διαβούλευση με γιατρό με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών ή υπερήχων - 500 ρούβλια. (κατόπιν αιτήματος του ασθενούς)

Γιατί χρειάζεται να κάνετε υπερηχογράφημα για να εντοπίσετε δυσπλασίες του εμβρύου;

Για κάθε 1000 νεογνά, υπάρχουν 5-7 μωρά με ανωμαλίες των αναπαραγωγικών (κληρονομικών) ή σωματικών (μη κληρονομικών) κυττάρων. Τις περισσότερες φορές, ένα έμβρυο με χρωμοσωμική διαταραχή πεθαίνει στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, όταν μια γυναίκα αναπτύσσει . Με τη βοήθεια του υπερήχου, μπορείτε να δείτε διάφορες ανωμαλίες και παθολογίες, επομένως η υπερηχογραφική εξέταση για την ανίχνευση δυσπλασιών είναι υποχρεωτική για κάθε έγκυο γυναίκα.

Πότε και γιατί εμφανίζονται γενετικές παθολογίες του εμβρύου: κίνδυνοι ανά ηλικία

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου συμβαίνουν ήδη τη στιγμή της γονιμοποίησης ενός ωαρίου από ένα σπέρμα. Για παράδειγμα, μια παθολογία όπως η τριπλοειδία (η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων στη σειρά μιας αλυσίδας, και όχι δύο, όπως αναμενόταν), εμφανίζεται όταν δύο σπερματοζωάρια διεισδύουν στο ωάριο, καθένα από τα οποία αφήνει ένα χρωμόσωμα. Φυσικά, με ένα τέτοιο σύνολο, ένας ζωντανός οργανισμός δεν μπορεί να επιβιώσει, επομένως σε ένα ορισμένο στάδιο συμβαίνει μια αποβολή ή .

Αυθόρμητες αποβολές συμβαίνουν στο 50% των μη φυσιολογικών γονιμοποιήσεων. Έτσι η φύση προστατεύει την ανθρωπότητα από τον πλήρη εκφυλισμό.

Γενικά, οι χρωμοσωμικές παθολογίες χωρίζονται σε 4 ομάδες:

1. Γαμετοπάθεια.Η παθολογία είναι παρούσα ακόμη και πριν από τη σύλληψη στο ίδιο το σπέρμα ή το ωάριο, δηλ. Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια - μια συγγενής παθολογία.
2. Βλαστοπάθεια. Ανωμαλίες συμβαίνουν την πρώτη εβδομάδα ανάπτυξης του ζυγώτη.
3. Εμβρυοπάθεια. Το έμβρυο λαμβάνει βλάβη από 14 έως 75 ημέρες μετά τη σύλληψη.
4. Εμβρυοπάθεια. Συνίσταται στον σχηματισμό παθολογίας της εμβρυϊκής ανάπτυξης ξεκινώντας από την 75η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση.

Κανείς δεν έχει ανοσία από τη γέννηση ενός μωρού με γενετικές διαταραχές. Αν παλαιότερα η ομάδα κινδύνου περιλάμβανε μητέρες άνω των 35 ετών, διαβητικούς, γυναίκες με χρόνιες παθήσεις (νεφρική ανεπάρκεια, προβλήματα θυρεοειδούς), σήμερα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από νεαρές μητέρες ηλικίας 20 έως 30 ετών.

Αυτές οι στατιστικές οδηγούν σε ζοφερές σκέψεις. Έτσι, ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε 20χρονες γυναίκες είναι 1:1667 και σε γυναίκες 35 ετών είναι ήδη 1:192. Αλλά στην πραγματικότητα, αυτό σημαίνει ότι στο 99,5% των περιπτώσεων, ένα παιδί τριανταπεντάχρονης μητέρας θα γεννηθεί υγιές.

Ποιες γενετικές ασθένειες του εμβρύου μπορούν να φανούν στο υπερηχογράφημα, πότε να υποβληθείτε σε αυτό

Δεν μπορούμε να πούμε ότι ένας υπέρηχος δείχνει το 100% όλων των ανωμαλιών, αλλά με υψηλό βαθμό πιθανότητας μια γυναίκα να γνωρίζει την κατάσταση της υγείας του αγέννητου μωρού της. Καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποβάλλεται σε τουλάχιστον τρεις υπερηχογραφικές εξετάσεις: στο 1ο, 2ο και 3ο εξάμηνο. Καλούνται .

Στο 1ο εξάμηνο, από 10 έως 14 εβδομάδες (μέχρι τη 10η εβδομάδα, το υπερηχογράφημα δεν είναι κατατοπιστικό), η έγκυος υποβάλλεται σε μια μελέτη που ονομάζεται προσυμπτωματικός έλεγχος. Αποτελείται από βιοχημική εξέταση αίματος και υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Το αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός των ακόλουθων παθολογιών:

• σύνδρομο Down
• Σύνδρομο Patau
• σύνδρομο Edwards
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
• Σύνδρομο Carnelia de Lange
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• Σύνδρομο Prader-Willi
• σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο Langer-Gideon
• Σύνδρομο Miller-Dicker
• Ανωμαλία DiGeorge
• σύνδρομο Williams
• Όγκος Wilms
• τριπλοειδία (όταν δεν υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε ζεύγος, αλλά 69, δηλαδή τρία, όχι δύο)
• ελάττωμα του νευρικού σωλήνα

Στις 20-24 εβδομάδες γίνεται άλλος υπέρηχος. Μεταξύ των γενετικών ασθενειών του εμβρύου που είναι ορατές με υπερηχογράφημα στο 2ο εξάμηνο, μπορούν να σημειωθούν τα ακόλουθα:

• ανεγκεφαλία (απουσία εγκεφάλου, διαγνωστική ακρίβεια 100%)
• παθολογία του κοιλιακού τοιχώματος (86%)
• παθολογία της ανάπτυξης των άκρων (90%)
• κήλη νωτιαίου μυελού (87%)
• αναπτυξιακή παθολογία ή απουσία νεφρών (85%)
• η παρουσία μιας οπής στο διάφραγμα, που χωρίζει την κοιλιακή κοιλότητα και το στήθος (85%)
• (100%)
• καρδιακές ανωμαλίες (48%)

Στο 3ο εξάμηνο διενεργείται υπερηχογράφημα Doppler - υπερηχογραφική εξέταση για τον προσδιορισμό του αγγειακού συστήματος του εμβρύου, του πλακούντα και της μητέρας. Ξεκινώντας από την 23η εβδομάδα της κύησης ελέγχονται η ομφαλική αρτηρία, η μητριαία και η μέση εγκεφαλική αρτηρία. Εξετάζεται η συστολική (όταν συστέλλεται ο καρδιακός μυς) και η διαστολική (όταν χαλαρώνει ο καρδιακός μυς). Ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχει άτυπη ροή αίματος.

Επίσης στο 3ο εξάμηνο πρέπει να κάνουν - μέτρηση μεγεθών για τον εντοπισμό αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Τύποι υπερηχογραφικών εξετάσεων

Η διάγνωση με υπερήχους αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα μελετών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι υπερήχων που προσδιορίζουν με ακρίβεια τις ενδομήτριες δυσπλασίες του μωρού.

Τυπικό υπερηχογράφημα. Συνήθως συνδυάζεται με βιοχημική εξέταση αίματος. Πραγματοποιείται όχι νωρίτερα από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Πρώτα απ 'όλα, ανιχνεύεται το πάχος της ζώνης του κολάρου του εμβρύου, το οποίο δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 3 mm, καθώς και οπτικοποίηση του ρινικού οστού. Σε ένα μωρό με σύνδρομο Down, η αυχενική περιοχή είναι παχύτερη από το κανονικό και τα ρινικά οστά δεν έχουν αναπτυχθεί. Τα ακόλουθα επηρεάζουν επίσης την αύξηση του πάχους:παράγοντες:

• καρδιακό ελάττωμα
• στασιμότητα του αίματος στις φλέβες του λαιμού
• διαταραχή της λεμφικής παροχέτευσης
• αναιμία
• ενδομήτριες λοιμώξεις

Ντόπλερ - εΑυτή είναι μια ασυνήθιστη εξέταση υπερήχων που αξιολογεί τη ροή του αίματος του εμβρύου. Η διαφορά μεταξύ του απεσταλμένου και του ανακλώμενου σήματος υποδεικνύει τον κανόνα ή την παθολογία της αλυσίδας "έμβρυο-πλακούντας-μητέρα".

1. σας επιτρέπει να δείτε μια έγχρωμη εικόνα του μωρού, να δείτε τα άκρα, την απουσία συγχωνευμένων δακτύλων, υπανάπτυκτα πόδια κ.λπ. Η ακρίβεια της διάγνωσης του χώρου του γιακά αυξάνεται κατά 30%. Ο γιατρός μπορεί να πει με βεβαιότητα εάν υπάρχουν παθολογίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα.
2. η αρχή λειτουργίας δεν διαφέρει από τις απλούστερες επιλογές, αλλά έχει πολλά πλεονεκτήματα. Ο γιατρός βλέπει μια τρισδιάστατη εικόνα της καρδιάς και μια άποψη του εμβρύου από διαφορετικές οπτικές γωνίες. Είναι τα 4D διαγνωστικά που τελικά σημειώνουν όλα τα i, είτε υπάρχουν χρωμοσωμικά ανωμαλίες ή καμία. Με 100% ακρίβεια μπορεί να δηλωθεί εάν υπάρχουν δυσπλασίες του νευρικού συστήματος, σκελετική δυσπλασία, σχιστία χείλους ή υπερώια.

Πώς μοιάζει ένα υπερηχογράφημα γενικών παθολογιών του εμβρύου: φωτογραφίες και ερμηνεία των αποτελεσμάτων υπερήχων

Οι γενετικές παθολογίες μπορεί να είναι τόσο συγκεκριμένες (σύνδρομο Down, όγκος Wilms) όσο και γενικές, όταν το εσωτερικό όργανο αναπτύσσεται εσφαλμένα. Μια ανατομική εξέταση του εμβρύου είναι διαθέσιμη για τον εντοπισμό κοινών ανωμαλιών. Διενεργείται στο 2ο εξάμηνο ξεκινώντας από την 20η εβδομάδα κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να δείτε το πρόσωπο του μωρού και να καθορίσετε το φύλο του.

Με έναν ανατομικό υπέρηχο, όλα τα όργανα του εμβρύου εμφανίζονται στην οθόνη σε ένα τμήμα και στην εικόνα τα οστά θα φαίνονται λευκά και οι μαλακοί ιστοί θα εμφανίζονται σε διάφορες αποχρώσεις του γκρι. Ο ειδικός μπορεί να δει καθαρά τη δομή του εγκεφάλου, είναι επίσης σε θέση να δει ανωμαλίες στην ανάπτυξη. Μια σχισμή στον άνω ουρανίσκο, που ονομάζεται σχιστό χείλος, γίνεται αισθητή.

Οι διαμήκεις και εγκάρσιες προεξοχές της σπονδυλικής στήλης επιβεβαιώνουν ή διαψεύδουν τη σωστή θέση των οστών μπορεί κανείς να επαληθεύσει την ακεραιότητα του κοιλιακού τοιχώματος. Η απουσία καρδιακών παθολογιών επιβεβαιώνεται από τα ίδια μεγέθη των κόλπων και των κοιλιών. Η φυσιολογική λειτουργία του στομάχου υποδηλώνεται από την πληρότητά του με αμνιακό υγρό. Τα νεφρά πρέπει να βρίσκονται στη θέση τους και τα ούρα από αυτά πρέπει να ρέουν ελεύθερα στην ουροδόχο κύστη. Ο γιατρός βλέπει καθαρά τα άκρα του εμβρύου, εκτός από τα δάχτυλα των ποδιών.

Γενετικές παθολογίες του εμβρύου: πώς φαίνονται στο υπερηχογράφημα και πρόγνωση της παθολογίας

Παθολογία	Πώς και πότε εντοπίζεται;	Ποια είναι η ουσία της παθολογίας	Χαρακτηριστικά	Διανοητική και πνευματική ανάπτυξη
σύνδρομο Down	Γίνεται βιοψία χοριακής λάχνης, διευρυμένη αυχενική διαφάνεια στο έμβρυο, υπανάπτυξη των ρινικών οστών, μεγέθυνση κύστη, εμβρυϊκή ταχυκαρδία	Τα χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους, αντί για τα απαιτούμενα 2, αντιπροσωπεύονται από 3 στην αλυσίδα	Κεκλιμένο μογγολικό σχήμα ματιού, ανεξάρτητα από τη φυλή του παιδιού, μη αναπτυγμένη γέφυρα της μύτης, ρηχά μάτια, ημικυκλικό επίπεδο αυτί, κοντό κρανίο, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού,κοντή μύτη	Καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη, μικρό λεξιλόγιο, έλλειψη αφηρημένης σκέψης, έλλειψη συγκέντρωσης, υπερκινητικότητα
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Ζήστε έως και 60 χρόνια, σε σπάνιες περιπτώσειςυπό την προϋπόθεση ότι το παιδί ασχολείται συνεχώς με δραστηριότητες, είναι δυνατή η κοινωνικοποίησή του.Ένα τέτοιο παιδί χρειάζεται συνεχήυπό επίβλεψη
Σύνδρομο Patau	Μικρό κεφάλι στις 12 εβδομάδες στον υπέρηχο, ασύμμετρα ημισφαίρια, επιπλέον δάχτυλα	Η τρισωμία είναι παρούσα στο χρωμόσωμα 13	Τα παιδιά γεννιούνται με μικροκεφαλία (υποανάπτυξη του εγκεφάλου), χαμηλό μέτωπο, λοξές βλαστοειδείς ρωγμές, σχιστία χείλους και υπερώα, θόλωση του κερατοειδούς, καρδιακά ελαττώματα, μεγέθυνση νεφρών, μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα	Βαθιά νοητική υστέρηση, έλλειψη σκέψης και λόγου
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Το 95% των παιδιών με σύνδρομο Patau πεθαίνουνέως και ένα χρόνο, τα υπόλοιπα σπάνια ζουν για να δουν 3-5 χρόνια
σύνδρομο Edwards	Βιοψία χοριακής λάχνης, ενδομήτρια λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο, ορατό στον υπέρηχομικροκεφαλία	Υπάρχει τρισωμία στο χρωμόσωμα 18	Γεννιούνται κυρίως κορίτσια (3/4) και το αρσενικό έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα. Χαμηλό κεκλιμένο μέτωπο, μικρό στόμα, υπανάπτυκτος βολβός του ματιού, σχιστία άνω χείλους και υπερώας, στενός ακουστικός πόρος, συγγενείς εξαρθρήματα, ραιβοποδία, σοβαρές καρδιακές και γαστρεντερικές ανωμαλίες, υπανάπτυξη του εγκεφάλου	Τα παιδιά υποφέρουν από ολιγοφρένεια (οργανική εγκεφαλική βλάβη), νοητική υστέρηση, ανηθικότητα (μέτρια νοητική υστέρηση), ηλιθιότητα (έλλειψη λόγου και νοητικής δραστηριότητας)
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Πεθαίνει τον πρώτο χρόνο της ζωήςΤο 90% των ασθενών παιδιών, λιγότερο από το 1% κάτω των 10 ετών
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner	Ακτινογραφία εμβρυϊκών οστικών δομών, μαγνητική τομογραφία μυοκαρδίου	Μια ανωμαλία που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ	Εμφανίζεται συχνότερα στα κορίτσια. Κοντυνός λαιμός με πτυχές, πρησμένα χέρια και πόδια, απώλεια ακοής. Πεσμένο κάτω χείλος, χαμηλή γραμμή μαλλιών, υπανάπτυκτη κάτω γνάθο. Το ύψος στην ενήλικη ζωή δεν ξεπερνά τα 145 cm. Μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών. Σεξουαλική βρεφική ηλικία (χωρίς ωοθυλάκια στις ωοθήκες), υπανάπτυξη των μαστικών αδένων	Η ομιλία και η προσοχή υποφέρουν. Οι διανοητικές ικανότητες δεν επηρεάζονται
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Η θεραπεία πραγματοποιείται με αναβολικά στεροειδή, συνταγογραφούνται κορίτσια από 14 ετώνγυναικεία ορμονικά φάρμακα. ΣΕΣε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να ξεπεραστεί και η γυναίκα να μείνει έγκυοςΜέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης. Οι περισσότεροι ασθενείςπαραμένουν άγονοι
Πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ	Προληπτικός έλεγχος στις 12 εβδομάδες κύησης, Βιοψία χοριακής λάχνης, ανάλυση αμνιακού σάκου υγρά. Η αύξηση είναι ανησυχητική περιοχή γιακά	Αντί για δύο χρωμοσώματα Χ, υπάρχουν τρία ή περισσότερα	Εμφανίζεται στα κορίτσια και σπάνια στα αγόρια. Χαρακτηρίζεται από σεξουαλική βρεφική ηλικία (δεν αναπτύσσονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά), υψηλή ανάπτυξη, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, υπερμελάγχρωση δέρματος	Αντικοινωνική συμπεριφορά, επιθετικότητα, νοητική υστέρηση στους άνδρες.
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Με συνεχή μαθήματα με δασκάλουςκαι συμμετοχή σε εργασιακές δραστηριότητεςείναι δυνατή η κοινωνικοποίηση του παιδιού
Πολυσωμία στο χρωμόσωμα Υ		Αντί για τα χρωμοσώματα XY υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ	Εμφανίζεται στα αγόρια. Αναπτύσσονται από 186 cm, βαριά ογκώδη κάτω γνάθο, κυρτές ράχες φρυδιών, στενοί ώμοι, φαρδιά λεκάνη, σκύψιμο, κοιλιακό λίπος	Νοητική υστέρηση, επιθετικότητα, συναισθηματική αστάθεια
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Το παιδί πρέπει να αντιμετωπίζεται και να καθοδηγείταιτον για ειρηνικές δραστηριότητες, για να προσελκύσειστον αθλητισμό
Σύνδρομο Carnelia de Lange	Κατά την ανάλυση του αίματος μιας εγκύου γυναίκας, η πρωτεΐνη Α δεν ανιχνεύθηκε στον ορό πλάσματος (PAPP-A), το οποίο είναι συνήθως άφθονο	μεταλλάξεις στο γονίδιο NIPBL ή SMC1A	Λεπτά συγχωνευμένα φρύδια, κοντό κρανίο, ψηλός ουρανίσκος, μη φυσιολογικά ανατεμένα δόντια, υπανάπτυκτα άκρα, μαρμαρωμένο δέρμα, συγγενείς δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων, καθυστέρηση ανάπτυξης	Βαθιά νοητική υστέρηση,
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Μέσος όρος ζωής 12-13 χρόνια
Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz	Ο υπέρηχος δείχνει ανωμαλίες του κρανίου στο έμβρυο δεν είναι ορατέςοστά	μετάλλαξη στο γονίδιο DHCR7, υπεύθυνο για την παραγωγή χοληστερόλης	Στενό μέτωπο, πεσμένα βλέφαρα, στραβισμός, παραμόρφωση κρανίου, κοντή μύτη, χαμηλά που βρίσκονται αυτιά, υπανάπτυκτα γνάθους, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, σύντηξη δακτύλων	Αυξημένη διεγερσιμότητα, επιθετικότητα, μειωμένος μυϊκός τόνος, διαταραχές ύπνου, νοητική υστέρηση, αυτισμός
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Θεραπεία με χρήση τροφήςχοληστερίνη
Σύνδρομο Prader-Willi	Υπάρχει χαμηλή κινητικότητα του εμβρύου, λάθος θέση	Από το χρωμόσωμα 15 λείπει το πατρικό τμήμα του χρωμοσώματος	Παχυσαρκία με κοντό ανάστημα, φτωχή συντονισμός, αδύναμος μυϊκός τόνος, στραβισμός, παχύ σάλιο, κακά δόντια,αγονία	Νοητική υστέρηση, καθυστέρηση ομιλίας, έλλειψη επικοινωνιακών δεξιοτήτων, κακές λεπτές κινητικές δεξιότητες. Οι μισοί από τους ασθενείς έχουν μέσο επίπεδο νοημοσύνης και μπορούν να διαβάσουν
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Με συνεχή εξάσκηση, ένα παιδί μπορεί να μάθει να διαβάζει, να μετράει και να θυμάται ανθρώπους. Η υπερφαγία πρέπει να καταπολεμηθεί
σύνδρομο Angelman	Ξεκινώντας από τη 12η εβδομάδα τηρείται καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου καιμάζα	Το γονίδιο UBE3A απουσιάζει ή μεταλλάσσεται στο χρωμόσωμα 15	Συχνό παράλογο γέλιο, μικροπρεπές τρόμος, πολλές περιττές κινήσεις, ευρύ στόμα, γλώσσα κρεμασμένη, περπατώντας με απολύτως ίσια πόδια	«Σύνδρομο ευτυχισμένης μαριονέτας»: το παιδί γελάει συχνά και χωρίς λόγο. Νοητική υστέρηση, υπερκινητικότητα, μειωμένος κινητικός συντονισμός, χαοτικό κούνημα χεριών
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Γίνεται αντιεπιληπτική θεραπεία θεραπεία, η μυϊκή υποτονικότητα μειώνεται με μασάζ, στην καλύτερη περίπτωση ένα παιδίμαθαίνουν δεξιότητες μη λεκτικής επικοινωνίας και αυτοφροντίδας
Σύνδρομο Langer-Gideon	Στο 4D υπερηχογράφημα, η γναθοπροσωπικήανωμαλία	τριχορινοφαλαγγικό σύνδρομο, το οποίο συνίσταται σε παραβίαση του 8ου χρωμοσώματος	Μακριά μύτη σε σχήμα αχλαδιού υπανάπτυξη της κάτω γνάθου, πολύ αυτιά που προεξέχουν, ανομοιομορφία άκρα, καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης	Νοητική υστέρηση, ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση, έλλειψη λόγου
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Κακώς επιδεκτικό διόρθωσης, χαμηλόπροσδόκιμο ζωής
Σύνδρομο Miller-Dicker	Μια ανώμαλη δομή είναι αισθητή στον υπέρηχο κρανία, δυσαναλογίες προσώπου	Παθολογία στο 17ο χρωμόσωμα, που προκαλεί εξομάλυνση των εγκεφαλικών συνελίξεων. Προκαλείται από εμβρυϊκή δηλητηρίαση αλδεΰδες σε περίπτωση κατάχρησης μητέρα του αλκοόλ	Δυσμορφία (σύνδρομο αλκοόλ), καρδιακά ελαττώματα, νεφρικά ελαττώματα, επιληπτικές κρίσεις	Lissencephaly (λείοι γύροι των εγκεφαλικών ημισφαιρίων), υπανάπτυξη του εγκεφάλου, νοητική υστέρηση
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Επιβίωση έως 2 χρόνια. Τα παιδιά μπορούν να μάθουν μόνο να χαμογελούν και να έχουν οπτική επαφή.
DiGeorge Anomaly	Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο υπέρηχος αποκαλύπτει διάφορα ελαττώματα οργάνων στο μωρό, ειδικά η καρδιά (τετραλογία του Fallot)	Ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος, παραβίαση ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22	Υποπλασία του θύμου αδένα (υπανάπτυξη του οργάνου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος), παραμόρφωση του προσώπου και κρανίο, καρδιακό ελάττωμα. Κανένας παραθυρεοειδείς αδένες, υπεύθυνοι για ανταλλαγή ασβεστίου και φωσφόρου	Ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού και παρεγκεφαλίδα, νοητική υστέρηση, δυσκολίες με τις κινητικές δεξιότητες και την ομιλία
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Θεραπεία με ανοσοδιεγερτικά, μεταμόσχευση θύμου, θεραπεία αναπλήρωσης ασβεστίου. Τα παιδιά σπάνια ζουν μετά από 10 χρόνια και πεθαίνουν από τις συνέπειες της ανοσοανεπάρκειας
σύνδρομο Williams	Το υπερηχογράφημα δείχνει ανισορροπίες στη σκελετική ανάπτυξη και την ελαστικότητα των αρθρώσεων	Γενετική ασθένεια που προκαλείται από έναν κρίκο που λείπει στο χρωμόσωμα 7	Η σύνθεση της πρωτεΐνης ελαστίνης διαταράσσεται. πρησμένα βλέφαρα, χαμηλά μάτια, κοφτερό πηγούνι, κοντή μύτη, φαρδύ μέτωπο	Αυξημένη ευαισθησία στον ήχο, παρορμητικότητα, εμμονική κοινωνικότητα, συναισθηματική αστάθεια, άγχος, εκφραστικός λόγος
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Η ομιλία είναι καλά ανεπτυγμένη, ακόμα καλύτερα απόσε υγιείς συνομηλίκους. Εκφράζεταιμουσική ικανότητα (απόλυτηακοή, μουσική μνήμη). Δυσκολίες με την επίλυση μαθηματικών προβλημάτων
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann	Ασυνήθιστα ορατή στον υπέρηχο δυσανάλογα άκρα, υπερβολικό σωματικό βάρος, παθολογία των νεφρών	Γενετική ασθένεια που προκαλείται από έναν κρίκο που λείπει στο χρωμόσωμα 11	Ταχεία ανάπτυξη σε νεαρή ηλικία, ασυνήθιστα μεγάλα εσωτερικά όργανα, ευαισθησία στον καρκίνο. Το παιδί έχει ομφαλοκήλη, αφύσικα μεγάλη γλώσσα και μικροκεφαλία (υποανάπτυξη του εγκεφάλου).	Η συναισθηματική και ψυχική ανάπτυξη σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υστερεί του κανόνα. Μερικές φορές εμφανίζεται σοβαρή νοητική υστέρηση
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Το προσδόκιμο ζωής είναι το ίδιο με το κανονικόάτομα, αλλά υπάρχει μια τάση για καρκινικούς όγκους
Σύνδρομο Treacher Collins	Ο υπέρηχος δείχνει έντονη ασυμμετρία των χαρακτηριστικών του προσώπου	Γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 5 που προκαλεί ανώμαλες δομές των οστών	Το παιδί πρακτικά δεν έχει πρόσωπο, έντονη σωματική παραμόρφωση	Απόλυτα φυσιολογική ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Γίνονται χειρουργικές επεμβάσειςπροκειμένου να εξαλειφθούν οι παραμορφώσεις

Αιτίες εμβρυϊκών παθολογιών: τι επηρεάζει τη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

1. Γενετική προδιάθεση. Τα γονίδια είναι πληροφορίες που κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Καθορίζονται δείκτες όπως το ύψος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών. Διάφορες αποκλίσεις καθορίζονται με τον ίδιο τρόπο, εάν και οι δύο ή ο ένας από τους γονείς έχει κατεστραμμένο γονίδιο. Γι' αυτό απαγορεύεται να παντρεύονται στενοί συγγενείς. Μετά από όλα, τότε αυξάνεται η πιθανότητα να φέρεις ένα έμβρυο με γενετική παθολογία. Με έναν σύντροφο που έχει την αντίθετη γενετική σύνθεση, είναι πιο πιθανό να γεννήσετε ένα υγιές μωρό.
2. Ηλικία γονέων. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει μητέρες άνω των 35 ετών και πατέρες άνω των 40 ετών. Με την ηλικία, η ανοσία μειώνεται, εμφανίζονται χρόνιες ασθένειες και το ανοσοποιητικό σύστημα μιας γυναίκας απλά «δεν θα το παρατηρήσει» γενετικά κατεστραμμένο σπέρμα. Θα συμβεί σύλληψη και εάν σε μια νεαρή γυναίκα το ίδιο το σώμα απορρίψει το ελαττωματικό έμβρυο, σε μια μεγαλύτερη μητέρα η εγκυμοσύνη θα είναι πιο ήρεμη.
3. Οι κακές συνήθειες της μαμάς. Σχεδόν το 90% των παθολογικών κυήσεων συμβαίνουν με ολιγοϋδράμνιο. Σε μια γυναίκα που καπνίζει, το έμβρυο πάσχει από υποξία, προϊόντα αποσύνθεσης αλδεΰδων (αλκοόλες) στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης οδηγούν σε μεταλλάξεις και ανωμαλίες. Στο 46% των περιπτώσεων, οι αλκοολικοί γεννιούνται με γενετικές παθολογίες. Το αλκοόλ επίσης «σπάει» γενετικές αλυσίδες σε πατέρες που τους αρέσει να πίνουν.
4. Λοιμώξεις. Ασθένειες όπως η γρίπη, η ερυθρά και η ανεμοβλογιά είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες. Το έμβρυο είναι πιο ευάλωτο μέχρι τη 18η εβδομάδα, μέχρι να σχηματιστεί ο αμνιακός σάκος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γυναίκα καλείται να κάνει .
5. Ρεσεψιόν φάρμακα. Ακόμη και το κανονικό τσάι χαμομηλιού είναι τοξικό για μια έγκυο γυναίκα. Οποιοδήποτε φάρμακο λαμβάνεται θα πρέπει να συνοδεύεται από συνεννόηση με γιατρό.
6. Συναισθηματική αναταραχή. Προκαλούν τον θάνατο των νευρικών κυττάρων, γεγονός που επηρεάζει σταθερά την ανάπτυξη του εμβρύου.
7. Κακή οικολογία και κλιματική αλλαγή. Εάν μείνετε έγκυος ενώ βρίσκεστε σε διακοπές στην Ταϊλάνδη, υπάρχει πιθανότητα μαζί με την εγκυμοσύνη σας να φέρετε και μια επικίνδυνη λοίμωξη, η οποία θα αρχίσει να αναπτύσσεται αργά στην πατρίδα σας, επηρεάζοντας την υγεία του μωρού.

Πώς να αποτρέψετε τα ελαττώματα του εμβρύου και πού να κάνετε υπερηχογράφημα εμβρύου στην Αγία Πετρούπολη

Μπορείτε να αποτρέψετε τα περισσότερα προβλήματα με την εγκυμοσύνη και τις εμβρυϊκές παθολογίες προγραμματίζοντας την εγκυμοσύνη σας εκ των προτέρων. και οι δύο σύντροφοι υποβάλλονται σε εξετάσεις που δείχνουν ξεκάθαρα την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών. Γίνεται επίσης μια σειρά από εξετάσεις για λοιμώξεις που μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις στο μωρό ( ) και άλλες μελέτες.

Σας προσκαλούμε να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα για εμβρυϊκή παθολογία στην Αγία Πετρούπολη στο. Έχουμε εγκαταστήσει το πιο πρόσφατο μηχάνημα υπερήχων με Doppler. Η εξέταση πραγματοποιείται σε 3-D και 4-D μορφές. Σας δίνεται ένας δίσκος με την ηχογράφηση.

Γενετική βλάβη κατά τον ενδομήτριο σχηματισμό ενός μωρού μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε στάδιο. Γενετικές και χρωμοσωμικές αλλαγές ανιχνεύονται μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Αυτή είναι μια εργαστηριακή εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των ορμονών ACE και hCG. Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη ορμόνη είναι υπεύθυνη για πιθανές σωματικές και κληρονομικές ανωμαλίες.

Η χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου διαπιστώνεται στα αρχικά στάδια της κύησης, κατά την πρώτη «τριπλή δοκιμασία». Αυτό περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και υπερηχογράφημα.

Ο βέλτιστος χρόνος για τον προσυμπτωματικό έλεγχο είναι οι 12 εβδομάδες κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το ωχρό σωμάτιο αναλαμβάνει την ευθύνη για την παραγωγή AFP και hCG.

Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη παίζει τον κύριο ρόλο στον εντοπισμό συγγενών παραμορφώσεων. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται με την ηλικία κύησης, αλλά οι υπερβολικά αυξημένες τιμές ή η μείωσή τους υποδηλώνουν πιθανή χρωμοσωμική δυσλειτουργία.

Τα δεδομένα και οι εξετάσεις αίματος συγκρίνονται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα που παράγει αποτελέσματα σε αναλογία.

Ορισμένες σωματικές παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με υπερήχους. Για παράδειγμα, υπανάπτυξη άκρων ή εσωτερικών οργάνων, απουσία μέρους του σώματος ή άλλες παραμορφώσεις που δεν σχετίζονται με χρωμοσωμική παθολογία.

Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για εξασθενημένη εμβρυογένεση για διάφορους λόγους.

Εκτελείται αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά μόνο εάν υπάρχει λόγος.

Για παράδειγμα, τα αμφίβολα δεδομένα από το πρώτο τρίμηνο ελέγχονται στις 18-20 εβδομάδες για να επιβεβαιωθούν ή να αντικρουστούν τα αποτελέσματα που έχουν ληφθεί προηγουμένως.

Σε αυτό το στάδιο, τα περιγράμματα του παιδιού, των οργάνων και των συστημάτων είναι καθαρά ορατά.

Πότε να το πάρετε

– υποχρεωτικό είδος έρευνας για γυναίκες που περιμένουν μια νέα προσθήκη στην οικογένεια. Διενεργείται για να προβλέψει την περαιτέρω εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με στατιστικές, ένα έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται στα αρχικά στάδια δεν είναι βιώσιμο.

Το αίμα μιας εγκύου γυναίκας αναλύεται για να προσδιοριστεί το επίπεδο των ορμονών που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του εμβρύου. Το AFP είναι υπεύθυνο για:

• μεταφορά θρεπτικών ουσιών?
• συμμετέχει στο σχηματισμό επιφανειοδραστικού στις πνευμονικές κυψελίδες.
• είναι πηγή πολυακόρεστων λιπαρών οξέων.
• υπεύθυνος για το επίπεδο της ενδοαγγειακής πίεσης.
• προστατεύει το έμβρυο από τις αρνητικές επιδράσεις των μητρικών ορμονών.

Δίνεται αίμα για προληπτική ανάλυση αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης:

• στο πρώτο τρίμηνο όχι αργότερα από 12 εβδομάδες κύησης.
• στο δεύτερο τρίμηνο, με την επιφύλαξη αρνητικών αποτελεσμάτων μετά την πρώτη μελέτη.
• στο τέλος του μέσου του τρίτου τριμήνου (σπάνια).

Η επανάληψη είναι απαραίτητη υπό τους ακόλουθους παράγοντες:

• σε περίπτωση συγγένειας μεταξύ συζύγων ή στενών συγγενών·
• ιστορικό θνησιγένειας στη μέλλουσα μητέρα.
• ηλικία ;
• βλαβερές επιπτώσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας.
• ακτινογραφία στο πρώτο τρίμηνο?
• γενετικές μεταλλάξεις στην οικογένεια του συζύγου·
• κληρονομικά νοσήματα γενετικής φύσης από την πλευρά της μητέρας.

Τι μπορεί να σηματοδοτήσει το AFP;

Το τεστ τριπλού προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνει μελέτη των επιπέδων ορμονών και δεδομένων υπερήχων. Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η συγκέντρωση της ορμόνης μπορεί να αυξηθεί ή να υποτιμηθεί. Και στις δύο περιπτώσεις μιλάμε για την παθολογική πορεία της κύησης.

Τα αυξημένα επίπεδα AFP σχετίζονται με:

• φέροντας ταυτόχρονα. Σε αυτή την περίπτωση, ένας υπέρηχος επιβεβαιώνει ή αρνείται μια πολύδυμη εγκυμοσύνη.
• ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
• παθολογίες των εσωτερικών οργάνων: νεφρά, ήπαρ, απουσία του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• νεκρωτικές αλλαγές στο ήπαρ.
• γαστρεντερικά ελαττώματα?
• χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
• απουσία εγκεφάλου.

Μια μείωση στα δεδομένα AFP δείχνει:

• υδατίδιμορφο μόριο;
• υδροκέφαλος;
• τρισωμία 18;
• αυξημένο κίνδυνο αυθόρμητης αποβολής.

Η διάρκεια του τριμήνου και οι δείκτες AFP έχουν σημαντικές διαφορές, επομένως πραγματοποιείται μια ολοκληρωμένη μελέτη με χρήση υπερήχων.

Ο ειδικός καθορίζει το ύψος, το βάρος, το μέγεθος του κολάρου και το ρινικό οστό.

Τα όργανα και τα συστήματα του μωρού είναι καθαρά ορατά στην οθόνη υπερήχων. Καθορίζονται οι καρδιακοί ρυθμοί, η εγκεφαλική ύλη και τα άκρα (μέχρι τα δάχτυλα).

Σε μεταγενέστερη ημερομηνία, η εμφάνιση και άλλες λεπτομέρειες απεικονίζονται. Ο συνδυασμός υπερήχων και αιματολογικών εξετάσεων δείχνει μια πλήρη εικόνα της εγκύου.

Πώς να το περάσει σωστά

Για να ληφθούν αξιόπιστα αποτελέσματα, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να αρνηθεί να φάει την ημέρα της αιμοληψίας, να μην λάβει φάρμακα και εάν τα πάρει, να ενημερώσει έναν επαγγελματία υγείας.

Αποφύγετε τη σωματική δραστηριότητα και την κατανάλωση λιπαρών τροφών την προηγούμενη μέρα.

Συναντάται το πρωί. Η υπερηχογραφική εξέταση πραγματοποιείται την ίδια ημέρα ή την προηγούμενη ημέρα, αλλά όχι αργότερα. Το υλικό που μελετάται είναι το φλεβικό αίμα.

Ποιος το αποκρυπτογραφεί και πώς;

Η αποκρυπτογράφηση πραγματοποιείται από ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή που εμφανίζει το αποτέλεσμα ως ποσοστό.

Στη συνέχεια, τα δεδομένα εξετάζονται από έναν γυναικολόγο και έναν ειδικό στον τομέα της γενετικής.

Τα κανονικά αποτελέσματα των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου παραμένουν ανεπιβεβαίωτα. Εάν ληφθούν αρνητικά δεδομένα, ο ασθενής θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Σε ένα ραντεβού με έναν γενετιστή, ο γιατρός εξηγεί τα δεδομένα που ελήφθησαν και παρέχει συστάσεις για την παράταση της εγκυμοσύνης.

Ορισμένες ανωμαλίες υποδηλώνουν περαιτέρω μη βιωσιμότητα του εμβρύου, επομένως η διακοπή της εγκυμοσύνης είναι μια λύση.

Πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να επιβεβαιωθούν ή να διαψευσθούν με την εξέταση του αμνιακού υγρού:, και. Τα δεδομένα που ελήφθησαν επιβεβαιώνουν πλήρως τη διάγνωση.

Υπάρχουν και άλλες μέθοδοι για τη διάγνωση του αίματος, αλλά πραγματοποιούνται στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Πόσο αληθινά είναι τα αποτελέσματα;

Το τριπλό προγεννητικό τεστ είναι μια από τις αξιόπιστες μεθόδους για τη διάγνωση των παραμορφώσεων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Ωστόσο, μπορεί να έχει και κάποια σφάλματα.

Για παράδειγμα, όταν δεν τηρήθηκαν οι προθεσμίες των εξετάσεων ή ο ασθενής απέρριψε τη διαδικασία συλλογής αίματος.

Ο έλεγχος επαναλαμβάνεται αρκετές φορές, γεγονός που μειώνει σημαντικά τα πιθανά λανθασμένα αποτελέσματα, το κύριο πράγμα είναι να ακούτε προσεκτικά τον γιατρό και να κάνετε όλες τις εξετάσεις εγκαίρως.

Εάν υπάρχουν αμφιβολίες για τις ενέργειες του γιατρού, η έγκυος μπορεί να κάνει ξανά το τεστ σε ανεξάρτητο εργαστήριο.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστεί παθολογία

Τα αρνητικά δεδομένα επιδεινώνουν την κατάσταση της εγκύου, αλλά δεν υπάρχει λόγος πανικού. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μόνο ένας παράγοντας πιθανής γενετικής απόκλισης.

Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να βοηθήσει το έμβρυο να απαλλαγεί από σωματικές ανωμαλίες και να εξαλείψει τις αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν και μια έγκυος έρχεται αντιμέτωπη με την επιλογή να γεννήσει ένα μωρό με αναπτυξιακές δυσκολίες ή να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Οι γιατροί είναι οι καλύτεροι σύμβουλοι σε αυτή την περίπτωση. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχουν παθολογίες στις οποίες το έμβρυο δεν μπορεί να επιβιώσει.

Χρήσιμο βίντεο: τεστ για παραμορφώσεις ή προληπτικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης